蠶豆病 D55.002 G6PD缺乏癥

蠶豆病 D55.002 G6PD缺乏癥

蠶豆病 D55.002 G6PD缺乏癥百科

俗稱蠶豆病,是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病,俗稱蠶豆病.全世界約2億人罹患此病.我國是本病的高發區之一,呈南高北低的分佈特點,患病率為0.2-44.8%.主要分佈在長江以南各省,以海南、廣東、廣西、雲南、貴州、四川等省為高.G6PD缺乏癥發病原因是由於G6PD基因突變,導致該酶活性降低,紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞,引起溶血性貧血.

蠶豆病 D55.002 G6PD缺乏癥

蠶豆病 D55.002 G6PD缺乏癥病因

紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)有遺傳缺陷者在食用青鮮蠶豆或接觸蠶豆花粉後皆會發生急性溶血性貧血癥――蠶豆病,致病機制尚未十分明瞭.已知有遺傳缺陷的敏感紅細胞,因G6PD的缺陷不能提供足夠的NADPH以維持還原型谷胱甘肽(GSH)的還原性(抗氧化作用),在遇到蠶豆種某種因子後更誘發瞭紅細胞膜被氧化,產生溶血反應.

蠶豆病 D55.002 G6PD缺乏癥

蠶豆病 D55.002 G6PD缺乏癥症状

G6PD缺乏癥的臨床表現與一般溶血性貧血大致相同.分新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細胞溶血性貧血等臨床類型.本病臨床表現的輕重程度不同,多數患者,特別是女性雜合子,平時不發病,無自覺癥狀,部分患者可表現為慢性溶血性貧血癥狀.常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應.因G6PD缺乏誘發的嚴重的急性溶血性貧血因紅細胞破壞過多,如不及時處理,可引起肝、腎、或心功能衰竭,甚至死亡.

蠶豆病 D55.002 G6PD缺乏癥

蠶豆病 D55.002 G6PD缺乏癥检查

(1)血象:

①血紅蛋白急劇下降.重者降至10克/升以下.

②紅細胞最低降至0.5×1012/升以下.

③網織紅細胞明顯增高>0.20.

④外周血塗片可見有核紅細胞增多.

⑤白細胞升高,可達(10～20)×109/升,甚至呈類白血病反應;

⑥血小板計數正常或增高.

(2)骨髓象:

①紅細胞系、粒細胞系均明顯增生,年齡越小粒細胞系增生愈明顯.

②紅細胞系以中晚幼紅細胞增生為主.

(3)尿檢查:

①尿呈醬油色、濃茶色、紅葡萄酒色、洗肉水色、黃色等.

②尿隱血試驗陽性率可達60%～70%.

③尿檢驗可見蛋白、紅細胞及管型,尿膽原及尿膽素均陽性.

④血清遊離血紅蛋白增高.結合珠蛋白減低.

⑤葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測定減低.

蠶豆病 D55.002 G6PD缺乏癥预防

專傢說隻要不連續或一次進食大量的蠶豆就可以避免得蠶豆病.但是有遺傳性血紅細胞缺陷癥者,患有痔瘡出血、消化不良、慢性結腸炎、尿毒癥等病人要註意,不宜進食蠶豆.

蠶豆病 D55.002 G6PD缺乏癥治疗

G6PD缺乏癥在無誘因不發病時,與正常人一樣,無需特殊處理.防治的關鍵在於預防,嚴格遵照以下健康處方,預防發作.其次是對妊娠晚期孕婦或新生兒服用小劑量苯巴比妥,可有效減低新生兒核黃疸的發生.輸血是本病急性發作時最有效的療法,其次是糾正酸中毒、處理腎衰.輕中度溶血患者一般用補液治療

蠶豆病 D55.002 G6PD缺乏癥饮食

禁止食用的食品珍珠末,金銀花,川蓮,牛黃,臘梅花,熊膽切記禁食蠶豆或蠶豆生加工品,避免在蠶豆開花,結果或收獲季節去蠶豆地.禁食生熟蠶豆.

可多食食品:多吃新鮮蔬菜和瓜果,如油菜、芹菜、菠菜、黃瓜、番茄、桔、桃等.多吃富含蛋白質食物,如豬肝、瘦肉、青魚等.

蠶豆病 D55.002 G6PD缺乏癥并发症

本病臨床表現的輕重程度不同,多數患者,特別是女性雜合子,平時不發病,無自覺癥狀,部分患者可表現為慢性溶血性貧血癥狀.常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應.因G6PD缺乏誘發的嚴重的急性溶血性貧血因紅細胞破壞過多,如不及時處理,可引起肝、腎、或心功能衰竭,甚至死亡.