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肌營養不良癥肌性肌無力

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肌營養不良癥是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力為特征的一組原發性骨骼肌壞死性疾病,臨床上主要表現為不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力.也可累及心肌.

肌營養不良癥肌性肌無力

肌營養不良癥肌性肌無力病因

一、病因

本病病因是遺傳異常,在不同的類型中可以不同的方式進行,但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性,則始終未明.

肌營養不良癥肌性肌無力

肌營養不良癥肌性肌無力症状

一、癥狀

按照典型的遺傳形式和主要臨床表現,可將肌營養不良癥分為下列類型:

一、假肥大型:屬X-連鎖隱性遺傳,是最常見的類型,根據臨床表現,又可分為Duchenne型和Becker.

1、Duchenne型營養不良癥(DMD):也稱嚴重性假肥大型營養不良癥,幾乎僅見於男孩,母親若為基因攜帶者,50%男性子代發病,常起病於2-8歲,初期感走路苯拙,易於跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓前凸,腹部挺出,兩足撇開,步行緩慢搖擺,呈特殊的“鴨步"步態,當由仰臥走立時非常困難,必先翻身俯臥,再雙手攀緣兩膝,逐漸向上支撐起立(Gower征).亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌.

2、Becker型(BMD):也稱良性假肥大型肌營養不良癥,常在10歲以後起病,首發癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱,進展緩慢,病程長,出現癥狀後25年或25年以上才不能行走,多數在30-40歲時仍不發生癱瘓,預後較好.

二、面肩-肱型肌營養不良癥:男女均有,青年期起病,首先面肌無力,常不對稱,不能露齒,突唇.閉眼及皺眉,口輪匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致兩臂不能上舉而成垂肩,上臂肌肉萎縮,但前臂及手部肌肉不被侵犯.病程進展極慢,常有頓挫或緩解.

三、肢帶型肌營養不良癥:兩性均見,起病於兒童或青年,首先影響骨盆帶肌群及腰大肌,行走困難,不能登樓,步態搖擺,常跌倒,有的則隻累及股四頭肌.病程進展極慢.

四、其它類型:股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,極少見.

肌營養不良癥肌性肌無力

肌營養不良癥肌性肌無力检查

一、檢查

1、血清酶測定:

1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標,可在出生後或出現臨床癥狀之前已有增高,當病程遷延時活力逐漸下降.亦可用於檢查基因攜帶者,陽性率為60-80%.

2、血清肌紅蛋白(MB):在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高.

3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感,20歲以下正常男女血清PK值為119.00,20歲以上男性為84.30,女性為77.50,以上三項血清酶中CRK,PK的陽性率高於Mb,三項綜合檢出率為70%左右.

4、其它酶:如醛縮酶(ADL),乳酸脫氫酶(LDH),谷草轉氨酶(GOT),谷丙轉氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特異改變,亦不敏感.

二、尿檢查:尿肌酸排出增多,肌酐減少.

2、肌電圖.

四、肌活檢:可見如前述的病理改變,若有條件可應用X-CT或核磁共振檢查技術,能發現肌肉變性的程度和范圍,可為臨床提供肌肉活檢的優選部位.

二、鑒別

1、少年型近端型脊髓性肌萎縮癥本病又稱(Kugelberg-welander,進行性肌萎縮),為常染色體顯性遺傳疾病.青少年起病,主要表現為四肢近端肌萎縮,對稱性分佈,與肌病相似,但有肌束震顫,肌電圖為神經原性損害,肌肉病理為群組性萎縮,符合失神經支配.

2、慢性多發性肌炎無遺傳病史,病情進展較緩慢,癥狀常有起伏,肌無力的程度比肌萎縮明顯.常有疼痛和壓痛,血沉增快.血清肌酶正常或輕度升高,肌肉病理符合肌炎的改變,皮質類固醇治療效果較好.

3、重癥肌無力重癥肌無力在運動後加重,休息後減輕,無肌肉萎縮和假性肌肥大.抗膽堿酯酶劑治療有效.肌電圖和肌肉活檢有助於鑒別.

4、強直性肌營養不良該病少見,為常染色體顯性遺傳.任何年齡均可發病,多首先累及遠端手部和足部的小肌肉,無假性肥大,早期常表現為肢體遠端的無力,偶見面肌、眼肌或咽喉肌無力.進展緩慢,逐漸出現肌強直和肌萎縮.肌肉萎縮以四肢遠端為主,可發展至面肌、咬肌、顳肌及胸鎖乳突肌,故病人面部瘦長,呈斧頭面、鵝頸.有的病人還可出現言語不清、吞咽困難,大多數病人有白內障、脫發、性功能障礙、不孕、智力低下等表現.晚期可出現癱瘓和心肌損害,血清酶正常或輕度升高.肌電圖及肌肉病理有助於鑒別.

肌營養不良癥肌性肌無力预防

一、預防

1、預防:

病員傢族應作詳細傢譜分析和血清CPK測定及基因分析,極早發現攜帶者,做好婚姻、遺傳和優生的宣傳教育.對擬診為攜帶者的婦女,妊娠後期應作羊水檢查,並以PCR方法發現胎兒是否異常.該項工作既可達到宮內診斷,又可及時處理並預防本病出現之目的.

2、其他註意事項:

晚期,四肢攣縮,活動完全不能.常因伴發肺部感染、褥瘡等於20歲之前喪生.智商常有不同程度減退.半數以上可伴心臟損害,心電圖異常.早期呈現心肌肥大,除心悸外一般無癥狀.

二、護理

肌營養不良病人的日常註意事項:

1、嚴格預防感冒、胃腸炎.肌萎縮患者由於自身免疫機能低下,或者存在著某種免疫缺陷,肌萎縮患者一旦感冒,病情加重,病程延長,肌萎無力、肌跳加重,特別是球麻痹患者易並發肺部感染,如不及時防治,預後不良,甚至危及患者生命.

2、胃腸炎可導致腸道菌種功能紊亂,尤其病毒性胃腸炎對脊髓前角細胞有不同程度的損害,從而使肌萎縮患者肌跳加重、肌力下降、病情反復或加重.肌萎縮患者維持消化功能正常,是康復的基礎.

3、肌營養不良患者保持樂觀愉快的情緒.較強烈的長期或反復精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒變化,可使大腦皮質興奮和抑制過程的平衡失調,使肌跳加重,使肌萎縮發展

4、肌營養不良合理調配飲食結構.肌萎縮患者需要高蛋白、高能量飲食補充,提供神經細胞和骨骼肌細胞重建所必需的物質,以增強肌力、增長肌肉,早期采用高蛋白、富含維生素、磷脂和微量元素的食物,並積極配合饕膳,禁食辛辣食物,戒除煙、酒.中晚期患者,以高蛋白、高營養、富含能量的半流食和流食為主,並采用少食多餐的方式以維護患者營養及水電解質平衡.

5、勞逸結合.忌強行性功能鍛煉,因為強行性功能鍛煉會因骨骼肌疲勞,而不利於骨骼肌功能的恢復、肌細胞的再生和修復.

肌營養不良癥肌性肌無力治疗

一、西醫

用藥治療

各型肌營養不良癥均可見到肌原性受損的肌電圖表現.包括運動單位平均時限縮短,運動單位電位平均幅度下降,多相電位增加,重收縮時出現幹擾相,運動單位范圍縮小,運動單位電位最大幅度下降等,此外還可見到纖顫電位,正相電位等等.據統計,100例假性肥大型肌營養不良癥四頭肌的肌電圖,肌強直電活動出現率為10%,纖顫或正相電位出現率為70%,運動單位電位時限縮短,多相電位增加95%,重收縮時出現幹擾相及病理幹擾相占96%.

目前,雖然很多學者對肌營養不良癥的病因及發病機理進行瞭探索,但至今仍不清楚,由於本病的病程緩慢,某些類型長達正常生命跨度,這對本病的治療以及療效估計帶來很大困難,現在雖然有上百種藥物的臨床應用,但至今仍無肯定療效的藥物,以至於此病仍在發展狀態中,造成患者病累終生.

下面是幾種常用的藥物介紹.

三磷酸腺苷(ATP):肌註藥,常能暫時緩解癥狀.但肌註後,尿酸排泄增加,代謝活躍,停藥後癥狀發展迅速.

三磷酸苷(UPT):肌註藥,通過糖代謝而改善癥狀.停藥後癱瘓發展更快.

維生素E:通過細胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力.

另外還有:增肌註射興高采烈、地塞來松、葡萄糖、胰島素、心可定、等等

二、中醫

一、辨證治療1.脾胃虛弱:治宜益氣健脾,調和脾胃.方用四君子湯加味.藥用:黨參10～15g、白術12g、茯苓10～15g、炙甘草6～10g.脾虛痰濕盛者,加蒼術、半夏、陳皮等;氣虛明顯者,可以改黨參為人參,加用黃芪.

2.氣血虧虛:治宜氣血雙補,益氣養血.方用八珍湯加減.藥用:黨參12g、白術12g、茯苓15g、當歸12g、白芍12g、熟地10g、懷牛膝15g、炙甘草6g.氣血虧虛明顯者,可加用一些羊肉、牛肉、阿膠、鹿角膠等血肉有情之品;氣虛明顯者,加黃芪.

3.肝腎不足:治宜滋補肝腎,強筋壯骨.方用虎潛丸加減.藥用:龜板20g、懷牛膝15g、當歸12g、枸杞10g、黨參12g、熟地10g、白芍12g、知母10g、陳皮6g.陰虛有熱者,加黃柏、地骨皮、鱉甲等;肝風內動,筋惕肉跳者,加天麻、鉤藤、石決明等;兼有瘀象者,加雞血藤、丹參、赤芍等.

4.濕熱侵淫:治宜清利濕熱,健脾和中.方用三妙丸加味.藥用:黃柏12g、蒼術12g、牛膝15g、薏苡仁15g、扁豆12g、茯苓12g、陳皮6g、白術12g.脾虛者;加黨參、黃精;濕盛者可加藿香、佩蘭、竹葉等.

二、體療:臨床實踐表明,適當的體育鍛煉及各關節的充分活動雖然不能治愈本病,但至少可以延緩更嚴重的肌肉萎縮、肌無力和關節攣縮的發生.因此,鼓勵病人進行盡量多的活動在本病的治療中起著較為重要的作用.