心肌致密化不全

心肌致密化不全

心肌致密化不全百科

心肌(cardiacmuscle)由心肌細胞構成的一種肌肉組織.廣義的心肌細胞包括組成竇房結、房內束、房室交界部、房室束(即希斯束)和浦肯野纖維等的特殊分化瞭的心肌細胞,以及一般的心房肌和心室肌工作細胞.前5種組成瞭心臟起搏傳導系統,它們所含肌原纖維極少,或根本沒有,因此均無收縮功能；但是,它們具有自律性和傳導性,是心臟自律性活動的功能基礎；後兩種具收縮性,是心臟舒縮活動的功能基礎.

心肌致密化不全

心肌致密化不全病因

發病原因

心肌先天發育不全(45%):

由於心肌先天發育不全所致心室肌結構異常,本病可單獨存在(稱孤立的心室肌致密化不全)也可與其他先天性心臟病同時存在,如主動脈狹窄,左冠狀動脈起源於肺動脈,肺動脈閉鎖,右位心等,病因尚不清楚,但任何致畸因素除瞭可導致心臟結構異常外,也可導致心肌發育停滯,另外心內膜下心肌缺血可能也是原因之一,還有學者證明:本病遺傳基因異常與Bath綜合征(X染色體連鎖異常有擴張性心肌病,骨骼肌異常,中性粒細胞減少及線粒體異常)相似.

發病機制

尚不清楚,可能與下列兩類因素有關:

遺傳因素(29%):

性遺傳連鎖分析提示,本病相關基因可能定位於X染色體Xq28區段上,G4.5基因突變是產生NVM的始因,Bleyl等報道一組傢族性男性INVM病例,發現其相關基因位於X染色體的Xq28區段上,該位置鄰近系統性肌病(Emery-Dreifuss肌萎縮,肌小管性肌病,Barth綜合征)相關基因,提示NVM可能是系統性肌病的一部分,某些NVM兒童可能並存其他遺傳病.

繼發性病因(21%):

指在其他先天性心臟病的基礎上,同時伴有NVM,心肌竇狀隙持續狀態(persistingsinusoids)常用來描述合並復雜發紺性心臟病,左心室或右心室梗阻性病變和冠狀動脈先天畸形,在這些“繼發”性NVM患者中,由於心室壓力負荷過重和心肌缺血,阻止瞭正常胚胎心肌竇狀隙的閉合,使心內膜的形成發生障礙,即心內膜缺如,從而引起心腔內的血液直接對肌小梁產生高壓機械效應,使竇狀隙持續存在而不消退.

心肌致密化不全

心肌致密化不全症状

臨床表現

癥狀出現早晚不一,輕重不同,其表現可從無癥狀到重度心功能不全,甚至需進行心臟移植,或發生猝死;但亦有60歲以上發病的報道,其差別可能與NVM的程度及其病變的范圍有關,主要臨床表現為:

1.心力衰竭:主要為左心衰竭,亦可合並右心衰竭,其機制為:

①小梁化心肌及肌小梁間的間隙影響心肌的供血,尤其是心內膜下心肌,引起內膜下心肌纖維化及左室收縮功能明顯下降,出現類似擴張型心肌病的表現;

②小梁化心肌可限制心室舒張,產生類似限制型心肌病的癥狀和體征.

2.心律失常:快速型室性心律失常多見,包括易導致心臟性猝死的室性心動過速;左束支傳導阻滯亦較常見;也有報道發生預激綜合征的患兒,室性心律失常產生的原因尚不清楚,推測在致密化不全的心肌段,肌小梁呈不規則分支狀連接,等容收縮期室壁的壓力增加,使局部冠狀動脈血供受損,從而引起心臟電傳導延遲,誘發心律失常.

3.心內膜血栓伴體循環栓塞:主要為體循環栓塞,與房性心律失常或病變心腔內血栓形成並脫落有關.

4.其他:某些患兒可出現特異性面容,如前額突出,斜視,眼球震顫,低耳垂,小臉面,腭裂,上腭弓高,生殖器小等.

心肌致密化不全

心肌致密化不全检查

輔助檢查

1.超聲心動圖診斷NVM主要依據兩個條件:

①過多突起的心肌小梁,即在左心室或右心室腔內,從室間隔中部到心尖部心腔,可探及無數突出增大的肌小梁錯綜排列;受累心腔多增大,運動明顯減弱;

②彩色多普勒血流顯像,可見有無數與心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁間隙,其內有血流與心腔相通.

Chin等利用超聲心動圖計算NVM左心室不同水平時肌小梁基底部至心外膜的間距(X)與肌小梁頂端至心外膜的間距(Y)之比值,結果發現,NVM患者在左心室二尖瓣口水平,乳頭肌水平及心尖水平的X/Y比值進行性減少,分別為0.92±0.07,0.59±0.05及0.20±0.04,而正常對照組未見此現象,認為X/Y比值異常有助於NVM的診斷.

UFCT可顯示左室心尖部,前側壁明顯增厚,心室壁外層密度均勻性增高,而內層密度較低,UFCT增強造影可見小梁隱窩間有造影劑充盈,磁共振顯示心尖部及左室前側壁有過多,粗大的肌小梁突入心室腔,其間可見深陷的小梁間隙,內層心肌組織疏松,呈“網格狀”改變.

2.心電圖

①T波倒置和ST段下移;

②傳導阻滯:如右束支傳導阻滯(偶左束支傳導阻滯)和房室傳導阻滯;

③心臟肥大:如左室肥大,右室肥大,雙室肥大,電軸左偏;

④心律失常:室性期前收縮,陣發性室上性心動過速,房顫,竇緩等.

心肌致密化不全预防

加強宣傳教育,提倡優生優育,指導合理妊娠,加強孕期保健,避免胎兒先天畸形的發生.

心肌致密化不全治疗

就診科室:小兒心內科兒科學心血管內科內科

治療方式:藥物治療手術治療支持性治療

治療周期:2-4個月

治愈率:75%

治療費用:根據不同醫院,收費標準不一致,市三甲醫院約(1000--5000元)

無特殊治療,目前均采取對癥治療.包括:

①營養心肌:如二磷酸果糖等;

②抗心律失常;

③治療心力衰竭:強心、利尿、擴血管、ACEI等;

④抗凝治療:如小劑量阿司匹林[5mg/(kg·d),1次/d.王宵芳報告2例使用腎上腺皮質激素及人血丙種球蛋白靜脈註射後心功能有明顯改善,有參考價值.

預後:差異較大,有癥狀者較無癥狀者預後差.

心肌致密化不全饮食

心室肌致密化不全飲食保健

(1)牛奶、奶制品、雞蛋等富含蛋白質、礦物質、維生素、脂肪的食物,這類食物以營養豐富而見長.

(2)魚、肉、豆制品等食物,這類食物被人體吸收後有助於人體血液、肌肉組織的生長.

(3)蔬菜、瓜果、芋類、菌菇類、海帶等富含維生素和礦物質的食物,這類食物有助於人體的營養平衡.

(4)米飯、谷類等碳水化合物以及糖、油等食物,這類食物可以補充入體熱量,提供人體生命活動的基本能量.

心肌致密化不全并发症

可出現心力衰竭,心律失常,栓塞等並發癥.