馬方綜合征 馬方氏綜合征 馬凡綜合征 馬凡氏綜合征

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馬方綜合征 馬方氏綜合征 馬凡綜合征 馬凡氏綜合征百科

馬方綜合征亦稱為先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長癥.主要表現為周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常,是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病.

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馬方綜合征 馬方氏綜合征 馬凡綜合征 馬凡氏綜合征病因

遺傳因素(85%)

本病呈常染色體顯性遺傳,Dietz等(1991)通過傢族的連鎖分析,將本病基因定位於15q15～q21.3,在人體很多組織如心內膜,心瓣膜,大血管,骨骼等處,均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積,從而影響瞭彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能,使相應的器官發育不良及出現功能異常,Abraham等(1982)提出,主動脈彈性蛋白有異常,橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少,而賴氨酰殘基相應增加,是該病的主要改變,病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高.

發病機制

通過傢族的連鎖基因定位顯性遺傳,可以從病人尿中羥脯氨酸排泄量增多來證明,本病為彈力纖維缺損,亦即膠原代謝異常,結締組織纖維是機體組織結構中很重要的成分,因此,當它發生異常時,便會影響全身的臟器(中胚層組織),尤以骨骼和心血管系統更為顯著,在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟狀胸部都表示瞭四肢管狀骨,手指和肋骨縱軸過度增長,可能是由於骨膜纖維成分缺陷的結果,在主動脈和肺動脈中層有酸性黏多糖沉積,本病有傢族傾向,呈常染色體顯性遺傳.

病理:肉眼改變有眼的異常,升主動脈擴張,慢性主動脈夾層瘤形成,心臟瓣膜呈黏液性水腫性改變,瓣膜呈氣球形,腱索增粗,心臟肥大和二尖瓣鈣化以及皮紋異常等,本綜合征的病理改變以心血管系統最顯著,並具有代表性,顯微鏡下可見有主動脈中層彈力組織稀疏和碎裂,伴平滑肌呈不規則的螺紋狀改變,膠原量增加,並可見有異染性物質呈囊狀空泡散在分佈於中層,主動脈夾層瘤形成者,顯示為囊狀中層壞死和彈力纖維中度變性,伴以平滑肌束紊亂,主動脈瓣的組織病理改變為正常結構破壞和喪失,囊狀變性和組織纖維細胞喪失,皮膚的病理改變表現為有空泡狀退行性變及彈力纖維排列紊亂,關節滑膜改變也是彈力纖維變性,膠原增多及異染性物質呈散在性囊狀分佈.

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馬方綜合征 馬方氏綜合征 馬凡綜合征 馬凡氏綜合征症状

馬方綜合征的遺傳基因是顯性的(見第2節),但並非每一位遺傳有此基因者均會患此病.患者的身高超過瞭他們的年齡和傢庭成員.手臂間距(雙臂從體側平伸時手指間的距離)超過自身身高,手指細長.胸骨

馬方綜合征

常有外凸或內陷畸形.關節極為靈活.扁平足和由於脊柱異常彎曲(脊柱後側凸)的駝背,疝氣等常見.通常,皮下脂肪少,上腭高.眼晶體脫位.醫生利用檢眼鏡,通過瞳孔即可看見晶體脫位的邊緣.患者還可能有高度近視和視網膜(眼後的感光區)剝離.

可因主動脈壁層薄弱而逐漸引起重要的動脈擴張,形成動脈瘤(一種血管壁的凸出)(見第29節).血液可滲入血管壁層之間(壁間動脈瘤),或動脈瘤破裂,導致大出血.隨著主動脈擴張,導致心臟與主動脈交界處的主動脈瓣膜閉鎖不全(動脈返流)(見第19節).位於左心房和左心室間的二尖瓣,可能出現閉鎖不全或脫垂(向後凸出進入左心房).肺部可能出現充滿積液的囊腫(見第44節).囊腫可能破裂而引起氣胸(空氣進入胸膜腔),導致呼吸困難.

並發癥的危險性主要取決於畸形的嚴重程度.主要的危險是主動脈突然破裂,導致迅速死亡.破裂很可能發生在運動期間.

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馬方綜合征 馬方氏綜合征 馬凡綜合征 馬凡氏綜合征检查

如果一個異乎尋常地高、消瘦的人有上述典型癥狀的任何一種,醫生可以懷疑其患馬方綜合征.然而,許多的該綜合征患者可以不出現任何癥狀和異常.

治療的主要目的是預防血管和眼睛的疾病.應每年檢查一次眼睛.如果視力出現問題,應該立即就診.

利血平或普萘洛爾可用來減輕血流對管壁施加的壓力,預防主動脈擴張和破裂.如果主動脈已出現擴張,有時需要手術修補或置換受損部位.

患馬方綜合征的兒童身材往往趨向於長得很高.醫生可以使用激素(雌激素和孕酮)來治療長得太高的女孩.這種治療通常可促使青春期在10歲時早熟,從而使其停止生長.

馬方綜合征患者若希望生育應該尋求遺傳咨詢,以確定他們的孩子被遺傳馬方綜合征的危險程度.

臨床表現摘要

1．傢族史陽性,男女均可發病.

2．身高高於正常人,指距大於身高.

3．下肢、上肢、手足細長,尤其手指和足趾細長如蜘蛛指狀.

4．雞胸,皮下脂肪少,肌張力低.

5．常有先天性心臟病、晶狀體脫位.

應到醫院考慮如下檢查

1．染色體檢查在7q21.31～q221有異常.

2．超聲心動圖檢查80%有升主動脈擴張、二尖瓣後瓣脫垂、主動脈瓣關閉不全、夾層動脈瘤等異常.

治療要點與購藥指導

無特異治療.矯正前胸畸形或改善心肺功能,復發性髖脫位者,可手術治療.

馬方綜合征 馬方氏綜合征 馬凡綜合征 馬凡氏綜合征预防

預防馬方綜合征有以下四項措施:

1.馬方綜合征的藥物治療,主要目的是減緩或推遲心血管病變的發生,防治室性心律失常.

2.定期的隨訪復查,終身應用β受體阻滯藥.

3.限制大運動量的體育活動可以減緩和延遲心血管病變的發生和發展.

4.早診斷,早治療,盡可能尋找病原,進行對因治療.

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(一)治療

1.治療原則防治心血管並發癥,內科對癥支持治療,有條件時外科治療.

2.治療措施目前尚無特殊治療方法.

(1)一般治療:

①避免劇烈運動.

②防治感染.

③補足大量維生素C,這對脯氨酸、賴氨酸羥化形成膠原有益.

(2)內科防治並發癥:

①同化雄激素,以促進蛋白合成,防止結締組織損害.可口服去氫甲基睪丸素(methandrostenolone)5mg,1次/d,長期使用.

②無心力衰竭者可用β受體阻滯藥,以減輕升主動脈壓力、防治Q-T間期延長和室性心律失常.口服普萘洛爾(propranolol)10mg/次,3次/d;口服美托洛爾(betaloc)12.5～50mg/次,2～3次/d.

③積極防治心力衰竭和心律失常.

④防治眼部病變.

(3)外科手術治療:手術指征:

①嚴重主動脈瓣閉鎖不全或二尖瓣閉鎖不全者.

②主動脈夾層分離或動脈夾層分離者.

③合並其他先天性畸形者.

④眼部病變等,可酌情糾正或爭取早期手術.

(二)預後

馬方綜合征的自然經過,盡管病變發展速度個體差異很大,但總體看來預後險惡.據Mardoch等調查,有1/3的馬方綜合征患者死於32歲以前,2/3死於50歲左右.1995年Sileveman報告馬方綜合征平均年齡僅40歲.死亡的主要原因絕大多數是心血管病變造成的.最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血、嚴重的心律失常.

馬方綜合征 馬方氏綜合征 馬凡綜合征 馬凡氏綜合征饮食

1、飲食均衡,多吃水果蔬菜等高纖維食物,多吃雞蛋、大豆等高蛋白質食品,註意飲食清淡,可進行適量的運動.

2、忌煙酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物.

3、少食多餐,切忌暴飲暴食,晚餐不宜吃得過飽.

4、控制脂肪攝入的質與量.飽和脂肪酸能升高血膽固醇,多不飽和脂肪酸則能降低膽固醇,所以在膳食中要控制豬油、牛脂等飽和脂肪酸的攝入.

5、戒煙酒,吸煙者、大量酗酒可以加重心血管疾病的發生.

馬方綜合征 馬方氏綜合征 馬凡綜合征 馬凡氏綜合征并发症

1.心血管最可能並發主動脈特發性擴張,主動脈瓣狹窄,主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等.

2.眼部病變可並發晶體脫位或半脫位,高度近視,青光眼,視網膜剝離,虹膜炎等.

3.神經系統病變可並發蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤,癲癇大發作,此外,馬方綜合征病人還可發生脊柱裂,脊柱脊髓膨出,脊髓空洞癥.