血紅蛋白病 海洋性貧血

血紅蛋白病 海洋性貧血

血紅蛋白病 海洋性貧血百科

血紅蛋白病(hemoglobinopathy)是由於血紅蛋白分子結構異常(異常血紅蛋白病),或珠蛋白肽鏈合成速率異常(珠蛋白生成障礙性貧血,又稱海洋性貧血)所引起的一組遺傳性血液病.臨床可表現溶血性貧血、高鐵血紅蛋白血癥或因血紅蛋白氧親和力增高或減低而引起組織缺氧或代償性紅細胞增多所致紫紺.

血紅蛋白病 海洋性貧血

血紅蛋白病 海洋性貧血病因

本病是由於遺傳缺陷(常染色體顯性遺傳)引起珠蛋白的基因突變,肽鏈結構異常或合成障礙,造致一種或一種以上結構異常的血紅蛋白,部分或完全替代瞭正常的血紅蛋白.

血紅蛋白病 海洋性貧血

血紅蛋白病 海洋性貧血症状

目前世界上根據化學結構分析發現的異常血紅蛋白病達500多種,我國已發現的異常血紅蛋白病有80多種,其中部分無臨床癥狀,臨床上常見的有四種:

1)鐮狀細胞綜合征(血紅蛋白S病)；

2)不穩定血紅蛋白；

3)氧親和力增高血紅蛋白；

4)血紅蛋白M(傢族性紫紺癥).

一般有貧血癥狀,納差,發育遲緩,可有腹瀉及易感染表現.

血紅蛋白病 海洋性貧血

血紅蛋白病 海洋性貧血检查

1.血象:血紅蛋白多<60g/L,呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小形態不一,靶形紅細胞多>10%,可見紅細胞碎片,網織紅細胞增多,紅細胞內有包涵體,白細胞及血小板正常或減少.

2.骨髓象:增生活躍,紅細胞系增生明顯,細胞外鐵及鐵粒幼細胞增多.

3.血紅蛋白電泳:血紅蛋白F>30%(重型β-珠蛋白生成障礙),血紅蛋白Bart>80%(血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合征)；電泳出現血紅蛋白H區帶(血紅蛋白H病).

4.有條件做α,β珠蛋白肽鏈合成比率和基因分析.

血紅蛋白病 海洋性貧血预防

異常血紅蛋白不下數百種,在人群中每千人中都會發現幾例,其中多數並無任何病狀,有些類型病情也較輕微,僅有極少一些類型病情嚴重,甚至可以危及生命,因此,對於大多數異常血紅蛋白癥患者,應該盡量減少其心理負擔,鼓勵患者正確對待人生,但對有嚴重臨床表現的患者,應該勸告避免生育,如病人堅持要求生育,應推薦到專門實驗室進一步檢查,鑒定變異類型,進行產前診斷,以確保真正做到優生.

1.避免服用氧化性藥物.

2.傷口如與面神經腔竇相通,應在清創及縫合時,盡早關閉這些傷口,以減少感染的機會.

血紅蛋白病 海洋性貧血治疗

異常血紅蛋白病的治療目前無根治的療法.部分病人不需治療預後良好,可不影響生存.部分病人需給予支持性保守療法,如預防和積極積極治療感染、補充造血因子、避免生於低氧及缺氧環境、避免服用氧化劑類藥物、必要時可輸血.

1.輸血:血紅蛋白低於80g/l時應定期輸血,保持血紅蛋白在80g/l以上.采用高輸血量治療時血紅蛋白應維持在100g/l以上.

2.脾切除:對伴有脾功能亢進、巨脾引起壓迫癥狀及輸血需求量增加者,應行脾切除.4歲後脾切除感染並發癥可明顯減少.

3.螯合治療:去鐵敏:1.5-2.0g/d,皮下註射,或3-4g/d,靜脈滴註,持續18-20h.維生素C150-300mg/d,口服.

4.骨髓移植:有條件者應行骨髓移植.(以上資料僅供參考,詳細請咨詢醫生.)

血紅蛋白病 海洋性貧血饮食

多補充身體營養,註意飲食安全.血紅蛋白少食療方:(以下資料僅供參考,詳細請咨詢醫生.)

1)血糯紅棗粥

做法:將血糯米五十克、紅棗十枚與適量的冰糖,一起熬煮成粥即可.

功用:補血.

2)桂圓蓮子湯

做法:將桂圓二十個、蓮子五十個,加適量清水,煮至蓮子軟熟即可.

功用:健脾、安神、養血.

3)龍眼粥

做法:龍眼肉十五克、紅棗十枚、粳米五十克,以起熬煮成粥.

功用:養心健脾,最適合貧血兼有失眠健忘者.

4)豬肝湯

做法:豬乾洗凈,切薄片.滾水中放入薑絲、豬肝片,稍滾一會兒,再加入蔥段、酒,以鹽調味後即可食用.

功用:補血.

5)羊骨粥

做法:先將新鮮羊骨捶碎,加水煎湯,棄骨,以湯代水煮

粥.粥成加入蔥、薑、鹽等調味後,食用.

功用:對於貧血具有畏寒者有良效.

6)阿膠芝麻核桃羹

做法:先將阿膠二百五十克烊化、芝麻二百五十克與核桃肉一百五十克共搗細末,再加入桂圓肉五十克、適量冰糖,一起隔水蒸二小時即可.每次加熱吃食二匙.

功用:本品有補腎安神益血的功效.

7)參棗湯

材料:紅棗5枚、人參片10克、冰糖1小塊

功能:1.紅棗:味甘、性溫、補中益氣、治虛、潤心肺、生津補血、可養顏抗老化.

血紅蛋白病 海洋性貧血并发症

常見的並發癥可有輕度黃疸,顴骨隆起,鼻梁塌陷及眼距增寬,心律不齊,心濁音界擴大,肝臟,脾臟腫大.