矮小癥
矮小癥百科
所謂矮小癥或矮身材(shortstature)是指在相似環境下,身高較同種族、同性別、同年齡健康兒童身高均值低2個標準差(-2SD)以上或處於第3百分位數以下.導致兒童矮身材主要病因分為:非內分泌缺陷性矮身材,傢族性特發性矮身材、體質性青春發育期延遲、營養不良性.
矮小癥
矮小癥病因
生長激素缺陷(25%):
垂體發育異常如:前腦無裂畸形、視一中隔發育不良、裂腭、下丘腦錯構胚細胞瘤等.生長激素、生長激素釋放激素缺陷.特發性生長激素缺乏癥,部份患兒可見垂體發育不良.生長激素受體缺陷laron綜合征.胰島素樣生長因子1(IGF1)缺陷.
遺傳因素(20%):
常染色體隱性遺傳I型:IA型GHI基因缺失;IB型CHl及其他基因突變、生長激素釋放激素受體基因變異.
常染色體最性遺傳Ⅱ型:GHI及其他基因變異.
x連鎖遺傳Ⅲ型.
顱腦損傷(15%):
圍產期損傷(臀位產、缺血缺氧、顱內出血等);顱底骨折、放射線損傷、炎癥後遺癥等.
腦浸潤病變如:腫瘤、Langerhans細胞組織細胞增生癥等.
其他因素(10%):
小於胎齡兒、生長激素神經分泌功能障礙、精神心理性矮身材、染色體畸變、骨骼發育障礙、慢性系統性疾病等.
矮小癥
矮小癥症状
矮小癥的癥狀:
骨骼停止發育肌肉發育不良生長緩慢
生長緩慢的信號兒童生長發育是有規律的,在青春期生長速度最快.到瞭青春期後,骨骼發育成熟,骨骺線閉合,身高就不再生長瞭,再用任何方法也無法使孩子繼續長高.由於錯過瞭給孩子治療的最佳時機,很多傢長隻能遺憾終身.這就要求傢長密切關註孩子的生長狀況,及時發現孩子生長緩慢的信號:
1、兒童的生長速度3歲前小於7厘米/年.
2、3歲到青春期小於5厘米/年.
3、青春期小於6厘米/年.
矮小癥
矮小癥检查
矮小癥檢查項目:
尿常規血常規內分泌功能試驗頭顱平片
體格檢查
身體測量應包括身高、體重、坐高、指距、頭圍等.觀察病兒體格發育是否勻稱,頭、軀幹、四肢、指距大小形態等.五官的分佈形態,面容有無特殊.皮下脂肪的分佈,肌肉的發育,肌張力,關節韌帶的活動,性發育情況.除此之外,還應正確測量和記錄以下各項:
1)當前身高和體重的測定值和百分位數.
2)身高年增長速率(至少觀察3個月以上).
3)根據其父母身高測算的靶身高.
4)BMI值.
5)性發育分期.
實驗室檢查
1)X線檢查::矮小兒童需攝左手正位X線片,判斷骨齡.正常情況下,骨齡與實際年齡的差別應在±1歲之間,落後或超前過多均為異常.
如病人體格不勻稱,懷疑有骨骼病變時,則應進一步檢查骨X線片,包括脊柱、骨盆、胸廓,必要時包括上肢或(和)下肢,同時觀察骨骼的生長,骨質的密度可初步明確骨病的診斷.
2)常規檢查:血、尿常規檢查,肝、腎功能及血生化、電解質、血氣檢查,血鈣、磷、鋅、堿性磷酸酶測定.
3)染色體檢查:女孩身矮或有輕度畸形的,應做細胞染色體檢查,以明確是否為Turner綜合征.
4)內分泌檢查:
(1)甲狀腺功能:測血清T3、T4或TSH.
(2)生長激素一胰島素樣生長因子I軸(GH-IGF-I)功能測定.
矮小癥预防
要正常均衡飲食,少吃零食,以免給孩子健康造成不良影響,雖然適當飲食有利於長高,但也不要過於迷信這些方面而不去治療相關疾病.
矮小癥治疗
病因治療
矮身材兒童的治療措施取決於其病因,精神心理性、腎小管酸中毒、甲狀腺功能減低、營養不良等患兒在相關因素被消除後,其身高增長率即見增高,日常營養和睡眠保障與正常的生長發育關系密切.
其他藥物治療
矮身材在使用生長激素治療過程中中應註意鈣、微量元素等的補充,以供骨生長所需.蛋白同化激素:常與生長激素並用治療Turner綜合征,國內大多使用司坦唑醇(stanozolol,康力龍),常用劑量為0.025~0.05mg/(kg·d),需註意骨齡增長情況.IGF1、性腺軸抑制劑(GnRHa)、芳香酶抑制劑(1etrozole,來曲唑)等亦曾被用於治療矮身材,國內目前尚無足夠資料分析,故不建議常規應用.
矮小癥饮食
對於一些較胖的兒童,吃飯前最好能先吃點水果或喝點湯之類,並減慢吃飯速度.雖然是不是非常合理的飲食方式.因為,我們對肚子飽、餓的感覺,並不是通過胃的空與滿而感覺到的,而是通過血糖的高與低而感覺到的.血糖偏低時,感覺肚子空空.如果吃飯過快,雖然已經達到正常食用量,但由於血糖還未來得急升高到正常水平,還會感覺未吃飽,就會吃更多.
矮小癥并发症
感染、創傷、嚴重嘔吐、腹瀉等應激,甚至發生垂體危象等.
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