小兒皺梅腹綜合征 小兒Froelich綜合征 小兒Obrinsky綜合征 小兒腹發紅綜合征

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小兒皺梅腹綜合征 小兒Froelich綜合征 小兒Obrinsky綜合征 小兒腹發紅綜合征百科

皺梅腹綜合征(prune-bellysyndrome)即先天性腹肌缺如綜合征,又稱Obrinsky綜合征、Froelich綜合征、梅幹腹綜合征,腹發紅綜合征等.系指患者部分或全部腹部肌肉嚴重發育不全甚至完全缺如,可伴有巨大腎囊腫,巨輸尿管、腎發育不全,隱睪等.因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隱睪為常見的三大癥狀,故又稱為“三聯征".

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小兒皺梅腹綜合征 小兒Froelich綜合征 小兒Obrinsky綜合征 小兒腹發紅綜合征病因

(一)發病原因

該病征病因未明,可能是胚胎第6-10周時中胚層腹壁和泌尿系肌肉發育中止所引起或純粹由於巨膀胱的存在使腹壁機械性嘭脹引起,而膀胱塞滿於整個盆腔,把睪丸推向上方後形成隱睪.也有人認為前列腺發育不良和胎兒腹水是引起該病的主要因素.

(二)發病機制

引起腹肌缺失的原因到底是由於肌肉發育的障礙抑或胚胎在宮內的某種病變而影響瞭肌肉或其神經供應,尚無定論.在活產新生兒中發病率約1/40000,多為散發,男女之比為20:1.

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小兒皺梅腹綜合征 小兒Froelich綜合征 小兒Obrinsky綜合征 小兒腹發紅綜合征症状

常見癥狀

腹部皮膚梅幹樣皺紋腹肌嚴重發育不良無力排尿障礙囊腫

1.腹部膨大

出生時即表現腹部膨大而松弛,部分或全部腹肌嚴重發育不良,通常缺少的腹肌自中腹至下腹部,可雙側亦可單側,甚至完全缺如,由於腹壁菲薄,很容易捫清患兒的內臟器官.

2.腹部皮膚幹皺

以梅幹樣皺紋而得名.

3.多為男性患兒

絕大多數患兒為男性並伴有隱睪.

4.特征性的表現

為無兩臂協助支撐則不能從臥位轉為坐位.

5.泌尿系異常

多有不同程度的泌尿系異常,巨輸尿管,巨膀胱,腎囊腫,腎發育不全或發育異常,尿路梗阻等,臨床常表現為排尿障礙和反復尿路感染並出現進展快慢不一的腎功能不全.

6.常有呼吸道感染

咳嗽無力,因不能有效咳嗽,而常有呼吸道感染.

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小兒皺梅腹綜合征 小兒Froelich綜合征 小兒Obrinsky綜合征 小兒腹發紅綜合征检查

1、體格檢查

腹部向前及兩側膨出,臍向上移,皮膚較幹、變薄、皺襞,很多透過腹壁可見到腸蠕動.捫到或見到巨大的膀胱輪廓擴張的輸尿管多囊或積水的腎.

2、血象檢查

白細胞顯著增多,見於伴發感染時.

3、尿液檢查

發現白細胞增多證實伴發尿路感染.

4、血肌酐、素氮肌酐清除試驗

有助於瞭解腎臟功能和畸形程度的判斷.

5、影像學檢查

X線、B超造影、CT等可發現泌尿系、消化道、四肢骨骼的各種異常.

(1)排泄性尿路造影:腎臟功能正常,雙側腎盂中度積水,腎盞擴大,杯口變鈍,腎盞數少;雙側輸尿管擴張、迂曲,以中下段明顯;膀胱輪廓顯示不清.

(2)排尿性膀胱尿道造影:膀胱容積大,松弛無力,頂部可向腹壁膨出部延伸形成假性憩室或直接與臍部相通形成臍尿管開放.膀胱頸部寬位置高,收縮排空刁不良,有多量剩餘尿,半數以上病例有重度輸尿管返流.由於前列腺發育不良,後尿道可擴張,以上段明顯,多數前尿道正常,但可合並巨尿道.

(3)腹部CT掃描:CT掃描發現腹壁肌層發育缺陷、泌尿系發育畸形、雙側陰囊及腹股溝區無睪丸.

(4)腹部X線平片:腹部膨隆並向右側膨出,腸管充氣擴張.

6、其他尚應做內分泌檢查,腎功能檢查等

以有助鑒別診斷和瞭解病情變化.

小兒皺梅腹綜合征 小兒Froelich綜合征 小兒Obrinsky綜合征 小兒腹發紅綜合征预防

1、病因仍不清楚,參照先天性疾病的預防方法,預防措施應從孕前貫穿至產前.

2、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒,梅毒螺旋體,艾滋病病毒),生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥),普通體檢(如血壓,心電圖)以及詢問疾病傢族史,個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作.

3、孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧,酒精,藥物,輻射,農藥,噪音,揮發性有害氣體,有毒有害重金屬等,在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查,血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查.

4、一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥,是否可治療,預後如何等等,采取切實可行的診治措施.

小兒皺梅腹綜合征 小兒Froelich綜合征 小兒Obrinsky綜合征 小兒腹發紅綜合征治疗

(一)治療

1.輕癥病例 

可采用腹帶緊束固定,亦可考慮做腹壁缺損修補術,適當時期做睪丸固定術.

2.手術

可行腎盂、膀胱造瘺,尿路重建,但手術效果不確定.

(1)腹部整形術:重建腹壁,但現多用腹帶固定.

(2)膀胱造瘺:幼年期除因用藥物不能控制感染,須做膀胱造瘺以減輕泌尿系張力外,應觀察小兒發育情況.

(3)輸尿管成型術:並不能消除膀胱輸尿管反流或放射線檢查出來的不正常輸尿管形態.由於輸尿管蠕動功能不良,嚴重病例有時須做高位尿路改流術.

(4)腹壁折疊術:不能改善尿路引流,但能改善咳嗽.

(5)睪丸固定術:1歲左右行睪丸固定術,以防惡變,但缺乏生育功能.本病征隱睪由於睪丸常位於腹膜後高位,難以完成睪丸固定術,近年應用顯微外科手術做小血管吻合術,可將高位睪丸移入陰囊,但對本征患兒是否適用,值得考慮.個別需睪丸自體移植術.

(6)腎移植:腎衰竭、腎不發育或嚴重尿毒癥時,可進行同種異體腎移植術.

(7)巨大腎盂輸尿管擴張,輸尿管和膀胱已完全喪失功能,可采用腸代輸管和腹壁開口術.

(二)預後

本病征能否存活,取決於心臟、神經系統畸形程度和腎臟受累的情況.20%梅幹腹綜合癥患兒新生兒期死亡,50%患兒3個月至2年內死亡,少數活至成年.

小兒皺梅腹綜合征 小兒Froelich綜合征 小兒Obrinsky綜合征 小兒腹發紅綜合征饮食

適宜食物

低鉀飲食,充分供給維生素與礦物質,高鈣飲食,富含維生素C和B族維生素,多食蔬菜水果.米糠、麥麩含有維生素B6,所以應多食粗糧.魚、蝦、蛋、奶中含有豐富的維生素D,並能促進鈣質吸收,綠色蔬菜含有豐富的葉酸、維生素K.

不適宜食物

一、刺激性食物,不宜吃辛辣肥甘厚味的食品.興奮刺激性的食品,如咖啡、可可、濃茶等,以防傷津動火、興奮不眠而誘發癲癇;所以一定要忌口.二、少食油性大的食物,同時少吃油膩炙焯的食物.

三、不要吃含堿性很大的食品,像我們平時所吃到的面粉制品、面包、饅頭、蛋糕等都在裡面添加瞭堿的成份,所以一定要忌口.

小兒皺梅腹綜合征 小兒Froelich綜合征 小兒Obrinsky綜合征 小兒腹發紅綜合征并发症

排尿障礙和反復尿路感染,並出現腎功能不全.可能伴有其他先天性缺陷,如先天性胃腸道畸形,心臟、中樞神經系統、四肢骨骼畸形.常死於肺發育不全、呼吸窘迫或尿路完全梗阻,腎發育不全較重.生長停滯.常有呼吸道感染:咳嗽無力,咳嗽時腹壓不足,常有呼吸道感染.肺發育不良是先天性腹肌發育不良者常伴發的畸形.由於腹肌發育不良,導致膀胱擴張,輸尿管擴張,腎積水,反復尿路感染和腎功能損害.