小兒腓骨肌萎縮癥 小兒Charcot-Marie-Tooth病 小兒腓側肌萎縮 小兒腓肌萎縮 小兒遺傳運動感覺神經病

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腓骨肌萎縮癥(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一組最常見的傢族性周圍神經病,約占全部遺傳性神經病的90%.本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病,慢性進行性腓骨肌萎縮,癥狀和體征比較對稱,多數患者有傢族史.本病由Charcot,Marie和Tooth於1886年首先報道,故又稱Charcot-Marie-Tooth(CMT)病.由於以腓骨肌萎縮為主要臨床特征,故又稱腓骨肌萎縮癥(peronealmyoatrophy).盡管Dyck提出采用遺傳性運動感覺神經病(HMSN)作為本組疾病的正式名稱,但多數文獻仍習慣使用CMT.根據神經電生理,神經病理所見,將CMT分為Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型稱肥大型(hypertrophictype),CMTⅡ型稱軸索型(neuronaltype).

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小兒腓骨肌萎縮癥 小兒Charcot-Marie-Tooth病 小兒腓側肌萎縮 小兒腓肌萎縮 小兒遺傳運動感覺神經病病因

一、發病原因多為常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體隱性遺傳,X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳.

二、發病機制遺傳方式、CMTⅠ型:可呈常染色體顯性,隱性和X性連鎖顯性或隱性遺傳兩種方式.近年研究表明,CMTⅠ型又分為ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型.CMTⅠA型最常見(56%～60%、,由常染色體17P11.2-12上PMP-22基因突變所致.CMTⅠB型少見(30%、,病理基因在Ⅰq21-23,與髓鞘蛋白P0(MPZ、基因突變有關.ⅠC型的病理基因至今不明.X連鎖的病理基因在Xq13-1.(2、CMTⅡ型:遺傳方式有3種,通常為常染色體顯性、隱性及X性連鎖遺傳.本病常染色顯性病理基因在Ⅰp35-36.常隱及X連鎖病理基因不明.

病理改變、CMTⅠ型:CMTⅠ型腓腸神經活檢結果是主要大、中等直徑纖維數量明顯減少,束內膠原增生.隨年齡增長,有髓鞘纖維密度進行性減少,脫髓鞘加重.由於返復節段性脫髓鞘及髓鞘再生過程增強,施萬細胞增生與神經內膜成分圍繞軸索形成同心圓樣“洋蔥球”狀結構.脊髓後索變性,其中薄束較楔束明顯.

、CMTⅡ型:CMTⅡ型腓腸神經病理以軸索變性為主,脫髓鞘不顯著者,施萬細胞增生呈“洋蔥球”改變且很少見.

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小兒腓骨肌萎縮癥 小兒Charcot-Marie-Tooth病 小兒腓側肌萎縮 小兒腓肌萎縮 小兒遺傳運動感覺神經病症状

腓骨肌萎縮癥Ⅰ型發病在兒童期或青春期,約有2/3病例在10歲前發生,但也曾報道1歲以下或生後發病者,經常表現運動發育落後.男性比女性多見.本病在同一傢族患病的個體發病年齡及病情嚴重程度均有較大變異.女性癥狀較輕.曾見一傢5個孩子中,第1胎(女)、第3胎(女)、第5胎(男)均於4～5歲發病,見圖1,其餘2個孩子未患病.早期癥狀均表現雙下肢遠端開始,雙下肢無力,行走及跑步漸感困難,肌肉萎縮常由腓骨伸趾總肌及足部小肌肉開始,然後脛前肌萎縮,漸向上發展.肌萎縮一般不超過大腿下1/3,故大腿和小腿形成鮮明對比.由於足部肌萎縮,可出現高足弓,足下垂,錘狀或爪形趾.患者可有跨越步態.一般在晚期方累及手部及前臂肌肉,手指不能伸直,精細動作難以完成,而上臂發育正常.肌萎縮進展非常緩慢,部分患兒可有感覺障礙,深感覺受累常表現黑天時步態不穩或閉目難立征陽性.有些患者肢端較冷,少汗或發紺,早期反射消失,隨後其他腱反射相繼減弱或消失.脊柱後側突畸形約見10%病例.

腓骨肌肌萎縮癥Ⅱ型發病較晚,約2/3病例在10歲後發病.進展較慢,肌肉萎縮和無力較CMTⅡ型輕,且感覺障礙不如Ⅰ型明顯.

遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳傢族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢.在條件具備的情況下,分子遺傳學分析也可以用於診斷.

發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能,根據青少年隱襲起病,進行性下肢遠端肌萎縮,且有特殊的分佈形式(以大腿下1/3為限,呈“鶴腿”),但肌力相對較好,腱反射常減弱或消失,套式感覺障礙等特點,診斷不難,有陽性傢族史者可助確診.

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小兒腓骨肌萎縮癥 小兒Charcot-Marie-Tooth病 小兒腓側肌萎縮 小兒腓肌萎縮 小兒遺傳運動感覺神經病检查

1.腦脊液檢查CMTⅠ型半數患兒腦脊液蛋白含量增高.

2.肌活檢檢查肌活檢顯示為神經源性肌萎縮.神經活檢CMTⅠ型的周圍神經改變主要是脫髓和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣改變;CMTⅡ型主要是軸突變性.

X染色體連鎖顯性遺傳患者腦幹聽覺誘發電位和視覺誘發電位異常,軀體感覺誘發電位中樞和周圍傳導速度減慢.

神經電生理檢查示運動和感覺神經傳導速度減慢,是本病重要電生理特征.嬰兒周圍神經傳導速度(NCV)低於正常值60%以上,大於3歲患兒NCV低於38m/s.CMTⅡ型的周圍神經動作電位波幅<正常低限的80%,神經傳導速度在正常值低限或輕度減慢.

小兒腓骨肌萎縮癥 小兒Charcot-Marie-Tooth病 小兒腓側肌萎縮 小兒腓肌萎縮 小兒遺傳運動感覺神經病预防

本病暫無有效預防措施,早發現、早診斷、早治療是本病預防和治療的關鍵.一旦發病,應積極治療,預防並發癥的發生.

建議做好產前檢查,先確定父母的基因型,然後用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型,做出產前診斷,以便及時終止妊娠.

小兒腓骨肌萎縮癥 小兒Charcot-Marie-Tooth病 小兒腓側肌萎縮 小兒腓肌萎縮 小兒遺傳運動感覺神經病治疗

(一)治療

目前無特殊療法,可對癥處理,如外科手術矯形、穿矯形鞋,強調支持療法.可進行康復訓練改善肌肉功能.患兒進入青春期,為瞭減輕弓形足及足下垂,可進行踝關節融合術.

(二)預後

本病預後一般較好,病程進展極其緩慢,發病後仍能存活數十年.本病可因心臟損害引起急性心衰而導致猝死.

小兒腓骨肌萎縮癥 小兒Charcot-Marie-Tooth病 小兒腓側肌萎縮 小兒腓肌萎縮 小兒遺傳運動感覺神經病饮食

飲食安排應保證高蛋白質、少脂肪、維生素充足、鈣質豐富的飲食.

每天的蛋白質攝入量應較健康兒童有所增加,尤其是身體較為虛弱的兒童,更要充足些.飯菜的品種也要多樣化,註意色、香、味、形的搭配,以促進患兒的食欲,有利於早日康復.要多吃些蝦皮、白米蝦、銀魚、蛤蜊、牛奶及奶制品、雞蛋、芝麻醬、豆與豆制品、海帶、發菜等食物也比較好.維生素D能增加鈣的吸收和利用.它與維生素C一起能促進膠原纖維形成,有利於恢復的情況.脂肪酸可以與鈣相結合而影響鈣的吸收和利用,故飲食中脂肪量宜少而不宜多.

小兒腓骨肌萎縮癥 小兒Charcot-Marie-Tooth病 小兒腓側肌萎縮 小兒腓肌萎縮 小兒遺傳運動感覺神經病并发症

可出現高足弓,足下垂,錘狀或爪形趾.可有感覺障礙,深感覺受累常表現黑天時步態不穩或閉目難立征陽性,脊柱後側突畸形.

1.足下垂footdrop骨外科體征之一.病人坐位,兩下肢自然懸垂,如見足處於蹠屈位且完全不能主動背屈與內、外翻,則為足下垂.

2.錘狀趾,望文生義即像足趾看起來像錘子.錘狀趾一般是指足趾近側趾間關節曲屈攣縮,蹠趾關節保持過伸狀態,並有時伴有脫位、遠端趾間關節中立或背伸的一種畸形;好發於除拇趾外的其餘4趾,多發於第2趾,可累及足趾的3個關節即蹠趾關節、近側趾間關節、遠側趾間關節.多數患者主要癥狀為蹠趾關節腫脹、疼痛、關節不穩定,疼痛的部位可在趾背也可在趾腹末端,常可形成“雞眼”.若伴有糖尿病時,足底感覺障礙,可導致足部潰瘍,感染後遷延不愈,重者需要截趾甚至截肢.

3.爪形趾也可稱為仰趾畸形,它是指蹠趾關節過伸,近側指間關節過屈的一種畸形,從側面看像是一個倒“V”型,通常情況下,第二趾發生較其它足趾多.