脊髓小腦性共濟失調 Spinal cord cerebellar ataxia Spinal cord cerebellar ataxia

脊髓小腦性共濟失調 Spinal cord cerebellar ataxia Spinal cord cerebellar ataxia

脊髓小腦性共濟失調 Spinal cord cerebellar ataxia Spinal cord cerebellar ataxia百科

脊髓小腦性共濟失調主要是指Friedreich共濟失調,是脊髓和小腦的變性疾病.Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨床表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等.脊髓小腦性共濟失調(SCA)是遺傳性共濟失調的主要類型,包括SCA1-21.成年期發病、常染色體顯性遺傳及共濟失調等是本病的共同特征,並表現在連續數代中發病年齡提前和病情加重(遺傳早現).

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脊髓小腦性共濟失調 Spinal cord cerebellar ataxia Spinal cord cerebellar ataxia病因

本病的生化改變尚不明.有的病人有丙酮酸氧化的缺陷.脊髓小腦性共濟失調(SCA)是遺傳性共濟失調的主要類型,其共同特征是中青年發病.血管病、占位病、常染色體顯性遺傳和共濟失調,經CT掃描證實排除其他累及小腦及腦幹的變化.

常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟失調具有遺傳異質性,最具特征性的基因缺陷是擴增的CAG三核苷酸重復編碼多聚谷氨酰胺通道,該通道在功能不明蛋白和神經末梢上發現的P/Q型鈣通道αDA亞單位上;其他類型突變包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸(SCA10)重復序列擴增,在許多病例中這種擴增片斷的大小與疾病嚴重性有關,且年齡愈小,病情愈重.SCAs基因突變改變蛋白的性質,實質無法被正常加工,異常加工的片斷與一種參與非溶酶體降解的缺陷蛋白泛素結合,共同以蛋白酶體的符合體形式轉運至核內,推測這種核內蛋白聚集可影響細胞核的功能.每種SCA亞型基因位於不同的染色體,有不同的大小和基因突變部位,例如,SCA1基因位於染色體6q22-23,基因組跨度450Kb,cDNA長11Kb,含9個外顯子,編碼816個氨基酸殘基組成ataxia-1蛋白,該蛋白位於細胞核,CAG突變位於8號外顯子,,擴增拷貝數為40-83,正常人為6-38.SCA3(MJD)是我國最常見的SA亞型,基因位於14q24..3-32,至少含4個外顯子,編碼960個氨基酸殘基組成ataxia-3蛋白,分佈細胞地中,CAG突變位於4號外顯子,擴增拷貝數為61-89,正常人為12-41.盡管SCA有共同的基因突變機制,導致各亞型臨床表現雷同,但仍有差異,如有的伴眼肌麻痹,有的伴視網膜色素變性,病理損害部位和程度也不相同,提示除瞭多聚谷氨酰毒性作用外,其他因素可能也參與發病.

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脊髓小腦性共濟失調 Spinal cord cerebellar ataxia Spinal cord cerebellar ataxia症状

脊髓小腦性共濟失調的癥狀:

共濟失調小腦性共濟失調意向性震顫眼球震顫癡呆局限性肌張力障礙腱反射亢進痙攣性偏癱步態眼肌麻痹兩眼上視障礙1、SCA共同癥狀體征是,30-40歲隱襲起病,緩慢進展,也有兒童期及70歲起病者;下肢共濟失調為首發癥狀,表現走路搖晃、突然跌倒和講話含糊不清,以及雙手笨拙、意向性震顫、眼球震顫、癡呆和遠端肌萎縮等;檢查可見肌張力障礙、腱反射亢進、病理征、痙攣步態、音叉振動覺及本體覺喪失.通常起病後10-20年不能行走.

2、除共同臨床表現外,各亞型有各自的特點,如SCA1眼肌麻痹,上視不能較明顯;SCA2上肢腱反射減弱或消失,眼球慢掃視運動較明顯;SCA3肌萎縮、面肌及舌肌纖顫、眼瞼退縮形成凸眼;SCA8常有發音困難;SCA5病情進展非常緩慢,癥狀較輕;SCA6早期大腿肌肉痙攣、下視震顫、復視和位置性眩暈;SCA10純小腦征和癲癇發作;SCA7視力減退或喪失,視網膜色素變性,心臟損害也較突出.

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脊髓小腦性共濟失調 Spinal cord cerebellar ataxia Spinal cord cerebellar ataxia检查

脊髓小腦性共濟失調檢查項目:

顱腦CT檢查顱腦MRI檢查

1、CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯,有時可見腦幹萎縮;腦幹誘發電位可出現異常,肌電圖顯示周圍神經損害;腦脊液檢查正常.

2、確診SCA及區分亞型可行PCR分析,用外周血白細胞檢測相應基因CAG擴增,證明SCA的基因缺陷.

脊髓小腦性共濟失調 Spinal cord cerebellar ataxia Spinal cord cerebellar ataxia预防

本病是一種先天性的遺傳性疾病,用DNA診斷及時進行產前診斷和選擇性流產,是防治本病的根本性措施.

脊髓小腦性共濟失調 Spinal cord cerebellar ataxia Spinal cord cerebellar ataxia治疗

本病尚無特異性治療,對癥治療可緩解癥狀.

(1)左旋多巴可緩解強直等錐體外系癥狀,毒扁豆堿或胞二磷膽堿促進乙酰膽堿合成;氯苯胺丁酸可減輕痙攣,金剛烷胺可改善共濟失調,共濟失調伴肌陣攣首選噓硝安定;ATP、輔酶A、肌苷和維生素B族等神經營養藥可以試用;

(2)手術治療:可行視丘毀損術;

(3)康復訓練、物理治療及輔助行走器械可能有所裨益.進行遺傳咨詢.

脊髓小腦性共濟失調 Spinal cord cerebellar ataxia Spinal cord cerebellar ataxia饮食

共濟失調食療(以下資料僅供參考,詳細需咨詢醫生)

1、豬腦枸髓湯配料:豬腦1具、豬脊髓15克、枸杞子10克、調料適量.

制法:將豬腦豬髓洗凈,放碗中,納入枸杞子、食鹽、味精、料酒、醬油等,上籠蒸熟服食.

2、雙耳燉豬腦配料:白木耳、黑木耳各10克、豬腦1具、調料適量.

制法:將黑木耳白木耳發開洗凈,豬腦洗凈同置鍋中,加雞清湯適量;文火燉至爛熟後,加入食鹽、味精、料酒、椒粉等調味,再煮一二沸服食.

3、胡桃龍眼雞丁配料:胡桃仁元肉各10克、雞肉250克、調料適量.

制法:將雞肉洗凈切丁,用料酒、淀粉、醬油拌勻;鍋中熱油將薑蔥爆香後,下雞丁煸炒變色,而後下胡桃仁及元肉、蔥、薑、椒等,炒至熟時,加食鹽、味精調服.

4、桂圓豬髓魚頭湯配料:桂圓10克、豬脊髓100克、魚頭1個、調料適量.

制法:將豬脊髓、魚頭洗凈,同置鍋中加清水適量煮沸後,下桂圓及蔥、薑、椒、蒜、料酒、米醋等;文火燉至爛熟後,加食鹽、味精調味,下蘇葉、香菜、再煮一二沸即成.

適宜飲食1、多吃核桃.

2、多吃蛋白質類食物及新鮮水果和蔬菜,補充維生素.

飲食禁忌少喝碳酸飲料.

脊髓小腦性共濟失調 Spinal cord cerebellar ataxia Spinal cord cerebellar ataxia并发症

典型的Friedreich共濟失調癥多在25歲前發病.癥狀逐步加重,發病後9～16年喪失活動能力,多數死於反復感染或心肌病.心臟瓣膜病,心肌營養不良,心傳導阻滯及心力衰竭可以為本病突然死亡的原因.