囊性纖維化

囊性纖維化

囊性纖維化百科

一種遺傳性外分泌腺疾病,主要影響胃腸道和呼吸系統,通常具有慢性梗阻性肺部病變,胰腺外分泌功能不足和汗液電解質異常升高的特征.

囊性纖維化

囊性纖維化病因

遺傳因素(35%):

囊性纖維化(CF)是白人中最常見的致壽命縮短的遺傳性疾病,美國的發病率約為1/3300白人嬰兒,1/15300黑人嬰兒,1/32000亞裔美國人；30%的患者是成人.

CF是常染色體隱性遺傳,白人中基因攜帶者占3%.相關基因位於染色體7q(長臂)基因組DNA的250000對堿基對上,它編碼膜相關蛋白,該蛋白稱為囊性纖維化跨膜調節基子(CFTR).最常見的基因突變,△F508,導致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸殘基缺失,並且發生在約70%的等位基因中；另有30%有600種以上較少見的基因突變,CFTR的功能尚未明確,但顯然是cAMP調節的氯離子通道的一部分,並且調節著氯,鈉跨細胞膜的轉運,雜合子無異常的臨床癥狀,但存在上皮細胞膜轉運的輕度異常.

電解質跨膜轉運障礙(5%):

囊性纖維化是由位於第7對染色體CF基因突變引起的常染色體隱性遺傳病.病人是純合子,其雙親是雜合子.病人的同胞中半數可帶有隱性基因,而1/4可得病.一般帶有隱性基因的雜合子占新生兒的2%～5%,2000～2500個新生兒中有一個患此病.囊性纖維化外分泌腺機能障礙的發病機理尚不清楚.研究顯示,患者的上皮細胞氯離子通道調節有缺陷,呼吸道黏膜上皮的水、電解質跨膜轉運有障礙,黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加,改變瞭黏液流變學的特性,可能為分泌物變黏稠的原因.

囊性纖維化

囊性纖維化症状

1.呼吸系統表現

呼吸系統主要表現為反復支氣管感染和氣道阻塞.新生兒出生後數日內即可出現癥狀.早期可有輕度咳嗽,伴發肺炎、肺不張,之後咳嗽加劇,黏痰不易咳出,呼吸急促.患者若咳出大量膿性痰或伴咯血時,提示有支氣管擴張和肺膿腫的可能.體格檢查常見杵狀指(趾).肺部感染的致病菌大多是金葡菌、綠膿桿菌或其他革蘭陰性桿菌.肺部產生廣泛性纖維化和肺氣腫後,有喘鳴,活動後氣急,常並發自發性氣胸或縱隔氣腫.出現缺氧和二氧化碳瀦留癥狀時,氣急加劇,發紺,最後導致呼吸衰竭和肺源性心臟病.

2.消化及營養不良

新生兒由於腸黏液分泌和黏度增加,以及缺乏胰酶等影響蛋白質的消化,故約10%有胎糞阻塞.兒童也可發生腸梗阻和直腸脫垂.胰腺分泌不足則出現腹脹、腹部隆起、排出大量泡沫惡臭糞便等消化不良癥狀,甚至發生脂肪瀉和氮溢.維生素缺乏,特別是維生素A缺乏可發生幹眼病.患者雖食欲旺盛,飲食量足夠,但仍營養不良和生長發育遲緩.膽道阻塞可出現黃疸,並發肝硬化時,可出現門靜脈高壓、脾機能亢進.嬰兒若出汗過多,失去大量電解質和水分,容易引起虛脫.

3.生殖系統表現

囊性纖維化還會影響生殖系統.因為黏稠的分泌液常常會阻塞連接睪丸和前列腺的管道(輸精管),因此導致許多男性囊性纖維化患者不育.與正常婦女相比,女性囊性纖維化患者的生殖能力也會下降.

囊性纖維化

囊性纖維化检查

汗液中氯化物升高,80%～85%胰腺各種外分泌功能受損,5%～10%有部分外分泌功能不全,另小部分外分泌功能正常,胰腺功能不全的主要表現是脂肪瀉和糞中氮質過多.

脂溶性維生素如維生素A,D,E,K吸收障礙,1歲可發生維生素K缺乏,有出血傾向,血清維血素A水平低下,肝中濃度正常或偏高,可出現夜盲和顱內壓增高.

肝功能試驗正常,可有直接膽紅素升高,血清ALT,AST及堿性磷酸酶均升高,部分患兒可因吸收障礙而發生低蛋白血癥.

囊性纖維化预防

病程變化很大,主要取決於肺部受累的程度.然而惡化是無法避免的,導致衰竭和最終的死亡,通常是由於呼吸衰竭和肺心病二者引起.通過養肺氣來達到提高免疫功能的食療效果是值得肯定的.不過,人們食用時應首先瞭解清楚食物的藥效,如食用白蘿卜,以痰多、咳嗽者較為適宜;食用百合,以熬粥、煮水飲效果較佳;食用綠豆,適宜於內火旺盛的人;而荸薺能清熱生津,生吃、煮水均可.同時,由於人的個體素質差異較大,所以服用時要根據自身的情況對癥選食,而且要註意同時忌食過於辣、咸、膩等食物.

囊性纖維化治疗

為瞭達到這些目標,囊性纖維化的治療包括:

1.抗生素

對於囊性纖維化患者的肺部感染,新一代的抗生素可能更有效,比如抗生素噴霧劑,它可以將藥物直接送到氣道發揮作用.長期使用抗生素的一個最大問題是細菌可能會產生抗藥性,從而使抗生素逐漸失效.因此,要合理使用抗生素.

2.支氣管擴張劑

支氣管擴張藥物(例如沙丁胺醇)可以通過吸入器或噴霧劑到達作用地點,幫助維持氣道的開放和清除黏稠的分泌液.

3.口服消化酶以及加強營養

由於囊性纖維化會使消化所需的胰腺酶無法到達消化道,阻礙食物的消化和吸收,導致營養不良.因此患者應該多補充高能量的營養物、脂溶性維生素,以及包有腸溶衣的胰腺酶,它們可以幫助人體增加營養,甚至增加體重.

4.肺移植

如果出現威脅生命的肺部並發癥、使用抗生素治療無效,肺移植是備選方案之一.但國內由於供體困難,開展較少.

囊性纖維化饮食

少吃辛辣、煎炸等刺激性油膩食物:平素要吃得清淡,尤其對於肥胖患者,脂肪供給量宜低.吃肉以瘦肉為宜,以達到祛痰濕與適當控制體重的目的.辛辣、煎炸等食物,因容易生痰,導致熱助邪勝,邪熱鬱內而不達,久之可釀成疾熱上犯於肺,加重病情.

囊性纖維化并发症

可並發脈管炎和關節炎.