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嬰兒痙攣癥 West綜合征

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嬰兒痙攣癥(infantilespasm)又名West綜合征、點頭樣癲癇、肌陣攣大發作、大摺刀型驚厥:本病征的同義名甚多,有稱敬禮樣驚厥(salaamconvulsion)、敬禮樣痙攣(spasmsalutation)、敬禮樣抽搐(ticsalutation)、點頭痙攣(eclampsianutation)、電擊-點頭-敬禮樣驚厥(blitz-nick-salaamconvulsion帶兩個點的pfe)、電擊樣驚厥(blitzkriegconvulsion)、全身性屈曲性癲癇、屈曲性痙攣癥、前屈性小發作、嬰幼兒前屈型小發作、閃光性大驚厥、伴有節律異常的嬰兒肌陣攣性腦病等.是一種嚴重的、與年齡有關的隱源性或癥狀性、全身性癲癇綜合征.具有發病年齡早,特殊驚厥形式,病後智力發育減退,腦電圖表現為高峰節律紊亂為特點的一種癲癇.嬰兒痙攣癥發生在出生後幾天到30個月,半歲前是發病高峰.由於嬰兒整天在床上或襁褓中,年輕的媽媽又無帶孩子的經驗,容易麻痹大意,把發作病情誤認為由於孩子饑餓、尿佈濕或頭頸身體不適引起.這個病的後果是不良的,死亡率占13%,而90%以上智能低下.痙攣停止後,可遺留神經損傷癥狀和體征,如語言障礙、部分失明、斜視、肢體癱瘓,或有其他類型癲癇發作.因此,認清楚疾病,及時予以控制,是非常重要的.

嬰兒痙攣癥 West綜合征

嬰兒痙攣癥 West綜合征病因

(一)發病原因

由於診療技術的進展,找到本病征病因日益增多,隱源性嬰兒痙攣癥(10%～15%)病因不明,無其他中樞神經系統功能失調跡象,癥狀性嬰兒痙攣癥(85%～90%)的特點是既往有腦損害體征或病因明確,生前最常見的病因(78%)是腦缺血缺氧,腦發育不全,宮內感染,腦畸形和先天代謝障礙等,生後最常見病因是感染,腦乏氧和頭顱外傷,有人對71例本病患兒經檢查發現異常者達73%,有腦萎縮(49%),先天異常(18%),腦積水(6%),亦有報道系腦畸形,鈣化,結節性硬化癥者20%以上發生本病,近年尚發現先天性巨細胞病毒感染,弓形蟲感染,風疹,單純皰疹均可引起本病,國內和先祖分析本病征146例之病因,26%為原發性,餘為癥狀性,其中包括生前因素有苯丙酮尿癥,頭小畸形,腦性癱瘓,唐氏綜合征及頭大畸形,先天腦發育不全;產時因素有宮內及產時窒息,產傷;生後因素有感染性疾病合並腦病,腦炎,腦膜炎及腦外傷,疫苗註射等.

(二)發病機制

1.隱源性嬰兒痙攣癥:指無其他可尋的病因,根據當前的知識和技術不能找到結構或生化方面的原因,隨著認識的深入和診斷技術的進步,必將有越來越多的隱源性嬰兒痙攣癥找到腦功能或解剖結構的異常,從而闡明其病因.

2.癥狀性嬰兒痙攣癥:由已知的腦病變引起,包括腦的器質性,結構性病變,或生化代謝紊亂等原因,可分為以下幾類:

(1)腦部病變:腦發育畸形,如神經管發育障礙,腦神經元移行障礙,灰質異位,腦回畸形,腦積水等;染色體病和先天性代謝病引起的腦發育障礙;腦變性病和脫髓鞘病,如腦白質營養不良等;神經皮膚綜合征;中樞神經系統感染,如各種腦炎,腦膜炎,腦膿腫,先天性感染,腦囊蟲病以及其他由於病毒,細菌,原蟲,寄生蟲和真菌引起的感染;腦血管病,如顱內出血,血栓,栓塞,腦血管炎,動靜脈畸形,動脈瘤等;腦水腫,腦病,顱內壓增高;腦外傷,顱腦產傷;腦瘤,錯構瘤等.

(2)缺氧性腦損傷:引起缺氧的疾病,如心,肺疾患;窒息;休克;驚厥性腦損傷等.

(3)代謝紊亂:先天性代謝異常,如腦脂質沉積癥,糖代謝異常,氨基酸代謝異常等;水電解質紊亂,如低鈉血癥,高鈉血癥,低鈣血鈣,低鎂血癥等;維生素缺乏,如維生素B6依賴癥;肝,腎疾患;高血壓腦病;內分泌功能紊亂.

(4)中毒:藥物,金屬,其他化學物質,如鉛,鉈,異煙肼,致驚厥藥,類固醇等中毒;斷藥綜合征,如突然停用抗驚厥藥物引起的癲癇持續狀態等.

嬰兒痙攣癥 West綜合征

嬰兒痙攣癥 West綜合征症状

起病在1歲以內,高峰為4～7個月.

1.痙攣發作特點:典型發作呈鞠躬樣或點頭樣,亦有人觀察到本病呈多種形式發作,如屈曲-過伸混合性痙攣最常見,其他有屈曲性,過伸性,肌陣攣,失張力或強直性,一側性,非典型失神發作等.

發作形式為連續成串出現的強直性痙攣,表現為兩臂前舉,頭和軀幹向前屈曲,少數病例向背側呈伸展位,重復出現數次甚至數十次,有時伴喊叫或微笑,95%的病例有精神運動發育落後,腦電圖呈高峰節律紊亂,為持續高波幅不同步,不對稱的慢波,雜以多灶性尖波和棘波,發作期腦電圖可有數秒鐘的平坦快波,少數可為一側性嬰兒痙攣發作,伴腦電圖一側性高峰節律紊亂,見於嚴重的一側半球損傷患兒,嬰兒痙攣的病因多為癥狀性,可有早期發育障礙,如代謝病,腦發育畸形,神經皮膚綜合征(結節性硬化等)及感染等異常,影像學檢查約80%以上可見腦萎縮,畸形等異常,10%～20%為特發性,無可尋病因,預後較好,鑒別診斷主要是與良性嬰兒肌陣攣性癲癇(benignmyoclonusepilepsyininfancy)區分,後者有典型的全身性肌陣攣發作,但智力正常,腦電圖有少量棘慢波,發作易控制,多在2歲前停止,預後良好.

2.智力改變:嬰兒痙攣癥初發時60%～70%的患兒智力低下,滿2歲時可增加到85%～90%,無論病前有無智力落後,一旦痙攣發生,相繼出現智力發育障礙.

嬰兒痙攣癥 West綜合征

嬰兒痙攣癥 West綜合征检查

腦脊液改變:1984年Siemes等發現本病小兒腦脊液中蛋白含量及組成類似無菌性腦膜炎改變,其中主要是白蛋白增加,其餘各蛋白質均降低,提示患兒的血腦屏障通透性增加,此與全身持續性癲癇活動有關,還有人發現腦脊液中γ氨基酸水平降低,此增加瞭對驚厥的敏感性.

1.腦電圖改變:本病征患兒腦電圖呈特殊的高峰節律紊亂改變,也有呈各種變異型高峰節律腦電圖,有的清醒時腦電圖正常,入睡時出現爆發性抑制型腦電圖,此常見於小嬰兒患者,經激素或抗癲癇藥物治療後數周或數月內可見高峰失律腦電圖消失.

2.CT檢查異常:在接受CT檢查的69%患兒中,發現局部腦萎縮(35%),廣泛腦萎縮(15%)和先天畸形(19%),國內有一組300例嬰兒痙攣癥顱腦CT檢查結果分析82%存在不同程度腦損害以腦萎縮為主,並與病因,病灶,性質,年齡等因素有關.

嬰兒痙攣癥 West綜合征预防

1.註意圍生期保健:保護胎兒和新生兒免受缺氧,產傷,感染等損害,尤應註意預防新生兒窒息和缺氧缺血性腦病.

2.積極防治高熱驚厥:對嬰幼兒時期的高熱驚厥要給以足夠重視,盡量防止驚厥發作;發作時應立即用藥控制.

3.積極預防小兒神經系統各種疾病:及時治療,減少後遺癥.

4.預防生化代謝紊亂.

5.做好遺傳咨詢:對於引起癲癇的一些嚴重遺傳性疾病,可進行遺傳咨詢,有的可進行產前診斷或新生兒篩查,以決定中止妊娠的必要性或早期進行治療.

嬰兒痙攣癥 West綜合征治疗

近年來,已有越來越多的作者認為,嬰兒痙攣癥早期的和強化性的治療對完全治愈是非常重要的.而所謂完全治愈指所有的發作停止、智力達到正常或接近正常.

1.激素:目前普遍認為用ACTH或口服類固醇仍然是最有效的治療措施,尤其是對繼發性患者.但本療法的缺點是容易復發,易引起感染、高血壓和電解質紊亂.當診斷確立時,應盡早使用激素,但活動性感染除外.目前尚無標準的治療方案.

(1)ACTH:的用量是25U/d,肌內註射,4～6周為一療程.還有的作者認為,ACTH的劑量可以增大,40～80U/d,1次或分2次肌內註射,療程4～6周,可重復數個療程.如獲得控制則在6周後代以口服糖皮質激素,而後逐漸減量,在2個月之後完全撤除.Rikonen用ACTH治療分兩組觀察大劑量(120～160U)×6周和小劑量(20～40U)×4周兩組無顯著差別,認為以小劑量短療程較安全為理想.ACTH或皮質激素停藥後部分患兒可能復發.近年強調使用ACTH前要註意有無巨細胞病毒感染存在.治療前已存在先天性小頭畸形,智力低下,典型腦室周圍鈣化現象,脈絡膜視網膜炎者,應高度懷疑先天性巨細胞病毒感染的可能,應盡快停藥改用抗癲癇藥.

(2)長效激素:目前,還可采用長效激素-確杜先針,治療嬰兒痙攣癥,同樣能獲得良好療效.方法:先用每天維生素B60.1～0.4g肌內註射,連續7天;後用確杜先針劑0.010.025mg/kg肌內註射,1次/d,連用10天後改為隔天1次,用10天,再減量為每周2次用10天,最後每周1次共2次,之後完全停用.此間仍同時合並用維生素B6.並根據病情選擇抗癲癇藥,如氯硝西泮(氯硝安定)和丙戊酸鈉.

2.抗癲癇藥:常用硝西泮(硝基安定)、氯硝西泮(氯硝基安定)、丙戍酸鈉等.但不應將此類藥物與ACTH或皮質激素並用,因可能產生拮抗的可能性.

3.大劑量維生素B6:維生素B6是谷氨酸脫羧酶的輔酶,能催化谷氨酸生產GABA,有抑制受體興奮性及阻斷神經節突觸傳導作用.采用50mg/(kgd)維生素B6靜脈滴註(10~14)天,對IS的完全控制有一定的作用.

4.尚有人采用生酮飲食療法.

5.手術治療:

一、腦皮質病灶切除術.

二、前顳葉切除術.

三、大腦半球皮質切除術.

四、大腦聯合切斷術.

五、癲癇的立體定位手術治療.

六、癲癇的小腦電刺激療法,經過各種治療無效患者還可接受微創分離型腦起搏器植入術,效果顯著.

嬰兒痙攣癥 West綜合征饮食

根據醫生的建議合理飲食.