小兒孤獨癥

小兒孤獨癥

小兒孤獨癥百科

孤獨癥起病於嬰幼兒期,主要表現為不同程度的社會交往障礙、語言發育障礙、興趣狹窄和行為方式刻板,多數患者伴有精神發育遲滯,預後差.

小兒孤獨癥

小兒孤獨癥病因

孤獨癥的病因至今不甚明瞭,但目前較為肯定的結論是該癥不大可能由心理社會因素引起,現將有關病因學的探討分述如下.

1.遺傳學

孤獨癥患兒傢族中孤獨癥和語言障礙患者較正常人群明顯增多,兄弟姐妹中患孤獨癥的危險性較普通群體高50倍以上,提示孤獨癥的發病與遺傳有關,從與脆性X綜合征相關,男性患病多於女性的特點和對雙生子交互行為的遺傳結構研究提示,孤獨癥的發病存在遺傳學基礎是不爭的事實,Pericak-Vance使用最新的基因探查技術得到的結果,提示瞭7號染色體上的父系效應和15號染色體上的母系效應,即父親和母親分別在7號染色體和15號染色體上可能攜帶孤獨癥易感基因,這項研究結果揭示瞭潛藏於孤獨癥遺傳病因之後的可能機制.

2.圍生期因素

孤獨癥患兒圍生期各種並發癥,如產傷,宮內窒息等明顯高於正常對照組,調查發現,小於5歲的孤獨癥患兒大多可有明確的腦發育遲緩的相應病因學診斷,且其在產前,產中及新生兒期存在的高危因素明顯高於普通群體,有研究提示,產前和產中存在腦損傷的孤獨癥患兒,從一出生即表現出一些孤獨性癥狀;存在產後腦損傷因素的患兒,則是在一段正常發育時期後才出現孤獨性癥狀.

3.影像學研究

結構性腦影像技術(CT和MRI)發現孤獨癥患兒大腦總體積和左右側腦室體積均顯著大於對照組,而腦幹及右側前扣帶回的體積明顯減少,功能性腦影像技術(SPECT和PET)發現患者的大腦皮質代謝呈彌漫性減弱及局部腦血流灌註降低,但樣本例數不多,尚不能確切解說孤獨癥的認知異常.

4.免疫學研究

部分孤獨癥患兒存在T淋巴細胞數量減少,輔助T細胞和B細胞數量減少,誘導抑制性T細胞缺乏,自然殺傷細胞活性減低等,提示孤獨癥與免疫系統功能異常有關,最近有人發現一些患者髓鞘基質蛋白抗體較對照組高6倍以上,提示孤獨癥患者存在腦組織抗原細胞介導反應,即孤獨癥可能是一種自身免疫性疾病.

5.生化研究

約1/3的患者存在5-HT功能亢進,Chugani等的小樣本研究發現,孤獨癥患兒的齒狀核-丘腦-皮質通路存在5-HT合成異常,非孤獨癥兒童的5-HT合成能力在5歲前比成人強2倍,5歲後降低到成人水平,相比之下,孤獨癥兒童的這一能力在2～15歲期間一直逐漸增強並達到成人的1.5倍,該研究提示,人類大腦在兒童期有一段高強度的5-HT合成過程,孤獨癥患者存在這一發育過程的紊亂,最新的研究提示,患者腦內阿片含量過多與患者的孤獨,情感麻木及難以建立情感聯系有關,血漿內啡肽的水平與刻板運動的嚴重程度有關.

小兒孤獨癥

小兒孤獨癥症状

小兒孤獨癥的癥狀:

社交敏感性障礙智能障礙空間感知障礙口吃焦慮拒食睡眠障礙

目前診斷為孤獨癥的多數患兒的損害都沒有早期報道的那樣嚴重,但其癥狀的涵蓋面卻非常廣泛,包括情感,認知,社交,交流,自主性神經功能,整合功能及適應行為等多方面,DSM-Ⅳ特別強調其社交及交流功能的損害.

孤獨癥病情的輕重差異很大,Kanner(1943)當年描述的發病於嬰兒早期的孤獨癥是很嚴重的病例,多種心理功能均有損害,但一般沒有妄想,幻覺及聯想散漫癥狀,所以很難與精神分裂癥掛鉤,輕的孤獨癥其社交功能,交流功能以及行為的異常都可以很輕,很難診斷為病,更像一個性格問題.

孤獨癥患者與別人的親密度都較差,對人情溫暖通常表現冷漠,對別人的痛苦不表同情,對別人的歡樂也不去共享,即使自己遭到打擊,也不會去尋求別人的同情(例如患兒摔痛瞭也不去找大人訴述),對言語或非言語表達的理解能力較差,這也是不能領會別人感情的原因之一,患兒本身的表達能力也較差,常有模仿言語,代名詞用錯(把自己稱為“他"),或以某一詞匯表達隻有他自己懂的意義,言語發育多遲滯甚至不發育,在語音,語法,語義3個方面,語義的發育更差,想象力和象征能力也可有明顯損害,但儀式動作,刻板行為,自尋刺激,自我傷殘,奇怪行為等卻常見,有時對某人,某物,某一擺設形式有特殊的依戀,不許別人去動,孤獨癥患兒情感反應一般膚淺,但有時也可反應過分,特別是動瞭他不許動的東西時,患者的認知障礙包括抽象能力,概念銜接及整合能力的損害,還可以有嗅覺,味覺,觸覺的異常,以及視覺,聽覺加工能力的發育不全.

多數患者智力都較差,但有些患兒的某些能力可以超常(包括音樂,繪畫,算術,日期計算等能力),言語表達及社交技巧都是差的.

孤獨癥一般在生後或嬰兒早期即有癥狀,但傢長卻常不能及時發現而及時就診,一般而言,其病程多朝好轉的方向發展,但其好轉的速度很不規則,時快時慢,難以預測,有時亦可因外界因素(例如患其他疾病)或原因不明的暫時因素而惡化.

及時給予教育訓練對改善其癥狀有重要意義,輕癥者經這類處理後可以接近正常,有些患者的某些特殊能力提高很快,其他能力則提高很少或沒有提高.

孤獨癥患兒到成人後,其癥狀仍繼續緩慢改善,但仔細檢查總可發現一些殘留癥狀,總的說來,約有2%～15%的患者的認識及適應功能可接近常人,但某些強迫癥狀,刻板動作,口吃等成年後仍常繼續存在,仍較孤獨不願與人接觸,言語理解及表達能力常接近正常,成年患者有的可以自立,但一般都不結婚.

1.典型癥狀

(1)社會交往障礙:大部分孤獨癥患兒嬰幼兒期即表現出對人缺乏興趣,與別人無目光對視,表情貧乏,被擁抱時無相應期待被抱的姿勢和表情,甚至予以拒絕,呼喚他們的名字,常常無反應,6～7個月時還分不清親疏關系,不能與父母建立正常的依戀關系,難以與同齡兒童建立正常的夥伴關系,不喜歡與同伴一起玩耍,沒有去觀看遊戲的興趣或去參與的願望,不會遊戲方法和規則,即使被迫與其他兒童一起玩耍,也不會主動接觸別人,不會全身心地投入到集體活動之中.

(2)語言交流障礙:患者語言發育明顯落後於同齡兒童,也有些病兒2～3歲前語言功能出現以後,又逐漸減少甚至完全喪失,這些伴有語言倒退的孤獨癥兒童早期語言發育相對較好,但病後語言損害較重,提示可能有特殊的生物學病因,患者很少甚至完全不會使用語言進行正常的人際交流,常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要,身體語言,如點頭,搖頭,手勢,面部表情的變化明顯比正常同齡兒童少,病兒往往不會主動與人交談,不會維持或提出話題,或者隻會反復糾纏同一話題,而對別人的反應毫不在意,他們常不會使用代詞或錯用代詞,有些患兒則表現為自言自語或哼哼唧唧,自得其樂,講出的話怪聲怪氣,語言單調平淡,缺乏抑揚頓挫和感情,此外,還可能有模仿語言或刻板重復語言,例如模仿別人剛說過的話或幾天前從電視裡聽到的幾句話等.

(3)興趣范圍狹窄和刻板的行為模式:患者對於正常兒童所熱衷的活動,遊戲,玩具都不感興趣,而喜歡玩一些非玩具性的物品,如非常尖銳的物體,廢瓶蓋,破木塊,或觀察快速轉動著的電風扇等,常可持續數十分鐘甚至幾個小時而沒有厭倦感,且對這些物品有正常人不可理解的奇特玩法,可經久不厭,有些患兒不可克制地用手指反復觸摸或放鼻前反復嗅聞每一樣東西,或常反復不停地拍手,捶胸,轉圈,用舌舔墻壁,跺腳等,他們常固執地要求生活環境,日常活動程序不變,如每天必須吃同樣的飯菜,使用相同的便器,長年穿同一件衣服,外出時要走相同的路線等,若這些活動被制止或行為模式被改變,患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒,甚至出現反抗行為.

2.智能及感知覺障礙

孤獨癥病兒的智能約有50%處於中度和重度低下水平(IQ<49),約25%為輕度低下水平(IQ為50～70),還有25%可保持正常,病兒具有特征性智力損害模式,即智力的各方面發展不平衡,操作性智商相對高於言語性智商,運用機械記憶和空間視覺能力來完成的題目所得成績較好,而依靠把握意義的能力來完成的題目所得成績相對較差,由於代償作用,某些患者的機械記憶,空間視覺能力發育良好,例如某些孤獨癥患者對音樂,計算,推算日期和背誦等方面呈現特異功能,即所謂的“白癡天才",他們的最佳能力與最差能力之間的差距非常大,但多數患者的最佳能力仍然低於同齡兒童的相應水平.

患者對痛覺的感受遲鈍,有時對很強烈的聲音刺激也顯得非常遲鈍,但對某些特定的聲音卻很敏感,常常一聽到這種聲響便迫不及待地塞住耳朵,不願意用手或腳接觸到沙子,泥土或水,喜歡用手去觸摸或揉搓毛毯類物品,喜歡觀看發光的或旋轉的物體,經常用舌去舔某些物品.

3.非特異癥狀

多數患者合並註意缺陷,多動障礙和發育協調障礙,約20%患者有抽動癥狀,12%～20%患者出現癲癇發作,以大發作類型居多,低智能型患者發生率較高,約1/3患者有腦電圖異常,常可見到孤獨癥患者同時伴有偏食,拒食,反芻及異食等進食問題或睡眠障礙,語言能力較好,智商較高,年齡較長的患者常伴有強迫癥狀,自傷,沖動,攻擊,破壞,違拗等行為也常見,還可有恐懼,緊張情緒,甚至驚恐發作,少數有性自慰及拔毛發行為等.

小兒孤獨癥

小兒孤獨癥检查

小兒孤獨癥檢查項目:

腦血管造影血液生化六項檢查國際標準智力測試染色體腦電圖檢查聽力檢查法顱腦CT檢查顱腦MRI檢查

1.遺傳學孤獨癥患兒傢族中孤獨癥和語言障礙患者較正常人群明顯增多,兄弟姐妹中患孤獨癥的危險性較普通群體高50倍以上,提示孤獨癥的發病與遺傳有關.

2.圍生期因素孤獨癥患兒圍生期各種並發癥,如產傷、宮內窒息等明顯高於正常對照組.

3.影像學研究結構性腦影像技術(CT和MRI)發現孤獨癥患兒大腦總體積和左右側腦室體積均顯著大於對照組,而腦幹及右側前扣帶回的體積明顯減少.

4.免疫學研究部分孤獨癥患兒存在T淋巴細胞數量減少、輔助T細胞和B細胞數量減少、誘導抑制性T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等,提示孤獨癥與免疫系統功能異常有關.

小兒孤獨癥预防

1.早期預防

加強圍生期衛生保健,做到優生優育,防止煙,酒,毒等有害物質的侵害.

2.早期幹預

假如一個18個月的嬰兒具有如下的一些特征表現,那麼在其30個月時就很可能被診斷為孤獨癥,對這部分高危兒童我們應高度重視並予以幹預.

(1)無視線對視,缺乏面部表情,被擁抱時無相應期待被抱的姿勢;呼喚他們的名字,常常無反應.

(2)不關註周圍人的面容和表情,而過分關註周圍的聲或光.

(3)反復模仿別人的言語或自顧自地說話或無原因的反復尖叫,喊叫;無故大笑或突然發笑.

(4)不理睬周圍同齡兒童,經常儀式性地擺弄玩具,不許別人改變事物的固定模式.

(5)經常有奇怪的手指活動,或常轉圈跑,重復蹦跳或有咬手,撞頭等自傷自殘行為.

(6)1歲前就已經會說的有意義言語又逐漸消失.

小兒孤獨癥治疗

(一)治療

孤獨癥雖尚無特效治療,但綜合治療對多數患者都有所幫助,其中少數尚可獲得明顯好轉.

行為治療可用來校正其不良行為,促進其社交行為,增加自信,激發其好奇心.特殊教育、適應行為訓練、職業訓練、環境安排以及對生活事件處理時給予支持等均對患者有重要幫助.

伴發的精神病性障礙及癲癇等可使用藥物治療.小劑量的氟哌啶醇(例如每天2～10mg)可使患者比較安靜,有利於提高行為治療的療效.哌甲酯(利他林)可治療伴有多動癥的患兒,亦可使少動的患兒活躍起來.普萘洛爾(心得安)或可樂定(可樂寧)對減輕患兒的沖動、攻擊行為有效.有報告,納曲酮[1.5mg/(kg·d)]有改善情緒、促進交往、減少刻板動作及自傷行為的作用.

關心患兒父母的情緒,指導傢長正確對待及教育患兒也是十分重要的事.這種小孩癥狀改善甚慢,治療者也必須有充分的耐心.

1.教育和訓練

是最主要的治療方法.目標是促進患者語言發育,提高社會交往能力,掌握基本生活技能和學習技能.

特殊教育訓練的范圍包括對患兒專註力、認知能力、閑暇自處能力、社交能力、生活適應能力、情緒控制、言語溝通、感知功能、生理需要以及行為問題等方面的訓練.而社交能力的訓練則為重中之重,因為隻有通過社會交往,才能促進感知覺、動作、語言、智慧與個性的積極發展,獲得知識技能,激發和溝通情感,培養友誼感和同情心,並逐步懂得一些初步的行為準則.在社交能力的訓練中,首先應強調孩子目光接觸的運用.社交訓練的初步目標不應夾雜語言的元素,隻要求他們願意被動地被外人接觸,進而逐步增加人物的陌生程度及接觸的主動性.

由於一般兒童的學習方法是先理解分析,然後指導操作運用,才會有概念記憶,但孤獨癥兒童的學習程序恰巧相反,他們需要先強記概念,然後操作運用,才能理解分析,所以對於社交語言運用的訓練,必須先行教導獨立的語言,然後才在適當的社交環境下進行運用語言的訓練.

孤獨癥患者在學齡前一般不能適應普通幼兒園生活,因而在傢庭、特殊教育學校、醫療機構中接受教育和訓練.學齡期以後患者的語言能力和社交能力會有所提高,部分患者可以到普通小學與同齡兒童一起接受教育.

2.心理治療

(1)行為治療:主要目的是強化已經形成的良好行為,對幹擾接受教育訓練、影響社會交往和危害自身的異常行為,如刻板行為、攻擊性行為、自傷或自殘行為等予以矯正.

(2)認知治療:目的是幫助患者認識自己與同齡人的差異和自身存在的問題,激發自身的潛力,發展有效的社會技能.適用於智力損害不重的患者.

(3)傢庭治療:可以使患者的父母瞭解患者存在的問題,與治療人員相互支持和協作.

3.藥物治療

主要用於改善患者的一些情緒和行為癥狀,有利於維護患者自身或他人安全、順利實施教育訓練及心理治療.常用藥物如下.

(1)中樞神經系統興奮劑(哌甲酯,即利他林):用以短期改善學習和測驗效果的劑量為0.3mg/(kg·d),用以長期行為改變的劑量為0.7mg/(kg·d).一般公認興奮劑可改善坐立不安、沖動行為和註意力渙散,但對學習成就和人際關系障礙無效.也有人認為興奮劑可使癥狀加重,不主張應用.對有抽搐傾向的患兒,尤其有腦器質性改變者應慎用,以免誘發癲癇和抽動.

(2)抗精神病藥物:應小劑量、短期使用,在使用過程中要註意藥物副作用,特別是錐體外系副作用.

①氟哌啶醇:對沖動、多動、刻板等行為癥狀和情緒不穩、易激惹等情感癥狀以及精神病性癥狀有效,據報道還可改善社會交往和語言發育障礙.用法:初始劑量1～2mg/d,分2次口服,最大劑量20mg/d.對拒絕口服者可用2～5mg肌內註射.

②氯氮平:能減輕多動、自傷、攻擊行為、依戀非生命物體、社交障礙等癥狀.用法:初始劑量12.5～25mg/d,分2次口服,以後酌情逐漸增大劑量,最大劑量100～200mg/d.

③利培酮(維思通):可改善活動過度、攻擊行為和刻板動作,且副作用較其他抗精神病藥物輕,4～10歲兒童的劑量為0.5～4mg/d或0.1mg/(kg·d).副作用有體重增加、鎮靜、便秘等.

(3)抗抑鬱藥物:能減輕重復刻板行為、強迫癥狀,改善情緒,提高社會交往技能,對於使用多巴胺受體阻滯劑後出現的運動障礙如退縮、遲發性運動障礙、抽動等也有一定效果.

①氯米帕明(氯丙咪嗪):初始劑量25mg/d,分2次口服.以後每3～6天增加劑量一次,每次每公斤體重增加1mg.每天最大劑量75～100mg,療程4周以上.治療初期有抗膽堿能樣副作用,大劑量用藥可能發生心臟傳導阻滯或心律失常,臨床中應予註意.

②SSRI類藥物:對孤獨癥患者的行為和情緒問題可能有效.其中氟西汀和帕羅西汀尚缺乏在兒童患者中使用的安全性和有效性數據,舍曲林可試用於6歲以上患者,治療劑量每天25～50mg,療程4周以上.

(4)納曲酮:為嗎啡拮抗藥,對改善病兒的社會交往和減少自傷行為有一定療效.治療劑量為0.5～2.0mg/(kg·d).還有研究報道納曲酮可增加病兒的社交行為、眼對視和發聲,並減少攻擊性和刻板行為.該藥的副作用有輕度的和一過性的鎮靜.如果劑量過大,可引起或增加恐怖和過多糾纏行為.

(5)其他:苯巴比妥、硝西泮、卡馬西平等抗癲癇藥物,用於合並癲癇發作者,對驚恐發作、情緒激動者可短期選用抗焦慮藥物.

(二)預後

多在3歲前緩慢起病.部分患者起病以前的發育速度較同齡兒童緩慢,另有部分患者起病前發育正常,起病後出現發育退行現象,如2歲前已經學會的語言在起病後逐漸消失.

隨著年齡的增長有的癥狀逐漸改善.對語言的理解能力和會話能力提高,回避目光對視、多動、睡眠障礙以及在大小便排泄、進食、集體活動、自我控制等方面的異常減輕.但語言表達能力差、不與人交往、自傷行為、破壞行為、刻板動作、恐怖情緒等癥狀難以減輕.少年期自傷行為及攻擊行為、恐怖情緒、固執違拗等明顯加劇.

長期預後欠佳.預後不良者占47%～77%.5歲時語言的發育狀況對預後影響很大,若此時仍然缺乏有意義的語言、不能會話,則預後很差.有研究顯示,其智力缺損、社會適應缺損及核心癥狀常在一定時期內持續存在,提示兒童孤獨癥總體近期預後較差.有效的治療和良好的教育訓練有助於改善預後.

小兒孤獨癥饮食

飲食宜清淡.食物中註意糖、脂肪、蛋白質的比例,註意維生素等身體必需營養素的含量.

忌不潔飲食:註意飲食衛生,尤其是夏季,生吃瓜果要洗凈,不要吃變質食品.放在冰箱內的食物,一定要燒熟煮透後再吃,如發現變質,要堅決扔掉,禁止食用.禁食刺激性食物,如辣椒,芥末、胡椒、濃茶、咖啡、可可等食品或飲料.

小兒孤獨癥并发症

多動和註意力分散行為在大多數孤獨癥患兒較為明顯,常常被誤診為兒童多動癥,此外發脾氣,攻擊,自傷等行為在孤獨癥兒童中較易見到,這類行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關系,尚有智能障礙,可發生癲癇,結節性硬化癥,苯丙酮尿癥,脆性X綜合征,Rett綜合征伴發孤獨癥也較多見.