小兒擴張型心肌病 小兒充血型心肌病

小兒擴張型心肌病 小兒充血型心肌病

小兒擴張型心肌病 小兒充血型心肌病百科

擴張型心肌病(dilatedcardiomyopathy,DCM)又稱充血型心肌病(congestivecardiomyopathy,CCM),是最常見的心肌病.有心臟擴大,收縮功能不全,發生心力衰竭等,是指由原發性心肌疾病導致的一側或雙側的原因不明的心肌病.

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小兒擴張型心肌病 小兒充血型心肌病病因

病毒性心肌炎(30%):

①病毒持續感染:DCM患者心肌圖組織中17%～62%可檢測出腸道病毒mRNA,病毒持續感染可使心肌纖維溶解,心肌細胞肥大,間質纖維化.

②病毒介導的免疫損傷:存病毒誘導下,自身免疫反應形成心肌組織損傷,已發現DCM患者有體液免疫和細胞免疫異常,包括細胞毒性T細胞,抑制性T淋巴細胞和自然殺傷細胞在內的各種T細胞異常,許多研究證明,各種抗原(包括ADP/ATP載體,β1-AR,M2毒蕈堿受體和肌球蛋白重鏈)相對應的抗心肌抗體已被檢出,某些自身抗體(如抗ADP/ATP載體抗體)對心肌組織病理變化及心肌功能均有重要影響,並幹擾受體的正常調節功能,研究發現在DCM患者心肌組織檢查發現HLA-B27,HLA-A2,HLA-DR4,HLA-DQ4和HLA-DQ8的表達增加,因而提示這些免疫學異常(體液免疫,細胞免疫和自身免疫)可能是先前發生的病毒性心肌炎所引起.

遺傳(傢族性)因素(25%):

DCM的傢族性連鎖分析,約有≤20%患者其一級親屬也呈現DCM的證據,大多數傢族性病例屬常染色體顯性遺傳,少數為常染色體隱性遺傳及X連鎖遺傳(女性攜帶傢族性DCM相關基因,但不易發病,患者以男性為主).

常染色體顯性遺傳傢系的連鎖分析,將致病基因定位於染色體1q32,2q14,2q31,3p22,6q12,6q23,6q24,9q13及10q23,致病基因未明,Olsen等(1998)報道一傢系並證實位於染色體15q14的心肌α-肌動蛋白基因(CACT)突變為其致病基因,以後陸續發現的核纖層蛋白A/C(lasminA/C)基因(LMNA),橋粒蛋白(desmin)基因(DES)及δ肌聚糖基因(SAGD)等突變已證明可引起DCM.

Kamisago等(2000)報道DCM傢系證明有HCM致病基因MYH7和TNNT2的突變,Olson等(2001)發現TPMl突變的DCM患者.

常染色體隱性遺傳傢系的DCM有證明CPT2和DSP基因突變的報道.

X連鎖DCM的發病為位於染色體X-p21.2上的編碼肌營養不良蛋白(dystrophin)基因(DMD)突變所致,DMD為其致病基因,Barth綜合征(DCM伴中性粒細胞減少癥,骨骼肌病)為編碼Tafazzin蛋白基因(G4.5)突變引起,亦有報道線粒體DNA發生突變者.

病理改變(25%):

病理以心腔擴張為主,左心室腔擴大尤為顯著,可有附壁血栓,組織學上為非特異性改變,以心肌細胞肥大,變性,纖維組織增生為主,由於心肌病變及纖維組織增生,使心肌收縮力減弱,心排血量減少,舒張期內殘餘血增多,心室舒張期末壓力增高,引起肺循環與體循環淤血,心肌纖維化累及起搏點及傳導系統,可產生各種心律失常.

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小兒擴張型心肌病 小兒充血型心肌病症状

各年齡兒童均可受累,大多數起病隱緩,主要表現為慢性充血性心力衰竭,偶有以突然發生急性心力衰竭或心律失常起病,較大兒童表現為乏力,納差,不愛活動,腹痛,活動後呼吸困難及明顯心動過速,尿少,水腫,嬰兒出現喂養困難,體重不增,吮奶時呼吸困難,多汗,煩躁不安,食量減少,約10%患兒發生暈厥或暈厥前兆,患者面色蒼黃,呼吸和心率加快,脈搏細弱,血壓正常或偏低,心前區膨隆,心尖搏動向左下移位,心界向左擴大,第1心音減弱,常有奔馬律,由於心腔擴大,發生功能性二尖瓣關閉不全,心尖部出現輕至中度吹風樣收縮期雜音,左房擴大壓迫左主支氣管可致左下肺不張,故左背下方呼吸音減低,並可有囉音,肝大有壓痛,下肢水腫,較大兒童可見頸靜脈怒張,此外,還可有腦栓塞現象.

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小兒擴張型心肌病 小兒充血型心肌病检查

1.常規檢查

2.心內膜心肌活檢:無特異性病理變化,價值有限,可作為與特異性心肌病鑒別診斷的參考,組織學可見心肌細胞肥大,變性,間質纖維化,DCM患者心肌活檢時心肌細胞不同程度肥大,纖維化,而無明顯的淋巴細胞浸潤,通過組織學或PCR方法可排除心肌炎,遺傳代謝性心肌病及線粒體病,心肌活檢多用於心臟移植的評價.

3.分子遺傳學檢查:可確診傢族性DCM的基因異常及線粒體遺傳性心肌病.

4.胸部X線檢查:胸部X線表現為心臟陰影中度至重度普遍增大,以左室增大為主較明顯,心搏減弱,透視下可見心臟搏動減弱,心力衰竭時可見肺淤血或肺水腫,有時可見胸腔積液及左下肺不張.

5.心電圖檢查:心電圖顯示以心肌損害,心律失常及心室肥大為主要改變,竇性心動過速,左室肥厚及ST-T改變最為常見,並可有心房肥大,右室肥厚及異常Q波,心律失常以第一度房室傳導阻滯,束支傳導阻滯及室性期前收縮多見,動態心電圖監測約半數患者有室性及室上性心律失常.

(1)ST-T改變:ST段降低多呈水平型降低,T波倒置或低平.

(2)異位搏動和異位心律:以室性或房性期前收縮為最常見,可表現頻發,多形,多源的室性期前收縮,可發展為室性心動過速或心室顫動.

(3)傳導障礙:部分病例可見房室傳導阻滯(一到三度),室內,束支及分支阻滯.

(4)心室肥大:部分病例可見程度不同的左心室肥大,右心室肥大或雙側心室肥大則不多見.

6.超聲心動圖:各心室腔明顯增大,以左室為主；室間隔和左室後壁運動幅度減低,二尖瓣前後葉開放幅度小；左室收縮功能障礙(射血分數及短軸縮短率下降),左室後壁及室間隔運動幅度減低,射血分數及縮短分數明顯下降,多普勒檢查提示二尖瓣關閉不全.

7.核素顯像:可見心肌不同程度的肥厚,心室腔擴大,室壁運動減弱,射血分數常檸檬酸67Ga掃描和111In抗心肌球蛋白抗體顯影可檢出心肌急性炎癥.

8.心臟斷層顯像:單光子斷層掃描(SPECT)和正電子斷層掃描(PET),可測定心室收縮功能的左室,右室分區的射血分數以及左室,右室的高峰射血率；SPECT和PET可分別測定反映心室舒張功能的左室,右室高峰充盈率,早期檢測其舒張功能的損害.

9.心導管和心血管造影:超聲心動圖檢查可協助診斷DCM,心導管檢查已很少應用,患者病情平穩後可進行心導管檢查,心血管造影及心內膜心肌活檢監測血流動力學改變,冠狀動脈病變及心肌組織學檢查等,左室舒張末壓,左房壓及肺毛細血管楔嵌壓升高,心排血量和每搏量減少,射血分數降低,左室造影可見左室腔擴大,左室壁運動減弱.

小兒擴張型心肌病 小兒充血型心肌病预防

目前尚無確實的預防措施,但應積極防治病毒性心肌炎；平衡膳食,加強營養,特別防止硒的缺乏、亞油酸的缺乏、鉀和鎂的缺乏等,因均可造成心肌損傷.多飲開水,這樣能使鼻腔和口腔內的黏膜保持濕潤

小兒擴張型心肌病 小兒充血型心肌病治疗

(一)治療

目前無特效治療措施,更不能建立該病的一級預防；需強調早發現、早診斷及早治療；主要措施包括控制心衰、逆轉心肌肥厚、防止心室重構.長期正規抗心衰治療,可能有利於預後的改善.

1.一般處理

(1)預防和控制感染:上呼吸道感染可誘發或加重DCM心衰,一些學者建議在易感及高危DCM患者中酌情使用人血丙種球蛋白或轉移因子等,以增強機體免疫力,預防呼吸道感染.一旦感染,應及時使用抗生素.

(2)飲食:DCM心衰患者應限鈉並適當控制水分,輕度心衰時鈉攝入2～5g,中度心衰時鈉攝入為1.0～2.5g,重度心衰時鈉攝入為0.5～1.0g.飲食以高蛋白、高維生素並富含營養、易消化為好,避免刺激性食物.提高飲食中亞油酸含量,可能對DCM的預後產生一定影響；補硒治療可使心肌β受體功能上調,有利於DCM心衰的改善.

(3)休息:保證充足睡眠,避免劇烈運動及過度疲勞.心衰者臥床休息,以減輕心臟負荷.

(4)吸氧:間斷吸氧可改善患兒的氧供,有利於心衰的恢復.可采用鼻導管低流量給氧.

2.病因和對癥治療

有明確病因者,首先應消除病因,如藥物或酒精中毒等,並予對癥治療.病因不明或未能消除者,主要控制心力衰竭.嚴重心力衰竭宜先靜脈輸入正性肌力藥,如兒茶酚胺類藥或磷酸二酯酶抑制劑,後者還有擴張血管作用.尚可加用硝普鈉減輕心室後負荷,但應密切觀察血壓變化.嚴重水腫或肺水腫者靜脈註射強效利尿藥,並監測電解質.待病情平穩後予長期服用卡托普利或依那普利、地高辛及利尿藥.對常規抗心力衰竭治療效果不佳者,可謹慎加用β阻滯藥美托洛爾.改善心肌代謝藥如泛癸利酮(輔酶Q10)等亦可應用.

3.免疫抑制藥

免疫抑制藥的應用尚有不同意見.對發病時間較短的早期患者,或並發心源性休克、嚴重心力衰竭或嚴重心律失常者,可加用潑尼松(強的松)治療,開始量2mg/(kg?d),分3次服用,維持1～2周逐漸減量,至8周左右減至0.3mg/(kg?d),並維持此量用至16～20周,然後逐漸減量至停藥,療程在半年以上.單用潑尼松(強的松)無效者,可聯合應用硫唑嘌呤2mg/(kg?d),分2次服,並監測白細胞,應維持在4×109/L以上.應用大劑量人血丙種球蛋白治療小兒急性重癥心肌炎已取得有益效果.部分DCM患者早先曾有病毒性心肌炎,其發病機制可能是病毒感染繼發的自身免疫反應.急性心肌炎及DCM患者均有體液及細胞免疫系統異常,產生各種心肌自身抗體.這些抗心肌抗體是一種炎癥反應的附帶現象,或者是DCM的致病因素仍不清楚.近年報道DCM患者除常規抗心力衰竭治療外,應用免疫吸附系統先提取抗心肌抗體,隨之用IgG替換的治療方法.患者左室射血分數<30%,心功能Ⅲ～Ⅳ級.

另設基本情況相同的對照組,僅單用常規抗心力衰竭治療.經3個月的連續觀察,治療組心臟指數、心搏指數均顯著提高,體循環阻力則顯著下降.隨著血流動力學的改善,臨床癥狀明顯好轉,心功能顯著進步,而對照組則無變化.該臨床研究結果提示體液免疫系統激活,伴隨自身抗體產生,影響DCM患者的心功能.應用靜脈輸入大劑量免疫球蛋白治療DCM及圍生期心肌病也取得較好療效.曾報道經心肌活檢確診的DCM10例,左室射血分數<40%,心功能Ⅲ～Ⅳ級,病程在6個月之內,經常規抗心力衰竭治療無效,而準備做心臟移植.經加用靜脈輸入大劑量免疫球蛋白治療,除1例於治療進行中死於室性心動過速、心室顫動外,其餘9例隨訪14～24個月,均明顯好轉.左室射血分數從用藥前0.24±0.02上升到0.41±0.04.免疫球蛋白用法為:1g/kg,於12h靜脈輸入,連續2天.除少數病人有感冒樣癥狀外,均無其他不良反應.該作者認為免疫球蛋白作為免疫調節藥治療早期DCM,可提高左室功能,降低第一年病死率,與以往的常規抗心力衰竭治療比較有很大改進.

4.並發癥治療

並發室性心律失常選用胺碘酮.發生栓塞現象應用溶栓治療.

5.外科治療

急性嚴重心力衰竭除內科治療外,需用體外輔助心室功能的機械裝置進行搶救,如主動脈內球囊反搏及心肺機等輔助循環.少數病人經治療後病情仍不斷惡化,最終需心臟移植.

(二)預後

小兒DCM預後不良,病情迅速惡化,多數於發病半年至1年因嚴重心力衰竭死亡,少數因室性心律失常發生阿-斯綜合征或猝死.5年存活率約60%.DCM患兒結局可分3類:第1類,通常於發病6個月內心功能恢復正常,預後好,此後不致發生猝死；第2類,心功能改善,但未恢復正常,仍有猝死的危險；第3類,心功能無改進或進一步惡化,通常於發病早期因嚴重心力衰竭死亡.其他預後不良的指征有心臟重度擴大,心胸比率≥0.65,射血分數.

小兒擴張型心肌病 小兒充血型心肌病饮食

少食.就是限制進食的數量和種類.心臟病人多半體重超重,因此應有意識地控制每日熱量攝取量,減輕體重.建議每次進食不宜過飽,以免加重胃腸負擔,引發心臟病發作.此外還應少食辛辣刺激性食物及過涼過熱的食物,以減輕胃腸刺激.少鹽.吃鹽過多,會導致鈉水瀦留,增加血容量,加重心臟負擔,對預防心臟病不利,因此每日食鹽量最好不要超過6克.

小兒擴張型心肌病 小兒充血型心肌病并发症

可並發慢性或急性心力衰竭、心律失常、二尖瓣關閉不全、肺水腫、腦栓塞等.

1、急性心力衰竭(acuteheartfailure,AHF):是指由於急性心臟病變引起心排血量顯著、急驟降低導致的組織器官灌註不足和急性淤血綜合征.

2、心律失常(cardiacarrhythmia):指心臟電活動的頻率、節律、起源部位、傳導速度或激動次序的異常,按其發生原理分為沖動形成異常和沖動傳導異常.

3、腦栓塞:是指血液中的各種栓子(如心臟內的附壁血栓、動脈粥樣硬化的斑塊、脂肪、腫瘤細胞、纖維軟骨或空氣等)隨血流進入腦動脈而阻塞血管,當側枝循環不能代償時,引起該動脈供血區腦組織缺血性壞死,出現局灶性神經功能缺損.