腓骨肌萎縮癥 遺傳性運動感覺神經病 Charcot-Marie-Tooth綜合征

腓骨肌萎縮癥 遺傳性運動感覺神經病 Charcot-Marie-Tooth綜合征

腓骨肌萎縮癥 遺傳性運動感覺神經病 Charcot-Marie-Tooth綜合征百科

腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦稱為遺傳性運動感覺神經病(HMSN),具有明顯的遺傳異質性,臨床主要特征是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙.CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一(發病率約為1/2500).根據臨床和電生理特征,CMT分為兩型:CMT1型(脫髓鞘型),神經傳導速度(NCV)減慢(正中神經傳導速度s),CMT2型(軸突型),神經傳導速度正常或輕度減慢(正中神經傳導速度>38m/s).多數呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳.

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腓骨肌萎縮癥 遺傳性運動感覺神經病 Charcot-Marie-Tooth綜合征病因

遺傳因素

致病基因定位於17p11.2-12,核基因編碼周圍神經髓鞘蛋白22(PMP22),PMP22基因重復突變導致過度表達,使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突變,產生異常PMP22蛋白而致病

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腓骨肌萎縮癥 遺傳性運動感覺神經病 Charcot-Marie-Tooth綜合征症状

腓骨肌萎縮癥的癥狀

腱反射消失跨閾步態營養障礙足畸形腓骨肌對稱萎縮逐漸向上發展肌肉的失用性萎縮

是典型的腓骨肌萎縮癥.雙下肢呈倒立酒瓶狀,或稱鶴立腿,同時出現足弓高聳、爪形趾、馬蹄內翻畸形等,行走時表現特殊的跨越步態.表現肌無力、肌萎縮、肌束顫、腱反射減退或消失.首發於手部肌、前臂肌萎縮,而後下肢遠端肌萎縮者僅見於少數病例.四肢末梢可出現手套狀、襪狀深淺感覺障礙和一系列植物神經與營養代謝障礙.局部皮膚呈青紫色、皮膚溫度低、潰瘍形成等

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腓骨肌萎縮癥 遺傳性運動感覺神經病 Charcot-Marie-Tooth綜合征检查

腓骨肌萎縮癥檢查項目

腦脊液蛋白肌電圖神經系統檢查神經系統核醫學檢查

實驗室檢查

腦脊液檢查:多數正常,少數可有蛋白含量增高.肌電圖檢查可見萎縮肌肉呈失神經性改變,四肢神經傳導速度(NCV)減慢甚至消失,下肢較上肢明顯,運動神經傳導速度較感覺神經傳導速度改變明顯.在傢族性病例中,NCV改變在同一傢系中有相似性,在不同傢系中多有差異.部分病人有視、聽和體感誘發電位的異常,提示中樞神經通路受累

血清的蛋白電泳:對原因未明的特發性周圍神經病應常規進行

可有血清植烷酸水平明顯升高,脂肪酸升高10%～20%.血膽固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少

應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)結合DNA序列分析,檢測基因的點突變

腓骨肌萎縮癥 遺傳性運動感覺神經病 Charcot-Marie-Tooth綜合征预防

腓骨肌萎縮癥是遺傳性運動感覺神經病,具有明顯的遺傳異質性,是一組遺傳性疾病.腓骨肌萎縮癥唯一有效的預防方法是進行產前的基因診斷.通過基因診斷確定先證者基因型,用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型,確定產前診斷並終止妊娠

腓骨肌萎縮癥 遺傳性運動感覺神經病 Charcot-Marie-Tooth綜合征治疗

目前尚無特殊治療方法,主要為對癥處理.可選用神經營養代謝藥,如B族維生素、維生素E、胞磷膽堿、ATP、輔酶A以及神經生長因子等藥物,促進神經功能的改善.有足下垂或馬蹄內翻畸形者可作矯形手術或穿矯形鞋,並進行肢體的功能訓練.註意肢體保暖和避免過重的體力勞動

自然病程多為緩慢進展,但不影響生命.因患者近端肌力受累較輕,故很少完全喪失行走能力.CMT4型可采用飲食療法,限制植烷酸的攝入,以減輕周圍神經與小腦癥狀,阻止病情的進展.牛奶、牛脂、蛋類以及含葉綠素較多的蔬菜和水果含植烷酸較高,應限制入量

腓骨肌萎縮癥 遺傳性運動感覺神經病 Charcot-Marie-Tooth綜合征饮食

1、宜多吃含維生素B、維生素E的食物

2、在飲食中禁忌食用辛辣、肥膩、剌激性食物,忌食蝦、螃蟹、蚌、螺等海鮮腥味產品

3、禁忌食用含有谷氨酸的味精、雞精、王守義十三香、十五香等各式各樣的調味品

4、忌食用含有谷氨酸的方便面、餅幹等食品及其它食品添加劑

5、忌食刺激性強的食物,如辣椒等

腓骨肌萎縮癥 遺傳性運動感覺神經病 Charcot-Marie-Tooth綜合征并发症

本病常有腫脹,紫紺,潰瘍等神經營養障礙,偶見視神經萎縮,瞳孔改變,眼球震顫及三叉神經痛,後期手部出現骨間肌,大、小魚際肌萎縮,形成猿手畸形,但萎縮一般不超過肘關節以上,腿部的損傷先從腓腸肌開始,後逐漸擴展至骨間肌,小腿屈肌,最後累及大腿下1/3肌肉,但其上部完全正常,形成“鶴腿"或倒置的酒瓶樣畸形,萎縮肌肉可有肌束震顫,跟腱反射早期減弱或消失,因足背屈無力常呈馬蹄內翻畸形