僵人綜合征 G25.851 僵人綜合癥

僵人綜合征 G25.851 僵人綜合癥百科

僵人綜合征是一組以身體軸性肌肉僵硬伴疼痛的一組綜合征.

僵人綜合征 G25.851 僵人綜合癥

僵人綜合征 G25.851 僵人綜合癥病因

染色體遺傳(36%):

SMS病因迄今不清,罕見常染色體顯性遺傳,Solimena(1988)提出其發病可能與自身免疫有關,文獻報告SMS可伴有與自身免疫有關的疾病,如惡性貧血,甲狀腺功能亢進,甲狀腺炎,腎上腺皮質功能不全,白斑病,胰島素依賴性糖尿病等,部分患者病前有感染史,其腦脊液白細胞,蛋白或免疫球蛋白輕度升高.

神經元損害(20%):

有報道稱60%的SMS病例有抗-GAD抗體,大多數無神經損害的胰島素依賴型糖尿病患者也可發現此抗體,以上均提示自身免疫機制參與SMS的致病過程,SMS患者發生肌強直的原因不清,其中部分患者可能為脊髓中間神經元損害所致.

其他(10%):

SMS還可伴發乳腺癌,淋巴瘤,肺癌等惡性腫瘤,因此有稱其為一種副腫瘤綜合征.

發病機制

60%～70%的SMS患者血清和腦脊液中抗谷氨酸脫羧酶(glutamicaciddecarboxylase,GAD)自身抗體升高,Schmierer發現GAD抗體陰性患者有一種神經元突觸前膜12B-kd蛋白抗體,至於這些抗體在疾病中的作用尚不清楚,血漿置換和免疫抑制藥治療能使部分患者癥狀緩解,以上發現均提示本病可能為自身免疫性疾病.

α運動神經元受興奮性兒茶酚胺能神經系統和抑制性γ-氨基丁酸(GABA)能神經系統控制,SMS可能由於兩者的失衡而導致肌肉僵硬和陣攣,依據是患者尿中去甲腎上腺素代謝產物甲氧羥苯乙醇(MHPG)明顯升高,臨床應用安定治療取得良好療效和GAD抗體的發現,安定可以抑制兒茶酚胺神經的活動,降低α運動神經元的興奮性,並增強GABA的中樞抑制作用,使尿中MHPG下降,GAD為GABA能神經的胞質內切酶,使谷氨酸轉化為GABA;GAD抗體升高可能影響GABA的合成或功能障礙,使GABA的抑制作用降低,國內學者認為SMS肌僵硬的機制可能為抑制性中間神經元被抑制,興奮性中間神經元活動亢進,總之本病確切的發病機制有待進一步研究.

僵人綜合征 G25.851 僵人綜合癥

僵人綜合征 G25.851 僵人綜合癥症状

僵人綜合征的癥狀:

板狀腹感覺障礙呼吸困難肌肉痙攣性疼痛恐懼吞咽困難抑鬱張口困難足內翻1.SMS多為散發,無明顯性別差異,年齡13～73歲,國外報告以隱襲起病,緩慢進展多見,而國內石佩琳(1992)報告12例中急性亞急性起病10例,病程為數天至數月.

2.突出的臨床特征累及軀幹,頸,四肢的軸性肌肉,拮抗肌同時受累,肌肉呈持續性或波動性僵硬和陣發性痛性或無痛性痙攣,外界刺激或情緒因素可使之加重,患者因此痛苦,驚叫,出汗,呼吸困難,肌肉強力收縮使關節固定,似“破傷風樣或大力士樣",嚴重時可致骨折,頭頸部肌肉受累出現張口困難,頸部緊箍感,轉頸困難,面部表情障礙,吞咽困難,言語不清,但腦神經不受累及,胸腹肌僵硬可至呼吸困難,板狀腹,足伸肌收縮過強時可見足趾背屈,足內翻,椎旁肌收縮使脊柱前突,睡眠或肌松劑可使肌僵硬緩解或消失,無感覺障礙及錐體束征.

3.患者常合並精神癥狀如抑鬱,恐懼,但智能正常.

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