小兒色素失調癥 小兒Bloch-Siemens綜合征 小兒Bloch-Sulzberger綜合征 小兒色素失禁癥 小兒真皮變性黑變病

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色素失調癥(incontinentiapigmenti)又稱色素失禁癥,Bloch-Sulzberger綜合征、Bloch-Siemens綜合征、真皮變性黑變病(melanosiscoriadegenerarativa),是一種少見的復合性遺傳綜合征,有特征性皮膚改變,可伴眼,骨骼和中樞神經系統畸形和異常.

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小兒色素失調癥 小兒Bloch-Siemens綜合征 小兒Bloch-Sulzberger綜合征 小兒色素失禁癥 小兒真皮變性黑變病病因

發病原因:

本病征由常染色體顯性遺傳或伴性聯顯性遺傳.

發病機制:

女性有兩個X染色體,因此病情不嚴重,而男性異常基因位於僅有的一個X染色體上,因而病情嚴重,常在胎兒期即死亡,因此,臨床上多見於女性患者,國內張玉昌等報告一組病例中曾有1例男孩,Carney報告女與男之比為97∶3,7/18患者染色體分析有異常,國內曾報道一1例患兒在胚胎期受放射線損傷,致基因突變,於出生2周後發病.

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小兒色素失調癥 小兒Bloch-Siemens綜合征 小兒Bloch-Sulzberger綜合征 小兒色素失禁癥 小兒真皮變性黑變病症状

1.皮膚損害

(1)皮膚損害表現:本病征的皮膚損害大多在出生時即有,發生最遲者在生後3個月,炎癥階段可發生於胎兒時期,出生後可無進展,初為紅斑,丘疹,繼而呈皰疹或大皰,呈綠豆至蠶豆大小,內容物清澈,皰壁緊張,條紋狀或條索狀密集排列,而不按皮紋或神經節段分佈,皰疹,大皰等持續數月,反復出現,好發於軀幹側面,乳房周圍和四肢等部位,皰疹多不破潰或破潰後有些滲出,皰疹自行吸收或形成硬結,而後留有色素斑.

疣狀損害可出現於手,足背,尤其是指,趾,疣狀損害後亦可留下色素斑.

色素沉著斑可以是僅有的異常,亦可為首發表現或炎癥損害,疣狀改變而後出現,色素斑的形態奇特多樣,多呈不規則的潑水狀,旋渦狀或地圖狀,其色澤呈灰藍色,暗灰藍色,黃褐色或黑褐色,在2歲前色素不斷增深,以後隨年齡增長而逐漸變淺,直至消失,色素改變可持續多年,甚至到20～30歲才消失.

(2)分期:本病征皮膚損害臨床可分3期,約1/3病例有典型發展過程,多數病例3期次序不規則,易變成重疊,少數僅有色素斑而無第Ⅰ,Ⅱ期改變.

第Ⅰ期:紅斑,丘疹,水皰形成期或簡稱皰疹期,常始於出生時,或生後2周內,罕見1歲以後發生.

第Ⅱ期:贅疣狀或苔蘚狀皮疹形成期,開始於生後2～6周.

第Ⅲ期:色素沉著期,從第12～26周開始.

2.眼部病變

約1/3的病例有眼部異常,可見先天性白內障,視神經萎縮,視盤炎,視網膜出血,色素沉著,眼球震顫,藍色鞏膜,斜視等.

3.神經系統異常

約半數病例可有不同程度的神經系統異常,包括智力低下,痙攣性癱瘓和癲癇.

4.其他表現

萌牙延遲,栓狀齒,阻生和恒牙冠形成異常,頭發稀疏,頭頂瘢痕脫發,指甲薄軟伴縱橫條紋等,此外罕見高腭弓,腭裂和唇裂,脊柱裂,侏儒,小頭畸形等.

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小兒色素失調癥 小兒Bloch-Siemens綜合征 小兒Bloch-Sulzberger綜合征 小兒色素失禁癥 小兒真皮變性黑變病检查

1.血象變化:本病征在大皰期有外周血白細胞計數升高,約有74.5%的患者嗜酸粒細胞增高,個別最高計數可占白細胞總數的65%.

2.皮膚活檢:本病征皮膚組織病理所見如下:

(1)紅斑期:表皮呈海綿狀態,可見角層下水皰,皰內有大量酸性細胞,真皮有帶狀血管周圍炎性浸潤；

(2)疣狀增生期:棘層增厚,不規則的乳頭瘤樣增生,有角化過度或角化不良細胞,棘層細胞排列成漩渦狀；

(3)色素異常期:在真皮上部有許多的噬色素細胞及血管充血反應,可有黑素細胞樹枝狀突在基底膜下被真皮巨噬細胞吞噬的現象,其底層色素減退,細胞空泡化和變性,但亦有些病例基底層細胞可見大量色素,常規做X線胸片,腹部B超,腦電圖檢查,可有異常腦波形,眼底檢查見視神經萎縮,視網膜出血,色素沉著等病變.

小兒色素失調癥 小兒Bloch-Siemens綜合征 小兒Bloch-Sulzberger綜合征 小兒色素失禁癥 小兒真皮變性黑變病预防

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒,梅毒螺旋體,艾滋病病毒),生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥),普通體檢(如血壓,心電圖)以及詢問疾病傢族史,個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作.

孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧,酒精,藥物,輻射,農藥,噪音,揮發性有害氣體,有毒有害重金屬等,在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查,血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查.

一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺癥,是否可治療,預後如何等等,采取切實可行的診治措施.

所用產前診斷技術有:

①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜).

②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定.

③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用).

④X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利.

⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷.

⑥應用基因連鎖分析.

⑦胎兒鏡檢查.

通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生.

小兒色素失調癥 小兒Bloch-Siemens綜合征 小兒Bloch-Sulzberger綜合征 小兒色素失禁癥 小兒真皮變性黑變病治疗

(一)治療

小兒色素失調癥患者的皮膚損害大多能自然消退,不需要特意采取用藥治療,值得註意的是色素改變的持續時間長短有很大差異.另外,在水皰期應該註意防止繼發感染,可外用含腎上腺皮質激素類的抗生素軟膏.眼底病變者用光凝固療法有一定療效.

以下幾種軟膏屬於含腎上腺皮質激素類的抗生素軟膏.

絲白祛斑軟膏:功能主治:活血化瘀,祛風消斑.適用於氣血瘀滯,肌膚失養所致的黃褐斑.用法用量:塗於面部及患處,一日2次,配合按摩3～5分鐘.

參皇軟膏:功能主治:養血潤燥,祛風.用於血虛風燥,肌膚失養所致的手足皸裂、幹性脂溢性皮炎、皮膚幹燥.用法用量:塗患處,一日2～3次.

復方蛇脂軟膏:功能主治:養陰潤燥,愈裂斂瘡.用於陰津不足,肌膚失養所致的手足皸裂,皮膚幹燥癥.用法用量:外用,一日2～3次,塗患處.

若伴有智能低下,僅以加強訓練為主,其他眼、骨骼和中樞神經系統並發癥有些無法治療,有些可作對癥處理.

(二)預後

本病征男性患者常早期死亡,女性患者多為良性經過,除原有的畸形外,到青春期可望自然痊愈.

小兒色素失調癥 小兒Bloch-Siemens綜合征 小兒Bloch-Sulzberger綜合征 小兒色素失禁癥 小兒真皮變性黑變病饮食

1.避免過多的曬太陽,避免局部皮膚的摩擦刺激,避免搔抓.

2.飲食要註重清淡,味道爽口.新鮮蔬菜如青菜、大白菜、蘿卜、胡蘿卜、西紅柿等,可以供給多種維生素和無機鹽,有利於機體代謝功能的修復,促進皮膚的新陳代謝.

3.避免辛辣刺激食物,避免油炸煎烤類食物,以及方便面等含有防腐劑的預包裝食物.

小兒色素失調癥 小兒Bloch-Siemens綜合征 小兒Bloch-Sulzberger綜合征 小兒色素失禁癥 小兒真皮變性黑變病并发症

皮膚損害後可留下色素斑,視力下降,眼球震顫,智力低下,痙攣性癱瘓和癲癇,尚可伴發腭裂,唇裂,脊柱裂,侏儒,小頭畸形等.本病病兒常伴有指甲發育不良,常有脫發.約30%病兒有神經系統癥狀,可出現小頭畸形、智力低下及嬰兒痙攣癥等表現.有的小兒可有白內障、視神經萎縮等,有的可見出牙延遲或出牙不全.本病無特異性治療,皮膚改變有逐漸減輕趨勢,有的病兒可恢復,但伴隨的禿發及牙、眼和中樞神經系統的病變常不隨之好轉.