小兒醛固酮過多癥 小兒醛固酮增多癥 小兒醛甾酮過多癥 小兒鹽皮質激素分泌過多癥

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原發性醛固酮增多癥(primaryhyperaldosteronism)是由於腎上腺皮質球狀帶產生的醛固酮增多,造成鈉瀦留,血容量增加和血漿腎素活性受抑制,臨床出現高血壓及低鉀血癥等癥狀.可因腎上腺球狀帶細胞增生或腫瘤引起,兒童以增生為多見,常為雙側性,腫瘤多為腺瘤,以左側為多見.腎上腺未見異常者稱為特發性醛固酮過多癥(idiopathichyperaldosteronism).

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小兒醛固酮過多癥 小兒醛固酮增多癥 小兒醛甾酮過多癥 小兒鹽皮質激素分泌過多癥病因

一、發病原因最常見的病因為腎上腺皮質腺瘤或增生性腺瘤,腺瘤多為單發.多數小兒病例為雙側腎上腺皮質增生引起分泌醛固酮增多,其原因尚不明,稱為先天性醛固酮增多癥(congenitalhyperaldosteronism、.

二、發病機制腎上腺皮質激素中發揮理鹽作用的激素有數種,其中作用最強的為醛固酮,還有11去氧皮質酮(DOC、,11去氧皮質醇(化合物S、,皮質酮(化合物B、和18羥皮質酮,作用均比較弱.11去氧皮質酮和11去氧皮質醇的異常增多,見於先天性腎上腺皮質增生11-羥化酶缺乏者.皮質酮和18羥皮質酮都是醛固酮的前身物質.

鹽皮質激素的生理作用是促進遠腎單位、汗腺、唾液的分泌液中鈉的回吸收和鉀的排泌,以調節水和電解質的平衡.當鹽皮質激素增多時,出現鈉瀦留和低血鉀伴有堿中毒.鈉、水瀦留引起血容量增多,使心輸出量增加而發生高血壓.以醛固酮增多癥為主要原因.

醛固酮的作用部位主要是遠端腎小管,由於醛固酮分泌過多,鈉重吸收增加,鉀及氫離子排泄增加,結果細胞外液鈉增加,鉀減少,出現低鉀血癥.血鈉增加使循環血量增加,產生無血管障礙的良性高血壓,並反饋抑制腎素活性.低鉀血癥引起肌張力降低,可見周期性四肢麻痹、知覺異常和堿中毒等.

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小兒醛固酮過多癥 小兒醛固酮增多癥 小兒醛甾酮過多癥 小兒鹽皮質激素分泌過多癥症状

臨床表現原發性醛固酮增多癥(以下簡稱原醛)為一慢性發展的疾病,病程中最早出現的癥狀為高血壓.高血壓是由於醛固酮分泌增多、血鈉瀦留、高血鈉、低血鉀使血管壁對升壓物質的敏感性增強,更促使血壓上升.血壓隨病程的發展逐漸增高,以後逐漸出現乏力、頭暈、感覺異常.高血壓多為中等度,血壓長期增高後引起左心肥大和心衰.眼底多有小動脈痙攣,偶有小量出血,而高血壓視網膜病者極少見.此點可能與腎素-血管緊張素被抑制有關.

低血鉀伴堿中毒由於腎小管排鉀增多,血鉀降低.有的病人在早期發現高血壓後可能診斷為原發性高血壓,治療中服用利尿藥而誘發低血鉀性肌麻痹;或用低鹽飲食而使低血鉀得到改善,經久不出現癥狀.

對於高血壓、低血鉀、堿中毒,伴多飲多尿、夜尿增多,尿鉀增多,應疑為原醛癥,需進一步檢查.

臨床類型產生醛固酮的腺瘤(aldosterone-producingadenoma,APA):腺瘤大多為單發,直徑一般<2cm>3cm,故定位診斷多為陽性,但其尚可分泌其他激素,故臨床表現多嚴重而復雜,生化紊亂如低血鉀、堿中毒等較明顯,易發生早期轉移.

原發性腎上腺增生(primaryadrenalhyperplasia,PAH):雙側腎上腺呈彌漫性增生,具有典型的臨床表現及生化異常,其發病機制現認為與ACTH無關.

特發性醛固酮增多癥(idiopathichyperaldosteronism):生化紊亂較APA及PAH為輕,腎素及AT-Ⅱ活性受抑制不明顯.有人認為IHA的發生可能是腎上腺皮質在功能與形態上對正常或低濃度的AT-Ⅱ呈超常反應,而導致皮質增生及分泌過量醛固酮.也有人認為IHA可能是低腎素型原發性高血壓的變異型,因為手術治療不能使IHA治愈,即使雙側腎上腺全切除也不能消除其高血壓,而仍需繼續使用降壓藥物控制.

糖皮質激素可抑制性醛固酮增多癥:系常染色體顯性遺傳性疾病.對立位及AT-Ⅱ刺激無明顯分泌升高反應,有時反呈下降,但對ACTH反應明顯超過正常人,地塞米松抑制試驗及治療可使血壓下降、醛固酮分泌減少、血鉀恢復正常.

根據特有的臨床癥狀,不難診斷.診斷標準中重要的是血中腎素和血管緊張素值低,而醛固酮呈高值,血中皮質醇正常或尿中17-KS、17-OHCS正常.高血壓並發周期性癱瘓及手足抽搐癥時,或血清鉀3mmol/L以下和尿排鉀20mmol/d以上,就應疑為本病.

呋塞米、直立位刺激試驗早晨空腹安靜臥床靜脈註射呋塞米1mg/kg,以後保持2h直立位,測定註射呋塞米前後的血漿腎素活性和醛固酮.原發性醛固酮增多癥時,2種值一般無改變,但有時醛固酮值上升,原因為應激性ACTH增加,刺激醛固酮分泌.

限制食鹽試驗(limitingsalttest)每天食鹽限制2g以下,共5～7天,測定限制食鹽前後早晨安靜時的血漿腎素及醛固酮含量.正常人腎素活性升高,醛固酮分泌增加.原發性醛固酮增多癥者無明顯變化.

刺激試驗(ACTHstimulatingtest)正常人用ACTH6h後,血漿醛固酮含量比刺激前增加2倍以上.原發性醛固酮增多癥增加較顯著,用地塞米松抑制內源性ACTH,對外源性ACTH刺激使醛固酮升高較明顯,特發性醛固酮增多癥比原發性醛固酮增多癥增加更顯著.

刺激試驗(DOCAstimulatingtest)健康人用DOCA(醋酸脫氧皮質酮)後鈉瀦留,循環血漿量增加,腎素和醛固酮分泌受抑制比試驗前降低50%以下.但原發性和特發性醛固酮增多癥血漿腎素無變化,醛固酮有輕度升高的傾向.也可用9α-氟氫可的松口服代替DOCA.

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血生化低血鉀,多數低於3.5mmoL/L,有的為間歇性低血鉀.血鈉一般略高於正常,在140mmol/L以上,但很少>148mmol/L,血pH偏堿性,CO2張力(或CO2結合力)正常或增高.腎功能、腎臟濃縮功能受損傷,病情嚴重時可有氮質血癥,肌酐清除率、尿素清除率有不同程度的減低.醛固酮亦促進鎂的排出,使血鎂降低,出現手足搐搦癥,可有佛斯特征(Chvoster)和陶瑟(Trousseau)征陽性.

尿液檢查尿量增多,特別夜尿量增多,比重偏低≤1.010,1天期間尿比重變化小.尿濃縮試驗陰性,尿量和比重不受抗利尿激素的影響,部分病人還可有蛋白尿和(或)尿白細胞增多.尿排鉀增多.

醛固酮測定尿醛固酮:在攝取普通飲食(鈉入量100mmol/d)時,正常成人尿排醛固酮11.08～27.7nmol/24h(4～10μg/24h),患原醛癥時排量增高,達55.4nmol/24h(20μg/24h)以上.

血漿醛固酮:用放射免疫法測血漿醛固酮含量.普通食鈉量,臥位時,上午8∶00血漿醛固酮正常成人為(23.2±1.4)pmol/L[(8.4±0.5)ng/dl](范圍8.3～44.2pmol/L)(3～16ng/dl),改立位2h,於10∶00采血,醛固酮濃度為(37.5±3.58)pmol/L[(13.6±1.3)ng/dl].食中鈉入量高於150mmol/d時或給DOCA後,血漿醛固酮濃度降低,鈉入量低時增高.

血漿腎素-血管緊張素活性測定低於正常.

心電圖低血鉀引起心電圖的改變,表現為Q-T間期延長,T波增寬、降低或倒置,U波的出現或T-U波相連成雙峰,可見高血壓左室肥大的改變.

腹部CT或MRI掃描可鑒別為腎上腺腺瘤或增生.131I-19-碘化膽固醇腎上腺掃描或照相:可根據放射性濃集的區域大小和濃集程度判斷病變部位,以指導手術.

腎臟B超瞭解兩側腎上腺的情況.

膽固醇掃描檢測兩側及腎上腺靜脈血中醛固酮的濃度,可以鑒別腫瘤和增生.

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本病原因尚不明,目前尚無確切預防措施.病因不明確,可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性,故本病無法直接預防.早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義.孕期應做到定期檢查,若孩子有發育異常傾向,應及時做染色體篩查,明確後應及時行人工流產,以避免疾病患兒出生.

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一、治療手術原發性醛固酮增多癥確診後需手術治療.發現腺瘤時應切除.如為兩側增生,或一側腺瘤伴兩側增生,可做一側腎上腺全切,另一側切除一半,必要時再輔以拮抗劑治療.手術次全切除後仍有高血壓復發者,用螺內酯抑制醛固酮分泌和低鹽飲食治療效果較好.

術前準備包括限制鈉鹽,補充鉀鹽和給予醛固酮拮抗劑--螺內酯(安體舒通、來糾正電解質及降低血壓.螺內酯(安體舒通、及其衍生物是常用的抗醛固酮藥物,與腎小管鹽皮質激素受體競爭性結合,起排鈉保鉀作用.此外,螺內酯(安體舒通、可直接影響醛固酮合成,因其化學結構與內源性皮質類固醇相似,且在體內羥基化.安體舒通的用量為每天20～40mg,術前用藥時間為2周,血漿及紅細胞內的鉀含量可正常化.可采用口服鉀鹽或胃腸外補鉀來促進血鉀正常.

藥物治療由腎上腺兩側增生引起者,一般不采用手術而以藥物治療為主要手段.目前常用的藥物有以下幾類.

1、螺內酯(安體舒通、:為最常用的藥物之一,屬於類固醇類化合物,主要作用是在遠曲小管與醛固酮競爭結合性受體,而達到拮抗醛固酮效用.此外,尚有輕度的類固醇合成酶抑制作用.常用劑量2mg/kg,分3次口服,用藥1～3周後可見血壓下降、血鉀回升、尿醛固酮排量減少.主要副作用為高血鉀、低血鈉、消化道反應、男性乳房發育等.

2、血管緊張素轉化酶抑制藥:主要用於治療特發性醛固酮增多癥,常用卡托普利(甲巰丙脯酸、及依那普利(enalapril、.後者副作用小可用於長期治療,每天用量為10～80mg,4周後可見血壓下降、血鉀回升,尿醛固酮減少.

3、鈉轉運抑制劑:可抑制遠曲小管對鈉的回吸收、阻抑小管排鉀、引起鈉利尿、尿鉀排出減少,因而糾正水鈉瀦留、高血壓及低血鉀.常用制劑有2種:氨苯蝶啶,常用量為每天100～300mg;阿米洛利(amiloride、,常用量為每天10～40mg,其作用較氨苯蝶啶強8～10倍.此2種藥物均較安全,副作用遠比螺內酯(安體舒通、小.最主要的副作用是高血鉀,偶見眩暈、過敏反應,長期使用氨苯蝶啶偶可導致腎結石.

4、鈣通道阻滯藥:臨床常用維拉帕米(異搏定、及硝苯地平(硝苯吡啶,心痛定、二種,以後者為適宜.

5、血清素能拮抗劑(serotonergicantagonist、及多巴胺增效劑:賽庚啶與溴隱亭單用或聯合使用.

6、類固醇合成抑制劑:

①trilostane:競爭性3-羥類固醇脫氫酶抑制劑.

②氨魯米特(氨基導眠能、:抑制碳鏈酶,阻斷膽固醇轉變為孕烯醇酮而使醛固酮及其皮質激素合成受阻、③酮康唑:可抑制11β-羥化酶及18-羥化酶而阻斷醛固酮及皮質醇合成.

7、其他藥物:心房利鈉肽(ANP、和生長抑素及其類似物等.

二、預後一般手術治療可收到較好效果,術後10天左右血內電解質恢復正常.但應繼續觀察臨床癥狀和電解質,長期追蹤以防復發.

小兒醛固酮過多癥 小兒醛固酮增多癥 小兒醛甾酮過多癥 小兒鹽皮質激素分泌過多癥饮食

小兒醛固酮過多癥患者平常多吃些羊肉、泥鰍、雞蛋、淡菜、驢肉、烏龜、鞭菜,還有動物的肝臟,如雞肝、魚肝、豬肝等等.飲食清淡富於營養,註意膳食平衡.忌辛辣刺激食物.以免造成病情反復的情況,比如說,海鮮、雞肉、狗肉等.與此同時,也不要禁食刺激性的食物.多吃新鮮的蔬菜和水果.新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養成分.多吃提高免疫力的食物,以提高機體抗病能力.

小兒醛固酮過多癥 小兒醛固酮增多癥 小兒醛甾酮過多癥 小兒鹽皮質激素分泌過多癥并发症

可發生高血鈉、低血鉀,血壓隨病程的發展逐漸增高,高血壓、低血鉀、堿中毒,伴多飲多尿、夜尿增多,尿鉀增多,應疑為原醛癥,血壓長期增高後引起左心肥大和心衰,眼底多有小動脈痙攣,偶有小量出血;低血鉀伴堿中毒,低血鉀性肌麻痹;可出現夜尿增多等.