小兒無脾綜合征 小兒Ivemark 綜合征

小兒無脾綜合征 小兒Ivemark 綜合征

小兒無脾綜合征 小兒Ivemark 綜合征百科

小兒無脾綜合癥其特征是指先天性脾臟發育不全或無脾,伴有心臟大血管畸形兼有腔、肺靜脈反流異常,同時合並有胸腹腔內臟位置異常的疾病.

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小兒無脾綜合征 小兒Ivemark 綜合征病因

病因:

本病征病因未明.

發病機制:

這種異常發生於胚胎4～5周,由於某些致畸因素的作用,如母親妊娠期有病毒感染,造成胚胎發育中止而形成的多種畸形,以心血管臟器的畸形為主,在胚胎24～27周發育階段造成某些因素時,此階段正好是脾,肺葉發育,肺靜脈發育以及胃,十二指腸最後固定的時期,使此發育陷於中止而構成的一種先天性多種臟器畸形的病征,本征有傢族史的報道,多個同胞罹患此征,其遺傳方式屬常染色體隱體遺傳.

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小兒無脾綜合征 小兒Ivemark 綜合征症状

1.持續青紫:患者於出生後即有持續青紫,呼吸困難,喂養困難,生長發育遲緩,心動過速並呈現缺氧癥狀,酷似發紺型先天性心臟病.

2.心血管異常的癥狀與體征:年齡較大者可有杵狀指(趾),心前區隆起,約半數病例沿胸骨左緣有彌散的收縮期雜音.

3.無脾:腹部B超發現脾臟極小甚或缺如.

4.免疫功能差:抵抗力低,常發生各種感染,嚴重感染常為致死原因.

5.多發性畸形:除無脾和心血管畸形外,常有胃腸轉位等異常.

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小兒無脾綜合征 小兒Ivemark 綜合征检查

血液檢查出現無脾的血液學征象,如有正成紅細胞,周圍血紅細胞中可見豪-周(Howell-Jolly)小體及Heiz小體,含鐵血黃素顆粒等.

1.心電圖檢查:心電圖異常,有起搏點的易變性.

2.心血管造影檢查:可證明心血管畸形的類別,以二腔心,肺動脈發育不全,三腔心,大血管錯位,房間隔缺損以及永存動脈幹等為主,此外,還以上腔靜脈反流異常為特征.

3.X線胃腸檢查或超聲波檢查:可發現脾臟缺如或極微小,肝臟居中不偏,胃腸有轉位等.

小兒無脾綜合征 小兒Ivemark 綜合征预防

病因未明,參照先天性疾病的預防方法,預防措施應從孕前貫穿至產前:

1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用:作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒,梅毒螺旋體,艾滋病病毒),生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥),普通體檢(如血壓,心電圖)以及詢問疾病傢族史,個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作.

2.孕婦盡可能避免危害因素:包括遠離煙霧,酒精,藥物,輻射,農藥,噪音,揮發性有害氣體,有毒有害重金屬等,在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查,血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查.

一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺癥,是否可治療,預後如何等等,采取切實可行的診治措施.

小兒無脾綜合征 小兒Ivemark 綜合征治疗

(一)治療

本病征尚無可靠的療法,常不宜做心臟外科手術的治療,因其效果並不理想.積極防治感染,糾正心肺功能衰竭,防止並發癥為主要治療措施.

(二)預後

本病征預後不良,多在新生兒期、乳幼兒期,因重復感染、多系統栓塞而致心肺功能衰竭而死亡.1年內死亡率80%,2年內死亡率88%.

小兒無脾綜合征 小兒Ivemark 綜合征饮食

還是需要補充一些維生素、蛋白質,多吃含有這些營養的食物.

小兒無脾綜合征 小兒Ivemark 綜合征并发症

常並發嚴重感染,營養,發育障礙等,常因暴發感染和心血管先天性異常而致死.