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巨幼細胞性貧血(megaloblasticanemia)是由於脫氧核糖核酸(DNA)合成障礙所引起的一組貧血,主要系體內缺乏維生素B12或葉酸所致,亦可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起.本癥特點是呈大紅細胞性貧血,骨髓內出現巨幼紅細胞系列,並且細胞形態的巨型改變也見於粒細胞、巨核細胞系列,甚至某些增殖性體細胞.該巨幼紅細胞易在骨髓內破壞,出現無效性紅細胞生成,約95%的病例系因葉酸或(和)維生素B12缺乏引起的營養性貧血,其早期階段,單純表現為葉酸或維生素B12缺乏者臨床上並不少見,營養性巨幼細胞貧血具有地區性,我國以山西和陜西省等西北地區較多見,患病率可達5.3%;惡性貧血在我國則罕見.

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維生素B12缺乏(30%):

由於攝入不足,需要量增加、機體吸收障礙、機體利用障礙導致的維生素B12缺乏產生的巨幼細胞性貧血,單純攝入不足引起者甚罕見,僅見長期嚴格素食者.需要量增加見於妊娠、嬰幼兒、溶血性貧血、感染、甲狀腺機能亢進及惡性腫瘤等.

葉酸缺乏(25%):

由於機體葉酸攝入不足,需要量增加見於嬰兒、兒童及婦女妊娠期.營養不良性主要由於新鮮蔬菜及動物蛋白質攝入不足所致.需要量增加尚見於慢性溶血、骨髓增殖癥、惡性腫瘤、甲狀腺機能亢進及剝脫性皮炎等.慢性酒精性肝硬化,葉酸攝入和貯存都減少,酗酒使葉酸攝入減少.可導致葉酸缺乏的還有腸道吸收不良、葉酸利用障礙、血液透析過程丟失過多都可產生巨幼細胞性貧血.

維生素B12或葉酸治療無效的DNA合成障礙(30%):

包括許多抗代謝藥如6-巰嘌呤、氟尿嘧啶、羥基脲及阿糖胞苷等的治療;某些遺傳性疾病如乳清酸尿癥、Lesch-Nyhan綜合征、亞氨甲基轉移酶或N5-甲基四氫葉酸轉移酶的缺乏;尚有維生素B6反應性巨幼細胞性貧血和維生素B1反應性巨幼細胞性貧血.

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巨幼細胞性貧血的癥狀:

出血傾向黃疸精神障礙貧血氣短舌痛水腫頭暈無力心慌

消化道癥狀如食欲減退、腹脹、腹瀉及舌炎等,以舌炎最為突出,舌質紅、舌乳頭萎縮、表面光滑,俗稱“牛肉舌",伴疼痛.維生素B12缺乏時常伴神經系統表現,如乏力、手足麻木、感覺障礙、行走困難等周圍神經炎、亞急性或慢性脊髓後側索聯合變性,後者多見於惡性貧血,小兒和老年患者常出現精神癥狀,如無欲、嗜睡或精神錯亂.葉酸缺乏可引起情感改變,補充葉酸即可消失.維生素B12缺乏尚可影響中性粒細胞功能.

(一)癥狀

貧血是常見癥狀,發病緩慢,但血紅蛋白降至一定臨界值時貧血發展速度顯著加快,來診時大多呈現中,重度貧血,頭暈,乏困,無力,活動後心慌氣短等.

(二)體征

舌質紅,舌乳頭萎縮,神經系統表現較輕,末梢神經炎常見,少數病例亦可出現錐體束征,共濟失調等,由於營養不良而發生眼瞼浮腫,下肢呈壓陷性水腫,嚴重者出現腹腔積液或多漿膜腔積液,黃疸,易感染及出血傾向,少數病例由於髓外造血而發生肝脾腫大.

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巨幼細胞性貧血檢查項目:

間接膽紅素血清乳酸脫氫酶尿酸谷氨酸維生素B1維生素B12葉酸組氨酸血清結合珠蛋白血清鐵

(一)血象

貧血為大細胞正色型,血片中紅細胞大小不勻,異形均很明顯,而以橢圓形的大紅細胞較多,紅細胞中可見到cabot壞及howell-jolly小體,白細胞和血小板計數大多輕度減少,中性粒細胞分葉過多,5葉以上>5%,最多者可有16葉,這種現象並不表示細胞的衰老,而是胞核分裂異常或染色質的異常,偶見巨幼紅細胞及幼粒細胞,說明可能在肝,脾有髓外造血.

(二)骨髓象

骨髓細胞特別是紅系增生顯著,粒:紅比率降低,紅系細胞呈明顯的巨幼細胞特點:細胞體積增大,核染色質呈細顆粒狀,疏松分散,形成一種特殊的間隙,胞漿之發育比胞核成熟,形成&ldquo核幼漿老&rdquo的現象,這種現象可於特效藥物治療後24-96小時內完全消失,粒細胞系統和巨核細胞系統中亦有類似的改變,出現巨型晚幼粒和巨型桿狀核粒細胞,巨型和分葉過多的巨核細胞,骨髓鐵增多,但於適當治療後可減少.

(三)胃液分析

胃液分泌量減少,遊離鹽酸大多缺乏或顯著減少,註射組胺後少數葉酸缺乏病人可有少量遊離鹽酸出現,惡性貧血患者的胃遊離鹽酸常永遠消失.

(四)生化檢查

血清間接膽紅素常偏高或輕度超出正常范圍,尿膽元增高,血清乳酸脫氫酶,血清鐵和血清鐵蛋白增高,血清結合珠蛋白,尿酸和堿性磷酸酶均減低,血清葉酸低於6.81nmol/l(3ng/ml),血清維生素b12低於74pmol/l(100pg/ml).

(五)亞胺甲基谷氨酸(formiminoglutamicacidfiglu)

排泄試驗,當葉酸缺乏時,figlu排泄增高,方法是給病人口服組氨酸15-20克,以後測尿中的figlu,正常人為9mg/24小時尿,如尿中figlu增加,表示體內葉酸缺乏,因為組氨酸代謝過程中需要四氫葉酸,當葉酸缺乏時,大量的中間代謝產物figlu由尿中排出,

(六)放射性維生素b12吸收試驗(schilling試驗)

第一部分,受試者口服放射性鈷(57co或co)標記的維生素b122微克,同時肌肉註射維生素b121000微克,然後測定48小時內尿的放射作用,維生素b12吸收正常者48小時內能排出攝入放射性鈷的5-40%,維生素b12吸收有缺陷者,如惡性貧血,胃或回腸切除後,熱帶營養性巨幼細胞性貧血,尿的放射作用不到5%,第二部分,如果吸收較差應重復試驗,在試驗時加用內因子與維生素b12同時口服,若排出量轉向正常則可將惡性貧血與熱帶營養性巨幼細胞性貧血加以鑒別.

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加強營養知識教育,糾正偏食習慣及不正確的烹調習慣,嬰兒應提倡母乳喂養,合理喂養,及時添加輔食品,孕婦應多食新鮮蔬菜和動物蛋白質,妊娠後期可補充葉酸,在營養性巨幼細胞貧血高發區應積極宣傳改進食譜,對慢性溶血性貧血或長期服用抗癲癇藥者應給予葉酸預防性治療,全胃切除者應每月預防性肌內註射維生素B12一次.

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(一)治療

1.治療基礎疾病,去除病因.

2.營養知識教育,糾正偏食及不良的烹調習慣.

3.補充治療

根據缺啥補啥的原則,應補充足量直到補足應有的貯存量.維生素B12缺乏可應用肌肉註射維生素B12,每天100μg,連續2周,以後改為每周2次,共4周或直到血紅蛋白恢復正常,即初6周的治療,維生素B12總量應在2000μg以上.以後改為維持量,每月100μg,也可每2～4月給予1mg,但以每月給予一次維持量復發機會少.有神經系統癥狀者維生素B12劑量應稍大,且維持治療宜2周一次,凡神經系統癥狀持續超過1年者難以恢復.凡惡性貧血、胃切除者、Imerslund綜合征及先天性內因子缺陷者需終身維持治療.維生素B12缺乏單用葉酸治療是禁忌的,因會加重神經系統的損害.葉酸缺乏者可口服葉酸,每日3次,每次5mg,對腸道吸收不良者也可肌內註射甲酰四氫葉酸鈣3～6mg/D,直至貧血和病因被糾正.如不能明確是哪一種缺乏,也可以維生素B12和葉酸聯合應用.也有認為對營養性巨幼細胞性貧血,兩者合用比單用葉酸效果為佳.補充治療開始後一周網織紅細胞升高達到高峰,2周內白細胞和血小板恢復正常,約4～6周貧血被糾正.

補充葉酸或維生素B12(1)葉酸缺乏:口服葉酸5～10mg,3次/d.胃腸道不能吸收者可肌內註射四氫葉酸鈣5～10mg,1次/d,直至血紅蛋白恢復正常.一般不需維持治療.

(2)維生素B12缺乏:肌內註射維生素B12100μg1次/d(或200μg,隔天1次),直至血紅蛋白恢復正常.惡性貧血或胃全部切除者需終生采用維持治療,每月註射100μg1次.維生素B12缺乏伴有神經癥狀者對治療的反應不一,有時需大劑量500～1000μg/(次·周)長時間(半年以上)的治療.對於單純維生素B12缺乏的患者,不宜單用葉酸治療,否則會加重維生素B12的缺乏,特別是要警惕會有神經系統癥狀的發生或加重.

(3)嚴重的巨幼細胞貧血患者在補充治療後:要警惕低血鉀癥的發生.因為在貧血恢復的過程中,大量血鉀進入新生成的細胞內,會突然出現低鉀血癥,對老年患者和有心血管疾患、納差者應特別註意及時補充鉀鹽.

4.其他輔助治療

上述治療後如貧血改善不滿意,要註意有否合並缺鐵,重癥病例因大量紅細胞新生,也可出現相對性缺鐵,都要及時補充鐵劑.嚴重病例補充治療後,血鉀可突然降低,要及時補鉀,尤對老年患者及原有心血管病者.營養性巨幼細胞貧血可同時補充維生素C、B1和B6.

(二)預後

巨幼細胞貧血的預後與原發疾病有關.一般患者在進行適當的治療後可得到很快的反應,臨床癥狀迅速改善,神經系統癥狀恢復較慢或不恢復.網織紅細胞一般於治療後5～7天開始升高,以後血細胞比容和血紅蛋白逐漸增高,血紅蛋白可在1～2月內恢復正常.粒細胞和血小板計數及其他實驗室異常一般在7～10天內恢復正常.如果血液學指標不能完全被糾正,應尋找是否同時存在缺鐵或其他基礎疾病.

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1.巨幼細胞貧血宜吃什麼:

(1)每日吃3-5粒紅棗,一定量的幹果,牛奶,魚肉等.

(2)煲花生核桃紅棗糖水.

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常見並發癥:

1.心力衰竭:嚴重的貧血可使心肌缺氧而發生心力衰竭.

2.出血:血小板減少及其他凝血因子的缺乏,本病出血也不少見.

3.痛風:嚴重的巨幼細胞貧血可見骨髓內無效造血引起的血細胞破壞亢進,致使血清內尿酸增高,引起痛風的發作,但極為罕見.

4.精神異常:嚴重的巨幼細胞貧血不僅可發生外周神經炎,亦有發生精神異常者,這可能與維生素B12缺乏有關.

5.溶血:部分病人可在發病過程中出現溶血(可能與巨大紅細胞變形運動障礙有關),加重貧血.