侏儒癥 E34.302 矮小體型 矮小癥

侏儒癥 E34.302 矮小體型 矮小癥

侏儒癥 E34.302 矮小體型 矮小癥百科

凡身高低於同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,稱為侏儒癥或矮小體型.侏儒癥由於多種原因導致的生長激素分泌不足而致身體發育遲緩.侏儒癥病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面.先天因素多由於父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育,多數與遺傳有關,一般智力發育正常.

侏儒癥 E34.302 矮小體型 矮小癥

侏儒癥 E34.302 矮小體型 矮小癥病因

  侏儒癥又稱矮小癥,指小兒身長較正常小兒低30%者,可由許多原因引起.小兒侏儒癥的常見病因:

  1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病.

  2.染色體異常如先天性愚型(21一三體綜合征),貓叫綜合癥(5號染色體短臂缺失)和先天性卵巢發育不良癥.

  3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥.

  4.內分泌障礙如垂體性侏儒癥,甲狀腺功能減退(克汀病).

  5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等.

  6.傢族性矮小癥和原發性佚孺癥,體質性生長發有延緩或青春期延遲.

  7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用.

侏儒癥 E34.302 矮小體型 矮小癥

侏儒癥 E34.302 矮小體型 矮小癥症状

  一、癥狀垂體性侏儒癥的診斷標準:①身高低於同年齡、同性別正常人一2S或第3百分位(根據Stadiometer測定)；②生長速率4cm/年；③X線骨齡落後於同年齡、同性別正常均值2歲以上(根據Greulich一pyle圖譜評價)；④三種生長激素(GH)激發試驗(指左旋多巴、可樂亭及GHRH激發試驗)；血GH峰值均10ng/L；⑤排除其它造成生長落後的因素.

  侏儒癥診斷:根據患者生長發育遲緩,身材矮小,生長速率慢,X線骨齡落後於同年齡兒童,血、尿垂體激素和多種垂體靶腺功能測定,並排除其他造成生長發育落後的因素而作出診斷.

  體征:嬰兒期起病者多於1～2歲後生長較慢,生長速度每年不超過4cm,身材矮小,身高大多不滿130cm,體態相對勻稱.小兒囟門遲閉,牙齒生長延遲,長骨均短小.大腦發育正常,智力與同齡者相近.毛發少面質軟,皮膚較細膩,皮下脂肪豐富,骨齡較年齡為小,肌肉發育和體力不如同齡兒童,性格常保持童稚狀態.青春期常延遲出現,第二性征缺如,如同時有促性腺激素缺乏,則一直保持性幼稚狀態,男性睪丸較小或隱睪,前列腺小,胡須、腋毛、陰毛缺如,聲調高細.女性表現為幼稚子宮,原發性閉經,乳房、臂部及外陰均不發達,無腋毛及陰毛.發育至成年期,皮膚彈性減退而起皺,但面容仍不成熟/形成特征性小老孩模樣.

  繼發性侏儒癥生長遲緩的年齡多在4歲以後,可出現視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內壓增高的表現,以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經系統癥狀、可同時合並尿崩癥.

  (溫馨提示:以上資料僅提供參考,具體情況請向醫生詳細咨詢.)

侏儒癥 E34.302 矮小體型 矮小癥

侏儒癥 E34.302 矮小體型 矮小癥检查

  1.生長激素激發試驗常用有精氨酸、胰島素、可樂定、L-多巴、運動、睡眠激發分泌試驗.生長激素峰值<10ng/ml.

  2.夜間12h生長激素刺激試驗示脈沖減少.

  3.生長激素釋放激素試驗鑒別垂體和下丘腦病變.

  4.生長介質測定常低於正常.

  5.血T3、T4、TSH測定多數正常或低值.

  6.骨齡測定常呈延遲.

  7.女性作染色體檢查排除Turner綜合癥.

  8.顱腦占位性病變可作頭顱X線攝片和CT顯象.

侏儒癥 E34.302 矮小體型 矮小癥预防

  對本征患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生.本征的預防參照先天性疾病的預防方法.預防措施應從孕前貫穿至產前:

  婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作.

  孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等.在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查.

  一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺癥,是否可治療,預後如何等等.采取切實可行的診治措施.

  所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜)；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用)；④X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；⑥應用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查.

  通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生.

侏儒癥 E34.302 矮小體型 矮小癥治疗

  中醫治療治法與方藥:

  1.腎精虧虛:

  治法:滋腎填精,養血壯骨.

  方藥:補腎地黃湯加味.方中熟地、山藥、枸杞、杜仲、紫河車、鹿角膠、萸肉補腎壯陽,補血固精；當歸、牛膝活血壯腰；龜板、丹皮滋陰潤燥；茯苓、澤瀉、甘草健脾利濕.若氣短乏力,加黨參、黃杞.

  2.腎陽不振:

  治法:溫補腎陽,益氣利水.

  方藥:右歸飲加味.方中熟地、山藥、枸杞子、杜仲、菟絲子、紫河車、鹿角膠,附子、肉桂、山萸肉補腎壯陽,溫中散寒；黃杞、澤瀉、甘草益氣健脾；當歸、龜板膠養血活血,滋陰調經.若腰膝酸軟或足跟痛,加仙靈脾、狗脊.

  3.肺腎兩虛:

  治法:益肺補腎,健脾壯骨.

  方藥:補肺湯合河車大造丸加減.方中孩兒參、天冬、麥冬、黃杞、杞子、熟地、五味子補肺滋陰；山藥、山萸肉、杜仲、紫河車補腎壯骨；白術、甘草、茯苓、陳皮健脾燥濕.若肺陰不足有虛熱,加黃柏、龜板.

  4.脾胃虛弱治法:益氣健脾,補腎壯骨.

  方藥:異功散合大造丸加減.方中黨參、白術、茯苓、山藥、薏苡仁、陳皮、甘草、雞內金益氣健脾,和胃消食；龜板、牡蠣、當歸、紫河車補腎養血,固精壯骨.若下利清谷,滑泄不禁者,加訶子肉,肉豆蔻.

  5.肝腎陰虛治法:柔肝滋腎,益氣生津.

  方藥:大補陰丸加減.方中熟地、杞子、龜板、白芍、知母、黃柏、蒼術、牡蠣滋補肝腎,滋陰柔肝,平肝潛陽；當歸、黃杞、紫河車、甘草、陳皮益氣養血.

  西醫治療(一)西藥治療1.生長激素其應用有嚴格指征,生長激素的應用年齡越小越好,DNA重組生長激素(hGH)用量每因為0.7U/kg,一周劑量分為每日註射效果較好,用藥2周,停藥2周,數月後減量,維持1～2年,甚或5～6年或更長.也可采用hGH0.12U/kg皮下註射,每日一次,維持一年.初用階段生長率常明顯加速,身高、體重迅速增長,但骨骺及性征變化不顯著.經治療後50%可達正常身高,療程中必須供給豐富的蛋白質；自1985年以來生物工程合成GHRH應用於臨床,其用法為GHRH1-29(groliberin)30～60μg/kg和hGH(genotrepuin)0.1U/kg,每晚睡前30分鐘以微量註射泵持續腹壁皮下註射,療程6個月,有40%～80%病例對GHRH刺激有反應.

  2.雄性激素在用hGH治療時,不宜同時或過早應用雄性激素,以免骨骼早期融合.對GH療效欠佳者,可采用合成類固醇激素,如苯丙酸諾龍,但必須掌握使骨齡明顯小於年齡為宜,一般骨齡落後5年以上.診斷明確者於8～12歲開始應用為好；診斷可疑者14足歲後開始用藥,劑量為1～1.5mg/kg,每2周一次,肌肉註射,半年為一療程.休息3～6個月,可重復治療,但需復查骨齡,若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥.治療後每年身高可增長10cm左右,食欲增進,體重增加,肌肉發達,體力強壯,外生殖器發育,男性效果優於女性.

  3.絨毛膜促性腺激素(HCG)一般認為從接近性發育年齡時開始應用較好.劑量為500～1000U,皮下註射,每周二次,半年為一療程；或1000U隔日一次,肌肉註射,2周後改為500U,每周二次,3～4月為一療程,可取得一定療效,對性腺及第二性征的發育有刺激作用.

  4.甲狀腺制劑本癥兼有甲狀腺功能低下者使用最宜,或應用苯丙酸諾龍的同時加小劑量甲狀腺片20～40mg/日聯合治療.一般不應常規應用,否則會降低hGH的作用.

  (二)手術或放射治療侏儒癥由顱內腫瘤引起者,應手術治療,可采用經顱或經蝶竇手術,加術後放療；腫瘤＜1cm2者可考慮直線加速器放射治療或伽瑪力治療.

  其他治療本癥應以西藥激素治療為主,中醫辨證施治為輔,治療目的與方法為:①促進生長,可采用生長激素或同化類固醇治療；②對有明顯周圍內分泌腺(甲狀腺、腎上腺皮質、性腺)功能減退者,作相應的激素補充治療；③若病因由顱內腫瘤引起者,則應采用手術或放射治療.

  采用純中藥治療此病比較好,標本兼治,采用中醫藥治療,治療效果穩定、理想且減少瞭西藥的副作用.中醫根據患者的征候辨證施治,制定出治療方案,控制病情,緩解癥狀,使病人逐漸康復,患者生活中要註意保健.

侏儒癥 E34.302 矮小體型 矮小癥饮食

  一、飲食日常生活中要註意營養合理,食物盡量做到多樣化,多吃高蛋白、多維生素、低動物脂肪、易消化的食物及新鮮水果、蔬菜,不吃陳舊變質或刺激性的東西,少吃薰、烤、醃泡、油炸、過咸的食品,主食粗細糧搭配,以保證營養平衡.

  (溫馨提示:以上資料僅提供參考,具體情況請向醫生詳細咨詢.)

侏儒癥 E34.302 矮小體型 矮小癥并发症

  日常生活中要註意營養合理,食物盡量做到多樣化,多吃高蛋白、多維生素、低動物脂肪、易消化的食物及新鮮水果、蔬菜,不吃陳舊變質或刺激性的東西,少吃薰、烤、醃泡、油炸、過咸的食品,主食粗細糧搭配,以保證營養平衡.