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小兒伯-韋綜合征

小兒伯-韋綜合征百科

-韋綜合征(Beckwith-Wiedemannsyndrome)即突臍,巨舌、巨體綜合征(exomphalos-macroglossia-gigantismsyndrome),亦稱EMG綜合征,WiedemannⅡ型綜合征、Wilm瘤和半身肥大綜合征、Beckwith綜合征,新生兒低血糖巨內臟巨舌小頭綜合征(neonatalhypoglycemiavisceromegalymacroglossiamicrocephalysyndrome)等.本病征是一種少見的先天畸形,主要特征為臍膨出、巨舌和巨體,還可伴有其他畸形和異常,如低血糖、內臟肥大、半身肥大,小頭、臍部異常、面部紅斑痣,隱睪、陰蒂肥大、心臟畸形,巨腎、巨輸尿管、巨眼球等,另與某些腫瘤有一定關系.為常染色體顯性遺傳也可能為多基因遺傳.

小兒伯-韋綜合征

小兒伯-韋綜合征病因

病因:

伯-韋綜合征的病因不明,可能為常染色體單基因遺傳性疾病,也有認為可能系多基因遺傳.

發病機制

Wiedemann認為該病是內丘腦下區某種釋放因子所引起,也有人認為是內分泌異常所致,其表現有低血糖,放射免疫測定,胰島素及生長激素明顯增高等,胰腺病理檢查可見胰島β細胞增生,電鏡示β細胞分泌顆粒增多.

小兒伯-韋綜合征

小兒伯-韋綜合征症状

.臍膨出:為主要最突出的畸形,一般為巨型臍膨出,基底部寬度超過6cm,內可含肝臟和(或)小腸.

2.巨舌:舌體充滿口腔常將舌伸出口外,由於嘴並不增大故巨舌影響吸吮動作造成喂養困難,影響正常咬,,以致言語障礙,吐字不清等.

3.巨體:患兒出生時軀體明顯大於一般新生兒,巨體兒體重和身長與同齡小兒相比明顯超過正常值,其巨體隨年齡有繼續增長之勢,有的表現為生長發育亢進,半身肥大.

4.低血糖:新生兒期即有低血糖,尤其是早產兒更明顯,低血糖多數於生後24～48h出現,甚至出生後幾小時就發生,第1個月內頻繁發作,嚴重者可出現抽搐,意識喪失,低血糖一般在生後3～4個月漸漸停止發作,手術者術後隨訪血糖已恢復正常.

5.臍部其他異常:可有臍疝,臍帶疝,腹直肌分離等.

6.其他畸形:內臟肥大,巨腎,巨眼球,巨輸尿管,心臟畸形,特發性心臟肥大,隱睪,陰蒂肥大,膈肌缺損,小頭癥,顏面中部發育不良,耳輪畸形,面部紅斑痣,面部火焰狀母斑等,尤以額眉部血管痣多見(表1).

7.與腫瘤的關系:本病征有易罹患某些腫瘤的傾向,文獻報告約10%的患者有Wilm瘤,肝母細胞瘤,腎母細胞瘤,性腺母細胞瘤,腎上腺癌等,另有報告伴有半身肥大表現者其合並腫瘤的可能性更大,為25%～30%.

小兒伯-韋綜合征

小兒伯-韋綜合征检查

血糖大多在1.12mmol/L(20mg/dl),國內一組資料血糖測值為1.2～4.4mmol/L(23～79mg/dl)平均為2.8mmol/L(56mg/dl).

常規做X線,B超,超聲心動圖,造影等檢查,可發現巨腎,巨輸尿管,心臟肥大及畸形,隱睪等異常.

小兒伯-韋綜合征预防

註意休息、勞逸結合,生活有序.傢長要為孩子選用水果、蔬菜、谷類食物、豌豆和蠶豆等各種豆類、某些肉類和魚類.高糖,高蛋白飲食,並少量多餐.對先天性代謝障礙引起的低血糖,如半乳糖血癥或果糖不耐受癥,應停用牛奶,給以不含乳糖的食物.果糖耐受不良者應避免蔗糖、甜食或水果,采用無果糖飲食.酮源性低血糖用高蛋白、高碳水化物多餐療法.亮氨酸過敏者以碳水化物為主食,限制亮氨酸食物(如牛奶、雞蛋).避免食用易消化的碳水化合物或高血糖生成指數食物,因為高血糖生成的食物吸收快,一段時間後血糖會迅速下降,從而引起機體血糖降低.

小兒伯-韋綜合征治疗

(一)治療

1.糾正低血糖

低血糖是危及新生兒生命的主要病癥,是治療中應予首先重視的問題,及時補給10%葡萄糖液,必要時加用腎上腺皮質激素,不僅可使血糖升高且能使之維持穩定,並配合糖,牛奶等多次喂養,可減少低血糖的發作,一般須註意治療3個月左右.

2.舌部分切除術

出生6個月左右,可施行舌前部楔形切除術,以預防或減輕語言障礙的發生.

3.整形術

臍膨出是危及患兒生命的第二大病癥,需及時采用整形術,對中等大小臍膨出,缺損小於6cm,腹腔容量較大者可行一期修補術,尤應註意切口感染傷口裂開等,對於就診較晚已沒有手術條件者可采用保守治療,加強抗生素應用和全身支持,局部禁用紅汞.

4.定期隨訪詳細檢查,定期隨訪,有發生腹部惡性腫瘤者,可視機體狀況爭取手術摘除,並加強術後長期隨訪.

(二)預後

本病征預後不良,多夭折於兒童期.

小兒伯-韋綜合征饮食