小兒骨硬化病 小兒Albers-Schonberg病 小兒阿耳伯斯·尚

小兒骨硬化病 小兒Albers-Schonberg病 小兒阿耳伯斯·尚

小兒骨硬化病 小兒Albers-Schonberg病 小兒阿耳伯斯·尚百科

骨硬化病即石骨癥(osteopetrosis),又稱大理石骨病,其特點是全身性骨質硬化,骨塑型異常,進行性貧血,肝脾腫大,容易骨折,往往有傢族史.

小兒骨硬化病 小兒Albers-Schonberg病 小兒阿耳伯斯·尚

小兒骨硬化病 小兒Albers-Schonberg病 小兒阿耳伯斯·尚病因

(一)發病原因

到目前為止對造成骨質硬化的原因還不十分清楚,近年來通過動物模型研究,以及應用放射性核素進行實驗,證明石骨癥既不與甲狀旁腺的產生和分泌有關,也不與血液中的降鈣素的多少有關,目前多數人認為石骨癥的病因是由破骨細胞功能不良所致,

(二)發病機制

本癥為常染色體隱性遺傳,骨質硬而脆,斷面呈灰白色,由於破骨細胞減少和其功能不良,對骨的吸收活動減弱而致骨質累積,骨髓腔大部分由增殖的鈣化軟骨所充塞,髓腔幾不可見,骨髓組織萎縮,生血部位減少,發生貧血,骨小梁增厚,數目加多,其中可見軟骨小島,皮質骨增生變厚,松質骨致密硬化,兩者不能分辨,骨髓以外的造血器官如肝,脾,淋巴結繼發性增大,骨質脆弱,易發生骨折,

小兒骨硬化病 小兒Albers-Schonberg病 小兒阿耳伯斯·尚

小兒骨硬化病 小兒Albers-Schonberg病 小兒阿耳伯斯·尚症状

1.臨床分型

臨床分為2型:

(1)嚴重型:又稱幼年型或惡性型,為常染色體隱性遺傳,多於生後不久出現癥狀,往往在1歲內死亡.

(2)輕型:又稱成年型或良性型,為常染色體顯性遺傳,癥狀較輕或沒有癥狀,有時在X線檢查時發現,病人可以長期生存.

2.臨床表現

大多自嬰兒期即開始出現病態,可見蒼白,方顱,前囟飽滿,眼距寬,失明,骨折等,病兒骨骼雖然粗厚,但較軟弱,易於骨折,骨折後愈合多無困難,但容易發生畸形,因髓腔消失而致生血功能低下,出現進行性貧血,淋巴結與肝,脾可見增大,在較重病例中,白細胞和血小板亦可明顯減少,易招致感染及出血癥狀,有時在末梢血液中出現幼稚的紅,白細胞,略似粒細胞型白血病,骨骼的畸形除方顱外,常見雞胸,髖內翻及脊柱側彎等,牙齒出生遲緩或發育不全,如果顱骨下部的骨骼加厚,壓迫腦神經的通路,可致視神經萎縮,耳聾,面神經麻痹和動眼神經癱瘓,甚至因腦脊液循環障礙而發生腦積水,有時並發骨髓炎,較多見於下頜骨,輕癥病例可被忽略而在常規X線檢查時被發現.

小兒骨硬化病 小兒Albers-Schonberg病 小兒阿耳伯斯·尚

小兒骨硬化病 小兒Albers-Schonberg病 小兒阿耳伯斯·尚检查

1.血常規檢查:外周血可見紅細胞和血紅蛋白減少,重癥病例可見白細胞和血小板計數減少,末梢血液中可出現幼稚的紅,白細胞,感染時白細胞計數和中性粒細胞可顯著增高.

2.血生化檢查:血清鈣,磷及堿性磷酸酶均正常,有些病人血清鈣可增高.

3.骨髓象檢查:重癥病例有骨髓增生低下表現,骨髓穿刺大多不易成功.

4.X線片顯示全身骨骼普遍性致密硬化,失去原有結構,長骨幹骺端呈杵狀,並可見深淺交替的橫形帶狀影,椎體出現上下兩層致密而中央透明的影像,顱骨的密度增加以顱底部為最顯著,顱底諸孔變小.

小兒骨硬化病 小兒Albers-Schonberg病 小兒阿耳伯斯·尚预防

本病屬於遺傳疾病,預防遺傳疾病見如下幾方面:

1、婚前健康檢查.已確定戀愛關系的男女,在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查.尤其要註意的是,避免近親結婚.近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍.

2、孕前遺傳咨詢.男女雙方或一方,如果親屬中有遺傳病患者,擔心婚後是否會生出同樣遺傳病患兒,應咨詢他們能否結婚,如果結婚後果是否很嚴重；雙方中一方患有某種疾病,但不知是否遺傳病,可否結婚,傳給後代的機會如何?醫生會對此作出明確的診斷,並且告知合理的處理方法.

3、產前篩查避免患兒出生.產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病,其目的是防止有缺陷患兒的出生.一般在懷孕16周-20周的時候進行,抽孕婦的外周血2-3毫升檢查,如果發現高危可能性(高危因素超過1/270),則需進一步抽羊水培養,確診.

小兒骨硬化病 小兒Albers-Schonberg病 小兒阿耳伯斯·尚治疗

(一)治療

反復多次輸血對改善貧血、控制出血癥狀以及並發的感染都有幫助.腎上腺皮質激素對本癥的貧血也有療效.如有脾臟腫大及脾功能亢進,脾切除使骨髓外造血功能進一步減少,已不可取.目前惟一有效的治療是骨髓移植,其近期療效滿意,但遠期效果尚待觀察.骨折後塑形很慢,但愈合時間大體如常.

(二)預後

輕者為遲發型,可延至成年期因骨折而被發現.嬰幼兒較重病例預後不良,常因並發感染而夭折.

小兒骨硬化病 小兒Albers-Schonberg病 小兒阿耳伯斯·尚饮食

飲食得宜,可以攝生、延年益壽,且可防病,留意營養公道調配飲食,對肉類、蛋類、新鮮蔬菜的攝取要全面,不要偏食.

小兒骨硬化病 小兒Albers-Schonberg病 小兒阿耳伯斯·尚并发症

易發生骨骼的畸形,常見雞胸,髖內翻及脊柱側彎等,可發生淋巴結與肝,脾增大,易招致感染及出血癥狀,可發生腦積水,並發骨髓炎等.