先天性視網膜劈裂青年性視網膜劈裂癥先天性玻璃體血管紗膜癥性連鎖性青年性視網膜分離癥

先天性視網膜劈裂青年性視網膜劈裂癥先天性玻璃體血管紗膜癥性連鎖性青年性視網膜分離癥百科

文獻中對本病有不同命名,如性連鎖性青年性視網膜分離癥(sex-linkedhereditaryjuvenileretinoschisis)、先天性玻璃體血管紗膜癥(congenitarvascularveilsinthevitreous)、青年性視網膜劈裂癥(juvenileretinoschisis)等等.劈裂發生於神經纖維層,隆起的前壁為視網膜內界膜及部分層次的神經纖維層.

先天性視網膜劈裂青年性視網膜劈裂癥先天性玻璃體血管紗膜癥性連鎖性青年性視網膜分離癥病因

先天性視網膜劈裂癥為性連鎖性遺傳病.其成因有如下推測;一為視網膜最內層先天異常,特別是附著於內界膜的Müller細胞內端存在某種遺傳性缺陷;二為玻璃體皮質異常,視網膜受其牽引所致.先天發病,在10歲左右因單眼或雙眼視力不良、斜視,玻璃體出血,並可因有先證者而作傢族調查時才被發現.僅見於男性兒童,女性罕見.多為雙眼.劈裂部位對稱.

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先天性視網膜劈裂青年性視網膜劈裂癥先天性玻璃體血管紗膜癥性連鎖性青年性視網膜分離癥症状

劈裂好發於下方眼底,特別是顳下方,從赤道部到遠周邊部呈巨大的囊樣隆起,是分離瞭的視網膜內層,其後方邊緣形成境界清晰的凸面,前方邊緣不能到達鋸齒緣,前劈菲薄,半透明,視網膜血管伴行其上,血管往往白線化或有平行白鞘,視網膜常有變性及色素沉著,前壁破裂後多個圓形或橢圓形大裂孔,在囊樣後壁(即神經上皮層的外層)處,有雪片狀白色斑點,有時還可見到視網膜血管投影.

劈裂癥發生於黃斑部者稱黃斑部視網膜劈裂(macularretinoschisis),一開始即有視力障礙,初起可以看到黃斑部色素性斑紋,呈星狀色素脫落,以中心窩為中心發展成放射狀囊樣皺褶,逐漸相互融合成炸面圈(doughnuts)狀的視網膜內層劈裂.

先天性視網膜劈裂無論發生於周邊或黃斑部,視力均有明顯損害,半數以上小於0.3,黃斑部者視力更為不良,視野在劈裂相應處絕對性缺損,ERGa波正常,b波下降.

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