糖原貯積病 E74.002 糖原性肝腎大 糖原累積病

糖原貯積病 E74.002 糖原性肝腎大 糖原累積病

糖原貯積病 E74.002 糖原性肝腎大 糖原累積病百科

糖原貯積病(glycogenstoragedisease)是因肝,肌肉和腦組織的糖原代謝中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在組織中沉積結構和數量異常糖原的一組隱性遺傳性糖原代謝紊亂疾病,又叫糖原病(glycogendisease),糖原代謝病(glycogenoses).此病於1928,1929年由荷蘭的幾位醫生最早發現,多數是糖原分解酶缺乏,糖原在組織中分解障礙而沉積過多;極少數則是由於糖原合成酶缺乏,表現為組織中糖原貯存過少.本病累及多器官組織,主要為肝臟,腎臟、心臟和肌肉,大多表現為低血糖,本病分為肝-低血糖性糖原貯積病及肌-能量障礙性糖原貯積病兩大類.

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糖原貯積病 E74.002 糖原性肝腎大 糖原累積病病因

(一)發病原因

糖原貯積病為常染色體隱性遺傳,磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳.

(二)發病機制

糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂.

糖原在機體的合成與分解是在一系列的酶的催化下進行的,當這些酶缺乏時,糖原難以正常分解與合成,累及肝,腎,心,肌肉甚至全身各器官,出現肝大,低血糖,肌無力,心力衰竭等,表1顯示有缺陷的酶.

糖原貯積病 E74.002 糖原性肝腎大 糖原累積病

糖原貯積病 E74.002 糖原性肝腎大 糖原累積病症状

糖原貯積病主要表現為肝大,低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏,肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現為肌肉萎縮,肌張力低下,運動障礙,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏,另有Ⅱ型,Ⅳ型等.

1.Ⅰ型糖原貯積病:臨床最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解為葡萄糖,主要表現:

(1)空腹誘發嚴重低血糖,患兒出生後即出現低血糖,驚厥以至昏迷,長期低血糖影響腦細胞發育,智力低下,多於2歲內死亡.

(2)伴酮癥和乳酸性酸中毒.

(3)高脂血癥,臀和四肢伸面有黃色瘤,向心性肥胖,腹部膨隆,體型呈“娃娃”狀.

(4)高尿酸血癥.

(5)肝細胞和腎小管上皮細胞大量糖原沉積,新生兒期即出現肝臟腫大,腎臟增大,當成長為成人,可出現單發或多發肝腺瘤,進行性腎小球硬化,腎功能衰竭.

(6)生長遲緩,形成侏儒狀態.

2.Ⅱ型糖原貯積病:全身組織均有糖原沉積,尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯,嬰兒型,最早於出生後1個月發病,很少生存到1歲,面容似克汀病,舌大,嗆咳,呼吸困難,2歲前死於心肺功能衰竭,青少年型主要表現為進行性肌營養不良,成人型表現為骨骼肌無力.

3.Ⅲ型糖原貯積病:堆積多分支糖原,又稱界限糊精病,主要表現:

(1)低血糖:較Ⅰ型輕微.

(2)肝臟大,可發展為肝纖維化,肝硬化.

(3)生長延遲.

4.Ⅳ型糖原貯積病:堆積少分支糖原,又稱支鏈淀粉病,肝大,肝硬化,生長障礙,肌張力低,如初生嬰兒有肝硬化者應除外本病,患兒多於1周歲內死於心臟和肝臟衰竭.

5.Ⅴ型糖原貯積病:因肌肉缺乏磷酸化酶,患者肌肉中雖有高含量糖原,但運動後血中少或無乳酸,多青少年發病,中度運動不能完成,小量肌肉活動不受限制,肌肉易疲勞,肌痙攣,有肌球蛋白尿.

6.Ⅵ型糖原貯積病:主要表現為肝大,低血糖較輕或無.

7.Ⅶ型糖原貯積病:運動後肌肉疼痛,痙攣,有肌球蛋白尿,輕度非球形紅細胞溶血性貧血.

8.磷酸酶b激酶缺乏癥(Ⅷ或Ⅸ型)肝大,偶有空腹低血糖,生長遲緩,青春期自行緩解.

9.Ⅹ型糖原貯積病:肝臟,肌肉糖原沉積,肝臟腫大,空腹低血糖,肌肉痙攣,一定程度智力低下.

10.O型為糖原合成酶缺乏:患者通常出現空腹低血糖,高血酮,肌肉痙攣和一定程度的智力障礙,易與低血糖性酮癥相混淆.

糖原貯積病 E74.002 糖原性肝腎大 糖原累積病

糖原貯積病 E74.002 糖原性肝腎大 糖原累積病检查

1.空腹血糖測定.

2.血總膽固醇,三酰甘油測定.

3.血乳酸測定,尿酸測定.

4.胰高糖素試驗.

5.肝功能轉氨酶測定.

依據病情應選做骨骼X線檢查,腹部B超,心電圖,超聲心動圖等,必要時做組織或器官病理活檢.

糖原貯積病 E74.002 糖原性肝腎大 糖原累積病预防

糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂,無明確相關預防資料.其發生率為1/2萬.依其酶缺陷(多數屬分解代謝上的缺陷)的不同目前可分為12型.除磷酸化酶激酶缺乏外,均為常染色體隱性遺傳病.患者多於嬰幼兒發病死亡.

治療主要是延緩病情的發展,增加肌力,改善癥狀及改善呼吸苦難,延長生命,改善生存質量,減輕痛苦.

糖原貯積病 E74.002 糖原性肝腎大 糖原累積病治疗

(一)治療

1.Ⅰ型

(1)防治低血糖:急性發作時立即靜脈註射25%葡萄糖,維持血糖於2.22～6.66mmol/L.每2～3小時進食高蛋白、低脂肪飲食1次.

(2)防治酸中毒:血乳酸高,應服碳酸氫鈉.

(3)防治感染.

(4別嘌醇(別嘌呤醇)治療高尿酸血癥.

2.Ⅱ型目前尚無有效療法.

3.Ⅲ型進食宜少量多餐,高蛋白飲食,限制脂肪和總熱量.試用苯妥英(苯妥英鈉)防治低血糖.

4.Ⅴ型

①避免疲勞和劇烈運動.

②運動前預備葡萄糖或果糖或給予異丙腎上腺素.

5.Ⅵ型宜高蛋白飲食,少量多餐.苯妥英(苯妥英鈉)防治低血糖.

(二)預後

Ⅳ型無特效療法,預後差,多死於繼發感染.Ⅵ型隨著年齡增長,肝臟可縮小,預後較好.糖原貯積病Ⅰ型,Ⅴ型,Ⅶ型經過適當治療預後較好.

糖原貯積病 E74.002 糖原性肝腎大 糖原累積病饮食

飲食調護:以低脂肪、高蛋白、高維生素和易於消化飲食為宜.做到定時、定量、有節制.早期可多吃豆制品、水果、新鮮蔬菜,適當進食糖類、雞蛋、魚類、瘦肉；當肝功能顯著減退並有肝昏迷先兆時,應對蛋白質攝入適當控制,提倡低鹽飲食或忌鹽飲食.食鹽每日攝入量不超過1～1.5克,飲水量在2000毫升內,嚴重腹水時,食鹽攝入量應控制在500毫克以內,水攝入量在1000毫升以內.應忌辛辣刺激之品和堅硬生冷食物,不宜進食過熱食物以防並發出血.

心理護理

由於目前該病沒有根治辦法,隻有通過長期服藥和飲食配合治療,加上患兒發育遲緩,身型明顯小於同齡幼兒,易導致患兒及傢屬情緒低落、思想負擔重、心情煩躁,甚至對疾病的治療失去瞭信心,這樣對患兒的身體恢復是很不利的.因此,我們應該為患兒及傢屬樹立戰勝疾病的堅強信心,關心體貼患兒,對於較年長的患兒,經常與之交談,及時瞭解患兒的思想變化,給予積極的鼓勵;向患兒及傢屬介紹有關本病的相關知識,說明本病患兒如能安全渡過嬰兒期,4歲後機體逐步適應其他代償信息途徑,臨床癥狀可以減輕,預後較好;指導傢屬更多參與護理過程,讓患兒得到更多的溫暖、理解與支持,使其得到情感上的滿足.為其在今後的生活中對疾病奠定瞭良好的心理基礎,使患兒及傢屬均能積極地配合治療和護理.

制訂合理的飲食計劃

患有此病的患兒,由於組織細胞內缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,以致糖原分析障礙,容易出現低血糖,為瞭使血糖維持接近正常水平,要少食多餐,膳食中含脂肪要減少,如肥肉、油脂,要適當增加富含蛋白質食物,如牛奶、蛋、魚、海鮮、瘦肉、豆類及制品,蔬菜選擇鮮豆類,如綠豆芽、毛豆、四季豆、豆角、蠶豆等.低血糖、高脂血癥明顯期,給少量多次單糖或雙糖飲食,可用每4～6h口服生玉米淀粉2g/kg,或靜脈滴註高碳水化合物液的治療,以維持血糖水平在4～5mmol/L.此類方法臨床效果較好.

低血糖護理

反復低血糖是該病主要特征,不僅引起脂肪、蛋白質分解加強,影響生長發育,低血糖發作還引起神經系統後遺癥.低血糖易發生在清晨、禁食後,通常餐後3～4h肝臟開始向血中釋放葡萄糖,釋放出葡萄糖約70%～80%源於糖原分解,有糖原合成或分解障礙的患兒,短時的禁食即可出現低血糖癥狀.早期低血糖僅有出汗、心慌、乏力、饑餓等癥狀,患兒神志清醒時,可給飲用糖水,或進食含糖較多的餅幹或點心等.如同時有頭暈、煩躁、焦慮、註意力不集中和精神錯亂等神經癥狀,應該用50%葡萄糖40～60ml靜脈註射.本組有1例患兒發生低血糖抽搐,遵醫囑給予10%葡萄糖持續靜脈滴註後,癥狀緩解.因此臨床上應加強巡視,進行動態血糖監測,發現低血糖癥狀時,及時給予對癥處理.

肝臟活組織穿刺術的護理

肝穿活檢能較明確診斷此病,但在小兒有一定危險性,故必須做好肝穿前的準備工作,如檢查血常規、血小板、血型、PT,進行彩超肝穿定位等;在肝穿前遵醫囑給予常規使用止血藥進行預防性止血.術後嚴密監測生命體征,加強病情觀察,前4h內每15～30min測量血壓、脈搏1次,如煩躁不安,脈搏細速,血壓下降,面色蒼白,出冷汗等出血情況,應按休克緊急處理,如無變化,改為每小時測量1次,共8次.為預防局部出血,讓患兒嚴格臥床6h,6h內避免高聲談笑及咳嗽等而使腹壓升高,如惡心、呃逆時應給予按壓傷口,再給予止血藥物預防出血.4例患兒肝穿後均未出現並發癥.

預防感染

因機體不能利用糖原、蛋白質、脂肪分解代謝加強,患兒均有不同程度營養不良現象,易發生感染,感染又可誘發低血糖,加重酸中毒.因此給予保護隔離是很關鍵的.(1)每日用含有效氯0.05%健之素液濕毛巾擦拭床頭櫃、桌椅、病床、地板,保持床鋪平整、清潔幹燥;做好空氣消毒工作包括限制探視人員;保持室內通風,病室每日紫外線照射消毒2次/d.(2)加強患兒口腔護理,給予生理鹽水棉球清潔口腔3～4次(對不能配合的患兒禁用),以保持口腔清潔,預防口腔感染.(3)各種穿刺操作應嚴格無菌,床邊監測血糖部位經常更換,協助患兒制定鍛煉計劃,增強體質,但應以患兒感不疲勞為度.本組患兒未並發感染.

加強臀部護理:

對於年齡較小的患兒,可選用柔軟佈類尿佈,勤更換,每次使後用溫水清洗臀部並擦幹,局部皮膚發紅處塗以5%揉酸軟膏或40%氧化鋅油並按摩片刻,促進局部血液循環.避免使用不透氣塑料佈或橡皮佈,防止尿佈皮炎發生.

糖原貯積病 E74.002 糖原性肝腎大 糖原累積病并发症

肝纖維化,肌肉萎縮,腹壁靜脈曲張,肝硬化門脈高壓,腹水和食道靜脈曲張.