小兒庫欣綜合征 小兒柯興綜合癥 小兒庫欣綜合癥 小兒皮質醇增多癥 小兒皮質醇癥

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由各種病因引起皮質醇分泌增多出現典型臨床癥狀和體征,如多血性滿月臉、高血壓,骨質疏松,高胰島素血征等,稱為庫欣綜合征.

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小兒庫欣綜合征 小兒柯興綜合癥 小兒庫欣綜合癥 小兒皮質醇增多癥 小兒皮質醇癥病因

腎上腺皮質醇類激素分泌過多(30%):

造成多種物質代謝紊亂引起臨床癥候群,皮質醇動員脂肪使三酰甘油分解為甘油和遊離脂肪酸,同時又阻礙葡萄糖進入脂肪細胞抑制脂肪合成,皮質醇使胰島素分泌,可促進脂肪合成,體內各部分蛋白質,脂肪組織對皮質激素有不同敏感性,出現向心性肥胖.

皮質醇促進蛋白質分解(30%):

抑制組織對氨基酸的攝取和合成蛋白質,機體處於負氮平衡狀態,影響肌肉,骨骼,皮膚出現蛋白質過度消耗現象,並骨質脫鈣及骨質疏松,影響兒童骨骼生長發育,過量皮質醇促進肝糖原異生,此外,皮質醇還拮抗胰島素對糖代謝的作用,減少組織對葡萄糖的利用,血糖增高,可導致類固醇性糖尿病.

腎上腺皮質激素(30%):

腎上腺皮質激素中的鹽皮質激素有去氧皮質酮(DOCA)和皮質酮,亦可分泌增加,引起體內鈉水瀦留,鉀,氯排出增多,血壓升高的原因可能是皮質醇加強去甲腎上腺素對小動脈的作用,並有體內鈉水瀦留,患者血漿腎素活性增高,產生血管緊張素Ⅱ引起血壓升高,此種病人對感染的抵抗明顯減弱,皮膚和全身感染常見,是由於皮質醇使抗體免疫功能減低,抗體形成受阻.

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小兒庫欣綜合征 小兒柯興綜合癥 小兒庫欣綜合癥 小兒皮質醇增多癥 小兒皮質醇癥症状

1.脂代謝障礙進行性向心性肥胖,呈滿月臉,下頜,頸,背部腹部脂肪堆積,四肢相對消瘦,由於背頸部皮下脂肪堆積,表現為“水牛背”.

2.蛋白代謝障礙蛋白分解增多,肌肉萎縮,肌力減低,皮膚彈性纖維斷裂,在下腹部,臀部和大腿等處可見典型紫紋,毛細血管變脆等.

3.電解質紊亂使水鈉瀦留,可見低鉀血癥,高血壓,嚴重者並發左心室肥大,心力衰竭等.

4.生長障礙患兒生長緩慢或停滯,身高較矮,多在第3百分位以下,若伴有男性化時,生長可超過同齡正常兒童身高.

5.性器官改變如腎上腺雄激素增多時男孩表現陰莖增大,睪丸正常,假性性早熟,女性可出現陰蒂增大,另外有多毛,痤瘡,聲音低沉,陰毛,腋毛,甚至乳房發育等,學習成績下降,記憶力減退等.

6.其他癥狀肢痛,有時可有骨折,X線表現普遍骨質疏松,可使紅細胞增加,有多血癥,由於雄激素增多,可見多毛和痤瘡,患兒抵抗力下降,經常繼發感染,特別是皮膚真菌感染.

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1.24h尿遊離皮質醇和17-羥皮質類固醇二項指標均增高,經體表面積糾正後仍然高,單純性肥胖兒童此值亦高,但糾正後不高.

2.血清皮質醇濃度晝夜節律失調,正常情況下,早晨8∶00血漿皮質醇高於晚上11∶00濃度;如果節律失調,晚上分泌比早上高或相近時,有助診斷.

3.血漿ACTH測定垂體病或異位性ACTH綜合征時明顯升高.

6h靜脈註入ACTH刺激試驗,可使庫欣病和腎上腺腺瘤病人血漿皮質醇進一步升高,而在腎上腺癌,異位性ACTH綜合征以及醫源性庫欣綜合征時,皮質醇不增加.

4.地塞米松抑制試驗

(1)過夜地塞米松試驗:即夜11∶00服地塞米松1mg,若血漿皮質醇仍高而未被抑制,同時尿遊離皮質醇亦增高,庫欣綜合征診斷可成立.

(2)小劑量地塞米松抑制試驗:如過夜地塞米松抑制試驗皮質醇分泌受到抑制,可進行此試驗,服用2mg/d(0.5mg每6小時1次,共2天)的地塞米松,若仍未被抑制,提示皮質醇增多癥的診斷.

(3)大劑量地塞米松抑制試驗:即口服8mg/d(2mg每6小時1次,共2天)的地塞米松,主要用於鑒別皮質醇增多癥的病因,如大劑量地塞米松仍不能抑制則為腎上腺腺瘤或癌可能性大,若被抑制可能為腎上腺皮質增生癥.

血漿皮質醇或24h尿17-OH類固醇指標,經抑制後必須下降到對照值50%以下才為正常.

5.其他化驗檢查血生化可見高鈉,低鉀性堿中毒,白細胞可增多,嗜酸細胞減少.

腎上腺影像學檢查:

1.X線檢查

(1)X線骨片:脊柱片可見骨質疏松,四肢骨片可見皮下脂肪量增多,偶見有病理性骨折,腕骨片觀察骨齡,顯示骨齡增速,骨皮質普遍疏松.

(2)顱骨片:蝶鞍可顯示增大.

(3)腹部平片和靜脈腎盂造影:可見有無腎臟移位,腎上腺鈣化等,必要時腹部腎上腺血管造影可確定腫瘤部位.

2.腹部腎上腺B型超聲波檢查可有助於腫瘤的定位及大小診斷.

3.CT等檢查腹部CT,腎上腺部位CT掃描可確定腫瘤部位及形態大小,攝取X線蝶鞍或頭部CT可檢查垂體病變.

4.核磁共振圖像可以鑒別腫瘤或增生,癌癥時可見較大腫瘤,用核素標記膽固醇的腎上腺掃描,兩側放射性相仿提示增生,一側放射線濃集,一側很少或完全無放射性提示腫瘤.

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皮質醇增多癥多由垂體腺瘤引起腎上腺皮質增生或腎上腺腫瘤使皮質醇分泌過量所致,早期發現確診本病,根據不同病因,早期給以治療,臨床應重視醫源性庫欣綜合征的預防,各種疾病采用大量糖皮質激素治療時,應設計合理治療方案,病情緩解時應逐漸合理減少藥量.

小兒庫欣綜合征 小兒柯興綜合癥 小兒庫欣綜合癥 小兒皮質醇增多癥 小兒皮質醇癥治疗

(一)治療

Nelson綜合征:垂體腫瘤切除後,在數月至數年,大約有5%～7%患兒可發生垂體瘤和色素沉著,故在治療過程中,應用血漿皮質醇及尿遊離皮質醇做監測腎上腺皮質功能的指標.

1、手術治療

(1)對於腎上腺腫瘤或異位性ACTH腫瘤所致庫欣綜合征和垂體瘤均應切除腫瘤,術後皮質醇增生癥常可緩解,但不需作腎上腺切除術,對轉移者除根治原發病灶外,轉移病灶應進行放療或化療.

(2)因雙側腎上腺皮質增生其原發病變在垂體,若無明顯腫瘤,一般采用腎上腺次全切除術,即切除一側腎上腺和另一側腎上腺的95%為宜,切除腫瘤後加用垂體照射治療.但兒童經垂體放療後因垂體GH細胞對放療敏感而損傷影響生長發育.

(3)垂體腫瘤摘除適用於由垂體腫瘤所致的雙側腎上腺皮質增生,尤其伴有視神經受壓癥狀的病例更為適宜.但手術常不能徹底切除腫瘤,並可影響垂體其它的內分泌功能.如手術切除不徹底或不能切除者,可作垂體放射治療.

(4)腎上腺皮質腫瘤摘除適用於腎上腺皮質腺瘤及腎上腺皮質腺癌.如能明確定位,可經患側第11肋間切口進行.如不能明確定位,則需經腹部或背部切口探查雙側腎上腺.術後尚可肌註ACTH20r/d,共2周,以促進萎縮的皮質功能恢復.術後激素的維持需達3個月以上,然後再逐步減量至停服.

(5)雙側腎上腺摘除適用於雙側腎上腺皮質增生病例.其方法有:

①雙側腎上腺全切除:優點是控制病情迅速,並可避免復發;缺點是術後要終身補充皮質激素,術後易發生Nelson癥(垂體腫瘤+色素沉著).

②一側腎上腺全切除,另一側腎上腺次全切除:由於右側腎上腺緊貼下腔靜脈,如有殘留腎上腺增生復發,再次手術十分困難,故一般作右側腎上腺全切除.

2、藥物治療

(1)手術後常用腎上腺阻滯藥O、P′DDD,它具有選擇性破壞腎上腺皮質作用,開始2～6g/d,療效不顯著可加大用量8～10g/d,用4～6周,直到臨床癥狀緩解,或達到最大耐受量,再逐漸減量至無明顯副作用的最大維持用量.副作用有頭痛、惡心、眩暈、嗜睡等.

(2)國外用噻庚啶治療皮質醇增多癥,為抗血清素,副作用較小.治療劑量成人8mg/d,遞增至24mg/d,療程3～6個月.可獲得近期的和較遠期的臨床和生化方面的緩解.

(二)預後

1.除單側腺瘤經早期手術切除有良好的效果外,還沒有一種療法是完美無缺的.

2.在手術治療的基礎上,應積極配合其他療法,以期達到預期的效果.

小兒庫欣綜合征 小兒柯興綜合癥 小兒庫欣綜合癥 小兒皮質醇增多癥 小兒皮質醇癥饮食

1)低鹽飲食:每日隻可用3～5克食鹽.日常飲食應選擇含鈉較低的食物,如豆類及豆制品、蔬菜類、果類等.

2)進食含鉀高的食物:含鉀高的食物有:鮮香菇、黃瓜、柑橘、甜玉米、糯米、馬鈴薯、桂圓、葡萄、椰子、柿子、西瓜、芒果等.

3)多食堿性食品:堿性食品有:豆類、蔬菜、水果、栗子、百合、奶類、藕、蛋清、海帶、茶葉等.

4)高蛋白飲食:高蛋白食物有:黃豆、蠶豆、豌豆、花生、牛肉、豬肉、雞肉、鴨肉、內臟、雞蛋、奶粉等.

5)高維生素飲食.

小兒庫欣綜合征 小兒柯興綜合癥 小兒庫欣綜合癥 小兒皮質醇增多癥 小兒皮質醇癥并发症

常並發電解質紊亂,水鈉瀦留、低鉀血癥,發生高血壓,並發左心室肥大、心力衰竭;生長障礙,學習成績下降,記憶力減退;可有骨折、骨質疏松、多血癥、抵抗力下降,經常繼發感染,特別是皮膚真菌感染等.男孩表現陰莖增大,睪丸正常,假性性早熟,女性可出現陰蒂增大.另外有多毛、痤瘡、聲音低沉、陰毛、腋毛,甚至乳房發育等.學習成績下降,記憶力減退等.