腎上腺性征異常癥 Adrenal sexuality anomalies

腎上腺性征異常癥 Adrenal sexuality anomalies

腎上腺性征異常癥 Adrenal sexuality anomalies百科

腎上腺性征異常癥是以腎上腺皮質生成雄激素過量,導致性器官形態和功能病變為主的癥候群.

腎上腺性征異常癥 Adrenal sexuality anomalies

腎上腺性征異常癥 Adrenal sexuality anomalies病因

先天性腎上腺性征異常癥與遺傳有關,後天性腎上腺性征異常癥是腎上腺皮質網狀帶增生或腫瘤引起.

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腎上腺性征異常癥 Adrenal sexuality anomalies症状

診斷本病並非容易,有時經過充分地,精心地,費時地檢查,仍不能結論,但無正確的診斷,合理的處理也是不可能的,首先決定何類病人需要徹底檢查,一般的說是臨床表現明顯需要治療者,需要充分檢查,當然,可能為腫瘤時需要檢查;另一方面在童年出現癥狀或成年發病驟猛,就應疑為腫瘤:

1.在女性:為女性假兩性畸形,可根據以下檢查明確診斷:

(1)顯微鏡檢查細胞核,表現為染色質陽性,染色體計數,性染色體核型為XX型.

(2)檢查尿生殖竇,可見有陰道,如用尿道鏡檢查陰道,可見有宮頸,經宮頸放入導尿管可作子宮及輸卵管造影.

(3)生化試驗,尿中有過多的固醇排出.

女性假兩性畸形,亦可見母於親在妊娠期經胎盤而來的雄激素所致之結果,這種雄激素,可來自男性化作用之卵巢腫瘤,或來自妊娠期母體接受皮質激素或合成的孕酮類的藥物治療.

2.在男性:細胞核染色質陰性,其遺傳型是XY,尿中排出的固醇物質增多,如女性.

3.增生與腫瘤之鑒別診斷:常不容易,一個大的腫瘤可以捫及,兩側增生腎上腺在剛出生時亦可捫到,地塞米松對下視丘的抑制試驗可能有幫助,尿內固醇的測定有助於癌,增生,或瘤之診斷,最大的困難是在腫瘤時尿內11-OXOS排出可以正常,好在總有固醇之一,其值升高,X線檢查有時有幫助,如經多種檢查,腫瘤不能排除時,手術探查勢屬必要.

腎上腺性征異常癥 Adrenal sexuality anomalies

腎上腺性征異常癥 Adrenal sexuality anomalies检查

(1)顯微鏡檢查細胞核,在女性表現為染色質陽性,在男性則表現為染色質陰性,染色體計數,女性染色體核型為XX型,男性則為XY型.

(2)生化試驗,尿中有過多的固醇排出.

(3)女性檢查尿生殖竇,可見有陰道,如用尿道鏡檢查陰道,可見有宮頸,經宮頸放入導尿管可作子宮及輸卵管造影.

腎上腺性征異常癥 Adrenal sexuality anomalies预防

目前尚無有效預防措施.

腎上腺性征異常癥 Adrenal sexuality anomalies治疗

1.增生性的男化或男化性的增生(VirilizingHyperplasia)的治療:先天性或獲得性的男性化的增生病,可用氫考治療,氫考抑制ACTH的產生,從而也減少瞭雄性激素的分泌,同時也補充瞭皮質激素,而這正是所不足的.固醇治療不可輕率的用於輕微的多毛癥征,及輕微的固醇代謝異常,因可引起其它危險,且對毛發生影響不大.但是對兒童先天性的增生,及成年性征紊亂,確有很大的價值.相對的大劑量開始,以企對腎上腺產生足夠的抑制,以後逐漸用小劑量維持.在生長期的兒童,調節治療與骨骼發育的關系甚為重要.如其抑制不足,則生長快速,而最後亦長不高大;如其過量,則不必要的影響生長.建立一生長卡片,定期拍片檢查骨骼,以保證正常發育之進行.

氫考可以口服,亦可註射.最好口肥,註射在兒童造成痛苦,在成人則帶來不方便.口服氫考一日3～4次,以其速效.口服量為肌註量2～3倍.抑制治療成人100毫克/每日.兩歲以下幼兒每日20～30毫克,數天之內,即可達到抑制的目的,此可用檢尿內17-OXOS以確定之.

幼兒並有輕度失鈉型:(SodiumLossingForm)先天腎上腺增生,可單用氫考以維持電解質之平衡,但常常每月需給鹽2～5克.嚴重的的病例,需要另外氟氫可地松(Fludrocortisons)0.05～0.1毫克.其他保鹽激素亦可用,如每9～12個月肌肉內植醋酸去氧皮質酮(DOCA)125毫克之藥丸,或每3～4周肌肉內註去氧皮酮Pivalate(為人工合成的鹽皮酮)2毫克.保鹽激素聯續應用至3～4歲,其後可逐漸減少,迄於停止.青春期後成年人,輕型增生並有性功紊亂,可用合成激素治療,每晚11時用強地松龍5或7.5毫克即可.

病人長期接受固醇抑制治療,應急能力很差,可能出現腎上腺皮質功能急性不足狀態.故當其生病或接受手術時,需額外地補氫考.即在未經治療之病例,到達成年尚不知其有腎上腺功能不足情況,可在一次小手術中,出現嚴重的危象.治療結果

兩歲以前即行激素治療者,效果甚滿意.如適當的抑制治療,維持下去,生長及發育是正常的.兩歲以後的治療,經定期檢查,骨骼的發育,最後能達到的體高,基於治療開始時間.治療亦可消除其男性化的問題.治療後女性之女性發育很快出現,乳房增大,月經正常.如治療開始於青春期之後,再長高則困難.多毛可能漸行消退,但如治療前多毛十分明顯者,則難全消,在此情況,可用整形(容)治療,成人之正常性功能及生育均可確定,乳腺增大,但聲音低調,毛須仍多.可有正常妊娠,除在分娩時,不再用氫考.

在男孩治療,阻止瞭生殖器的發育,改善其生長,睪丸則在青春期後發育成熟.氫考治療可延續至其能生育,並註意腎上腺功能不足.外科整形治療:糾正女性外陰的假兩性畸形越早越好.問題可能發生在按男孩長大者,常不能及時得到應有的治療.

2.腎上腺腫瘤的治療.腫瘤盡可能以手術切除.切除瞭腺瘤,常可使健康完全恢復,雖然多毛可持續一段時間.癌腫可能難以手術切除或切除後很快復發.可用O,P′DDD化療,可得暫時好轉,預後不佳.女性化之腫瘤是一極為罕見的情況,由於腎上腺或異位腎上腺組織分泌女性激素的腫瘤所致.腫瘤常為惡性、常很大、常可觸及.常發生於成年人,且常為男性.組織學檢查這種腫瘤與其它分泌激素的腎上腺瘤常無區別.由於過多雌性激素或促性腺激素的分泌所造成的臨床表現.抑制瞭垂體促性腺激素的產生,致睪丸萎縮,性欲消失,陽萎,乳房增大,並有壓疼.但乳腺有分泌物者少.顏面皮膚細膩,須毛減少.可能發胖,肌肉發育不顯.盡可能以手術切除,如不能切除或切除復發,則用化療O,P′DDD.氫考激素治療不需要.預後不佳.

如切除之腫瘤為良性腫瘤,則得治愈.但乳腺不能完全變小,可整形治療.

腎上腺性征異常癥 Adrenal sexuality anomalies饮食

註意清淡,多以菜粥、面條湯等容易消化吸收的食物為佳.

腎上腺性征異常癥 Adrenal sexuality anomalies并发症

常伴有性腺萎縮,性機能紊亂,女性閉經,男性陽痿和性欲減退.